唐氏综合征筛查检测手段大PK

经历了血液HCG（人绒毛膜促性腺激素）阳性的举家欢喜，但这欢喜没持续多久，接踵而至的是长达数月的早孕反应……

好不容易熬到NT（胎儿颈项透明层检查）之后，接下来又要面对的是各种纠结。纠结在哪家医院产检，纠结找专家还是普通医生。

由于目前防止唐氏儿出生的医学检测手段比较多，因此，最让准妈妈们纠结的莫过于——唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺，究竟该怎么选择?

下面，小编就根据医生建议和个人理解，将各个项目的优缺点进行了综合比较，准妈妈务必根据自己的需求和状况谨慎选择。

唐氏筛查：

孕15-20周是最佳检测时间；

通过抽取准妈妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度；

需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数；

经济、简单、无创伤；

检出率70%左右；

①优点：经济实惠(两三百块钱)、安全方便、孕检必查项目。

②缺点：检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出60-80%的患儿)，假阳性率高(唐筛高危的，经确诊最后很大一部分都不是)。

无创DNA检测：

孕12-24周是最佳检测时间；、

通过采集孕妇外周血5mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。

无创伤、无流产风险、高灵敏度；

检出率99%以上；

①优点：无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿)、假阳性率低(无创高危的，经确诊最后极个别不是)。

②缺点：费用高(全国各地2000-3000不等)、检测面窄(不能对全部染色体筛查，目前针对21、18、13三体）、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测（必要时需进行羊水穿刺）、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。

羊水穿刺：

孕16-20周是最佳检测时间；

在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验；

非强制性检查，正常的年轻孕妇不需要做；

怀孕年龄满35岁以上的准妈妈要做羊水穿刺检查；

确认前期诊断为高危唐氏综合症的准妈妈下要进行羊水穿刺检查；

在家族畸形病例、家族病遗传史的准妈妈要进行羊水穿刺检查；

①优点：能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。

②缺点：有一定风险（刺破胎盘是最常见的潜在损伤）、宫内感染（羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题）、母婴血液接触的风险（孕妈血液为Rh阴性，胎儿血液为Rh阳性时会出现危险）；由于该项检查有0.5%的几率会导致流产，所以准妈妈务必选择权威妇产医院进行相关检查。

妈妈们该如何选择？

经济型妈妈：唐筛 → 无创DNA → 羊水穿刺

先做唐筛，高风险或伴发其他危险因素再行无创或羊水穿刺，此组合费用低，安全，因为无创的加入，羊水穿刺的准妈妈数量会大幅减少。但此组合会漏掉约10%的唐氏患儿。适合无高危因素普通孕妈，勤俭持家型。

奢华型妈妈：无创DNA → 羊水穿刺

不做唐筛，直接做无创DNA检测，无创高风险或伴发其他危险因素再进行羊水穿刺，因为无创的直接应用，此组合费用高，检出率高，能检出99%唐氏患儿。此组合的瑕疵是，会漏掉极少数的染色体结构异常患儿。适合无高危因素普通孕妈，奢华小资型。

精准型妈妈：高危因素 → 羊水穿刺

此组合检出率最高，能检测出所有染色体的数目异常，如加做SNP基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体。特别适合那些有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的准妈妈。

（转化医学网360zhyx.com）