震惊！80%的新生儿出生缺陷 研究者并不清楚发病机制！

胎儿的发育，即从受精到出生的时刻，都是一个非常复杂的旅程，在大多数情况下女性都会孕育出一个完美健康的宝宝，然而其中大约会有3%的错误会发生，从而引发新生儿出生缺陷。也就是说，随着胎儿在母体子宫内发育的过程中，其机体会产生一些解剖学上的差异。

出生缺陷（先天性异常）是诱发新生儿出生后入院治疗和死亡的主要原因，这不仅会增加医疗护理上的成本，还会对新生儿及家庭带来巨大的影响。有些出生缺陷相对较轻一些，其能够通过简单的外科手术进行治疗，当然经过治疗后的儿童也会过上正常人快乐的生活，这其中就包括额外小指和蹼趾等。其它类型，包括严重的心脏缺陷和面部畸形，比如唇腭裂等都是非常难以进行治疗的，患儿往往在其儿童期和青春期都需要接受治疗。

某些缺陷往往会非常严重，直接会引发胎儿在母体子宫外的环境中无法存活，这种缺陷通常包括基本结构发生主要畸形，比如无脑畸形儿等。当单一原因影响机体多个系统健康时，研究人员往往会认为这种出生缺陷是一种综合征，其中一种典型的例子就是唐氏综合症(Down syndrome)，这是一种在澳大利亚发生的最为常见的出生缺陷，其往往会诱发患儿智障以及其它的机体和学习障碍等。

纵观综合征儿童的发展，未来往往具有一定的可变性，相比独立的出生缺陷而言，携带综合征出生缺陷儿童的状况往往并不一定非常严重。然而涉及综合征发生的多个系统或结构或许需要更多的护理来确保患儿和家庭能够获取最大的益处。

诱发出生缺陷的原因？

诱发出生缺陷往往有两个主要原因：环境因素和出生因素。环境因素（通常所说的致畸剂）包括一些损伤胎儿的药物等，最值得关注的一种药物就是沙立度胺，在20世纪50年代末期60年代早期女性往往会选择服用这种药物来治疗孕吐反应，但服用这种药物往往会诱发胎儿出现不可逆转的先天性缺陷，包括肢体畸形和面部畸形等。

最近研究人员还发现了另外一种诱发新生儿出生缺陷的因素，那就是寨卡病毒，其往往会诱发新生儿头小畸形的症状。当然还有更多影响的因素，比如酒精、吸烟，其都和胎儿出生异常风险增加直接相关；研究者估计，在美国大约有0.1%至1%的儿童会受到酒精的影响，而且孕期吸烟往往和新生儿患一系列疾病直接相关，包括心脏缺陷和面裂等。环境因素还包括物理性的约束，这种情况往往发生在双胎妊娠孕妇的子宫中。

新生儿出生缺陷的遗传原因同样也是多样化的，其中包括染色体异常，比如唐氏综合征（21号染色体多了一个拷贝）和特殊基因发生错误，比如FGFR3基因，该基因发生错误会诱发侏儒症。

很多影响因素依然是个谜

近来来自美国的一项研究中，研究人员通过分析2005年至2009年间27万多名新生儿的医疗记录，来寻找新生儿出生缺陷的例子和频率，研究人员发现在这些新生儿中有5504名儿童出现了出生缺陷，大约占到了新生儿总数的2%。

同时研究者还发现了仅仅五分之一的患儿出现缺陷的原因，而诱发其它（79.8%）患儿出生缺陷的原因他们并不清楚。在所有已知的原因中，大约94.4%的原因都是遗传性的，4.1%的原因则来自于环境因素的暴露，比如致畸剂等，而1.4%的原因则和孕妇双胎妊娠直接相关。这项研究同时也证实了澳大利亚研究人员的一项研究，他们发现，相比女性胎儿而言，个体的出生缺陷似乎会影响较大比例的男性胎儿，但研究人员并不清楚其中的原因。

下一步该如何走？

研究者指出，因致畸剂暴露而诱发的4.1%的出生缺陷或许主要是因为女性在怀孕前未得到有效控制的糖尿病所引发的；但研究人员并不清楚其中的机制如何，通过对备孕的女性进行教育来使其有效控制机体的糖尿病或许就能够使得出生缺陷的患儿比例下降。然而诱发80%的出生缺陷的原因研究人员并不清楚，或许这才是研究人员需要重点关注的。

在澳大利亚，研究人员并不清楚全国出生缺陷的类型和发生频率，这是因为研究人员拥有一种州级审查系统来对不同的信息进行收集。出生缺陷同时也具有多样化的特性，其会影响机体许多不同的结构功能，每一种特殊的出生缺陷或许都源于不同的原因，大部分都是遗传性的；因此有效鉴别诱发每一种出生缺陷的主要原因或因素或许非常重要，同时携带某一种特殊状况的个体也应该被集合在一起进行集中研究，当然这就需要时间、精力以及基金支持了。

在研究出生缺陷上，对遗传学研究和信息收集进行较大的支持或许能够帮助研究人员深入研究阐明诱发多种出生缺陷的主要原因，这对于研究人员后期采取干预或预防性措施来降低出生缺陷对国家健康系统和家庭带来的负担或许非常关键。

由生物谷主办的2017新生儿遗传病转化医学研讨会，将于2017年7月21-22日在上海举办。本次会议将围绕新生儿出生缺陷发病机理、单基因遗传病阻断技术、PGD/PGS实验室建立、操作流程规范性等议题，旨在促进产前诊断技术的临床应用，以及医院和第三方基因检测机构的合作，共同为出生健康做出努力

官网：http://meeting.bioon.com/2017newborn?__token=jiyinguwx