【最强科普】基因检测，你想知道的都在这！

 第一部分：基因检测简介

Q：什么是基因检测？

A：基因检测的样品包括血液、体液、口腔脱落细胞、组织等，根据检测项目的需要选择相应的样品类型。

Q:基因检测有什么用？

A：简单点，基因加测的结果简单点，结果不过是诊断，亦或者是预险，也就是这两点~~

基因检测可以用来做疾病的诊断，主要是用来检测可能引起遗传性突变基因，目前应用最广泛的包括新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。而在另一个方面，预险则是预知某些疾病发病的概率。当然这只是概率，可能生病也可能不生病，但是当我们知道某些疾病可能发生的话，我们便可以提前采取一些干预措施，以防止疾病的发生。

Q：为什么要做基因检测呢？

目前人们采取的健康方案，大部分都是在生病以后才去接受治疗，这种治疗模式其实是在人们已经受到疾病威胁的情况下采取的措施。但是如果我们知道自己在未来可能会受到哪些疾病的威胁，我们便可以提前做出预防的措施，这样子就可以很大程度上降低我们患病的几率。而很多疾病在我们的遗传基因上面上都有突变的位点，如果我们确认了这些位点，我们便可以针对基因来做相关的治疗，从根本上杜绝问题的发生。

Q：什么是DTC基因检测？

A：DTC基因检测全称为Direct-to-consumer genetic testing，即直接面对消费者的基因检测，这一类检测无得到专业的医疗保健人士的许可。一般情况下，如果要进行基因测试，首先医护人员取得患者的许可，然后订购所需要进行的基因检测。DTC基因测试的话是患者自己做出的选择，自行订购基因检测，并由相应的公司提供数据和服务。

第二部分基因检测分类基因

基因检测根据检测的目的不同可以分为不同的类型，根据其医疗用途可以分为诊断性检测和非诊断性检测。分类见下表：

第三部分基因检测用于疾病诊断

研究人员仍在不断地探索基因检测可以用来确诊的疾病基因，目前已经发现的由于基因缺陷而导致的疾病有数千种。详情可以点击下面的链接查看：

https://en.wikipedia.org/wiki/List_of_genetic_disorders

而对于其中常见的疾病及其疾病症状我们进行了整理：

第四部分市场上的相关药物（CFDA批准的上市药物）

（查找资料，目前已经有的基因类药物和其作用，中国），目前国内上市基因相关类药物，参考CFDA的药品分类，列举如下：

第五部分基因检测的风险和限制

存在小风险概率事件

虽然大多数的基因检测风险都较小，但是某些基因检测其存在一定的危险性，比如产前基因测序需要胎儿周围的羊水或组织样品，因此具有极小概率的丧失怀孕（流产）的风险.

“不知道的权利”被侵犯

当人们知道自己可能存在某些潜在的发病风险的时候，人们可能会产生焦虑和沮丧的情绪，这个时候如果我们不知道的话，可能就会好过许多。

人们可能被“概率”困扰

虽然基因测试的结果可以达到99.9999%的准确率，但是这只能保证某个基因的存在，但是这个基因是否存在和人是否患病并不是对等的事情。大部分的基因测试只会告诉你你体内存在某个可能致病的基因，但是这个基因会不会让人生病，这就是个概率的问题，而不确定性往往会令很多人感到困扰；这个困扰的原因在于我们检测到了致病基因，却很难有效的去根治它。

存在潜在的问题：基因歧视

人们可能对于存在某些基因缺陷的人产生歧视的心理，使得这些人在就业和购买保险的时候遇到很多的阻力。当然这个问题现在还没必很严肃的去说，因为现在基因检测并不是一件很普及的事情，但是不能保证以后这种情况不会出现。

第六部分：基因检测费用：将会越来越低

目前随着基因科技的不断发展，原本高昂的基因测试费用也在不断地降低，而前段时间更是迎来了一轮大降价。可以看到，为了争取更多的用户群体，未来的基因检测市场势必会有一场强大的价格战打响，未来基因检测的价格随着争斗的加剧可能还会有一些大幅度的波动。

第七部分中国基因检测市场

据统计：2013至今，全球基因相关领域投资总额达到65亿美元，而2017年截至7月底，融资总额已经超过2016年的融资总额，基因测序行业功不可没。而在基因测序这一块，华大基因作为其中翘楚，前段时间股票不断涨停，市值前段时间迈过500亿的门槛。

在我国，无创产前筛查作为基因检测的一部分被大家广为接受被熟知。据统计，过去三年我国有20万孕妇接受产前基因检测，市场价值约为10亿元。业内预计，如果无创产检针对30岁以上孕妇实现100%渗透，将为该行业带来76亿元市场容量；若针对全部孕妇实现50%渗透率，那么将带来140亿元市场容量，而这些仅仅是针对于产前基因检测而来。如果放到中国整体的市场来看的话，在未来基因检测的中国市场规模将超过千亿元。

小结

未来基因的发展历程中，基因检测都必将成为医疗产业链中极为重要的一环，而随着基因行业科技的发展，基因检测的入门门槛和个人检测所需要的成本都会不断地降低。我们不能肯定未来的世界会走向什么地方，但是毫无疑问的一点：基因科技必将是未来的基石之一！

（转化医学网360zhyx.com）