看二代测序如何确诊颅内结核杆菌感染！

案例回放 | NGS“秒揪”颅内结核杆菌感染

2017.06.02

唐山万航国际船务有限公司的一名菲律宾籍船员在船上出现头痛、左半身偏瘫的症状。患者先在曹妃甸当地医院就诊，几天内左侧肢体瘫痪症状加重，持续发热。

2017.06.08

患者随即转诊至华北理工大学附属医院神经内科一病区，根据腰椎穿刺脑脊液，主治医师毛文静初步诊断为脑膜炎引发的脑组织坏死，但传统方法涂片染色与细菌培养均呈阴性。毛医生经验性使用抗结核药物治疗，病患病情暂时控制，而发热病征依旧存在。

2017.06.12

在院方神经内科刘斌教授联系下，北京协和医院神经内科关鸿志教授受邀参与病患会诊，并提出建议——“可采用华大基因的脑脊液二代基因测序技术觅因溯源”。

2017.06.20

天津华大基因交付病原组团队收到了患者脑脊液样本后，立即采取加急处理，在生死时速30个小时后成功检出结核分枝杆菌复合群，助力临床医生明确病原信息。

2017.06--07

确诊患者结核性脑膜炎后，院方立即调整了治疗方案，由多管齐下的保守用药改为集中火力向结核发起反攻。经过治疗，病人的情况逐渐好转，并在7月中旬顺利出院回国。患者工作的唐山万航国际船务有限公司特地给华大基因送来感谢锦旗。

作为我国最早利用基因测序技术进行病原检测的单位之一，华大基因早在2003年就和军事医学科学院微生物流行病研究所合作，完成了中国第一例SARS病毒的全基因组测序，并向全国防治非典型肺炎指挥部捐赠30万人份自行研制的SARS病毒诊断试剂盒。

利用基因测序技术进行病原快检，不但要求具备较强的测序能力，还需要完整的病原数据库、强大的数据分析能力和精确的报告解读能力。华大基因致力于将广谱高效的感染病原高通量基因检测技术应用于临床，减少不明感染的无效经验治疗带来的“折腾”，更加高效地辅助临床诊断，为患者减负，具有重要的民生价值和社会意义。

诊断现状 | 临床呼吁“亲民”检测新技术

结核病是结核杆菌感染引起的慢性传染病。结核杆菌可侵及人全身的各种器官，其中以肺结核最为常见。历史上结核病多次暴发，危及数亿人生命，被称为“白色瘟疫”。诸多历史名人如肖邦、雪莱、鲁迅和林徽因等均因肺结核去世。

02结核性脑膜炎 (TBM)

结核性脑膜炎 (TBM) 是结核分枝杆菌 (人型、牛型、非洲和坎那分枝杆菌等) 感染中枢神经系统，引起的脑膜非化脓性炎性疾病。患者在感染早期缺乏临床特异性，难以诊出或被误诊。临床常用的结核病检测手段如抗酸染色、分离培养、结核菌素试验等，存在着检出率低、耗时长、特异性差等诸多局限性因素。

二代测序 | 助力临床“揭秘”病原真凶

PMseq™感染病原高通量基因检测，对感染标本直接进行高通量测序，通过微生物专用数据库比对和智能化算法分析，获得疑似致病微生物的种属信息，并提供全面深入的报告，为疑难危重感染提供快速精准诊断依据，促进抗生素的合理应用。

快速检测24-48小时出结果

全面覆盖  可检2700余种病原微生物

精准深入  

 实现感染病精准医疗

基于基因序列的病原鉴定/分型/耐药/毒力分析

适用症 

疑难危重感染

1. 发热待查，超过两周或反复发热

2. 血流感染、中枢神经系统感染、呼吸系统感染、胸腔及腹腔感染

（转化医学网360zhyx.com）