基因检测能够成为常规的健康检查吗？

当38岁的美国母亲Dana Atkinson因为遗传疾病而失去她只有6个月的孩子时，她所有的希望也变只能够寄托于遗传咨询与基因检测。同时，就像其他400个被遗传性疾病困扰的家庭一样，Atkinson也收到了来自Geisinger Health System的电话。

目前，由Geisinger Health System所主持实施的宾夕法尼亚州先驱基因组医学计划（Pennsylvania’s pioneering genomic medicine program）已经对92400人的编码DNA进行了测序，将166000人纳入了他们的研究。

在通过测序技术预防和治疗疾病的同时，Geisinger Health System的科学家也希望能够将遗传学的技术和知识纳入社区中最为基础的医疗保健体系，让更多携带遗传疾病风险因素的个人和家庭能够了解的更多，更好地避免这些人生中的不幸。

除此之外，Geisinger Health System的科学家也在积极探索将大规模基因组测序用于遗传疾病筛查与预防的可能性。几十年来，位于美国宾州东北的Geisinger Health System已成为了一家覆盖13家医院和两个研究中心的大型地区医疗系统，而自从2006年开始，Geisinger的科学家便开始着手大型地区性样本库的建立，试图通过对地区居民的大规模基因检测更好地进行遗传疾病的预防和研究。

Geisinger医疗中心遗传咨询师Heather Rocha与病人Jeffrey Mowery在一起

2014年，Geisinger展开了与Regeneron公司的广泛合作，免费使用后者的DNA测序技术，应用包含DNA数据的电子健康档案更好地服务生活在宾州东北的人们。

而在这几十年间，Geisinger也通过测序技术帮助大量诸如BRCA2基因突变携带家庭成功避免了癌症的发生和恶化。然而即便如此，仍然有质疑着认为Geisinger在进行大量的人群测序之后并没有发现足够多的新突变。在这些质疑声中，Geisinger的科学家仍然坚持应该在通过足够多的实验验证之后再为用户提供切实可靠的建议与遗传咨询。“医生和公众不应该像挑樱桃一样将注意力集中在一两个可能存在疾病相关的新发突变上，只有在经过大量临床试验验证之后，新发现的突变才能够用于具体遗传咨询的制定。” Geisinger的合作伙伴，北卡罗莱纳大学教堂山分校癌症临床遗传学主任James Evans强调。

在测序与遗传咨询的成本方面，哈佛医学院的Jason Vassy及其同事则认为Geisinger的做法具有更高的成本效益。这些仅针对于已经成熟疾病相关变异基因检测能够在尽量节省成本的前提下满足人们最大的遗传学需求，更好地对特定区域中某一疾病的高风险人群进行识别并为其提供后续的临床干预。

目前，Geisinger Health System也正在宾州东北推广药物基因组检测与胎儿疾病的产前诊断。在基因检测的基础上设计更为科学合理的后续辅导系统帮助更多的疾病遗传风险家庭。

关于Geisinger Health System：Geisinger Health System，GHS位于美国宾夕法尼亚州中部和东北部，是一家由临床医生主导的医疗保健系统。Geisinger Health System近几年来在遗传咨询的推广与应用方面进行了积极的实践并取得了受到广泛认可的成绩。

（转化医学网360zhyx.com）