儿科精准医疗国际前沿大咖沙龙顺利召开！

10月24日上午，卡尤迪医学检验实验室召开了儿科精准医疗之遗传病诊疗新进展及微生态评估检测（肠道菌群、阴道微生态）临床应用沙龙。本次沙龙会特地邀请了美国辛辛那提儿童医院分子遗传实验室主任Kejian Zhang教授，中科院微生物研究所研究员朱宝利博士、王军博士等相关专业学术大咖及临床专家等齐聚一堂，共同就目前国内外儿科精准医疗的新成果、新技术进行深入探讨，并分别邀请他们作了精彩分享。
首先卡尤迪CEO李响女士对参会来宾表示了热烈欢迎，并对卡尤迪医学实验室开展的儿科精准医疗项目进行了总体阐述，同时她表示，今后卡尤迪将以儿童精准医疗方向相关的新生儿遗传病、肠道微生态检测、等项目为重点研究方向，并将与美国辛辛那提儿童分子遗传学实验室以及崔玉涛育学园展开一系列合作。

中科院微生物研究所研究员王军博士，主要致力于微生物基因组学，生物信息学和计算机生物学的研究工作，他发表的相关文章曾登上过著名科技周刊2016年Nature Genetics封面以及Science特刊封面。此次王军博士主要针对于跨越不同尺度进行菌群的结构和功能的研究进行了分享。
美国辛辛那提儿童分子遗传学实验室主任Kejian?Zhang教授，一直致力于分子遗传学诊断遗传性免疫缺陷疾病和其他遗传疾病（尤其是罕见遗传病），以及遗传方向的精准药学诊断研究。kejianzhang教授非常乐于分享辛辛那提儿童分子遗传学实验室的发展历程，并对卡尤迪医学实验室分子遗传诊断团队充满信心，获得了大家的一致掌声。

kejianzhang教授特别指出，今年8月份韩红慈善基金会组织“百人援宁”活动中，医疗小分队遇到的儿童遗传病的阳性率非常高，这对于国内儿童罕见遗传病的筛查和诊断有重大意义。
此次会议与会专家一致表示，全外显子组检测对于儿童遗传罕见病的筛查是非常有价值的工具，辛辛那提儿童分子遗传学实验室将与卡尤迪展开深入合作，共同致力于儿童遗传病的分子筛查和研究。

会后，许多记者和参会人员就此次会议内容分别向kejianzhang教授、朱宝利博士、王军博士以及李响女士进行了提问。部分问题节选如下：

提问：请问您这次百人援甘儿童遗传病的阳性率高代表了什么？对卡尤迪今后的遗传病的项目有什么意义？

kejianzhang教授：首先，崔医生带领的团队做了很好的工作，能够找到这些基因缺陷的病人；其次，卡尤迪等国内优秀的基因测序公司在基因测序方面做了高质量的工作，为后面的数据分析做了很好的基础。最后，辛辛那提儿童分子遗传学实验室对于结果进行系统分析工作，能够像大海捞针一样找到致病的基因突变位置。正是由于这三方面做都非常优秀，才能得到这种比较好的检测结果。此次儿童遗传病阳性率高的结果，给辛辛那提和卡尤迪继续进行罕见病诊断接下来的发展了提供了很大的信心，双方将继续通过合作关系一同为更多的患者提供最精准、最优质的基因诊断，目前卡尤迪已经具备这样的实力。

提问：可能是由于什么原因使得出现阳性率高的结果？

kejianzhang教授：阳性率高的原因，除了上述因素之外，也是因为此次检测的患者大多生活在资源比较贫乏的地区，很少有机会做单基因或几个基因的基因组的检测，所以，我们能够一下子用全基因组的检测把他们的突变基因位置全部找出，从而进行精确诊断，并对他们提供了跟多的医疗帮助和生活上的建议。

提问：今后卡尤迪和辛辛那提儿童医院分子遗传实验室的合作会对此有什么下一步计划？

kejianzhang教授：辛辛那提儿童医院分子遗传实验室和卡尤迪合作的前景非常好，这次能够获得阳性率高的结果，说明此次的合作模式非常成功，今后，也将会按照同样的方式继续合作。同时，我们在合作过程中，也发现了一些问题和可以进步提高的地方，包括临床特征的采集、数据的下载、分析师和临床医生的交流以及报告的方式等都还需要进一步磨合。但目前，这种这种合作方式我们目前双方都非常认可，将来，也会继续寻找其他的更多的合作方式。

李响女士也表示，此次卡尤迪与辛辛那提儿童医院分子遗传实验室、育学园三方的合作，不仅是中美两个国家的合作，也代表了精准医疗和临床之间的合作。

卡尤迪医学检验实验室

卡尤迪CEO李响女士开创了中国首家现场分子诊断平台技术，因普及基因检测技术的梦想被誉为生物界的乔布斯。

卡尤迪医学检验实验室坐落于北大医疗产业园，是国家批准成立的第三方检验服务有限公司，占地面积近2000平方米，具有十万级、二级洁净实验室超过1200平方米。博士及以上学历人员超过20%，硕士及以上学历人员超过72%。以中国工程院、国内外高等院校及医学领域专家为技术依托，提供个性化的精准健康服务，临床服务和科研服务以及健康管理解决方案，公司致力于为客户提供最精准分子检测服务，做到“让每一个人都受益于分子诊断”。成为基因诊断行业的“苹果公司”，让精准健康进入每一个家庭。

美国辛辛那提儿童医院分子遗传学实验室

辛辛那提儿童医院始建于1883年，是一家非营利性的学术型医疗机构，同时也是全美历史最悠久、声名最卓著的儿科医院之一。该院提供综合性的临床服务，包括罕见和复杂疾病的治疗服务，以及一流的健康儿童护理。在《美国新闻与世界报道》2015-2016年度“美国最佳儿童医院排行榜”中，辛辛那提儿童医院排名第三。

辛辛那提儿童分子遗传学实验室是美国排名第一的分子遗传学实验室。结合了美国最先进的基因检测技术，汇集了众多知名遗传学专家、儿科专家，为各种遗传疾病和遗传风险因素提供临床相关的分子检测。

这次会议取得了圆满成功，卡尤迪医学检验实验室、育学园和辛辛那提儿童医院分子遗传学实验室充分交流了意见，未来将展开深入官方合作，形成中美儿科精准医疗的强强联合。

与会专家合影，左起：朱宝利博士、王军博士、李响女士、张克健教授、穆煜医生、涂绘玲医生、艾曲波经理

（转化医学网360zhyx.com）