第八届中国分子诊断技术大会，精彩荟萃！

2017年11月17日，由中国工程院主办的第258场中国工程科技论坛——分子诊断技术暨第八届中国分子诊断技术大会在成都温江区皇冠假日酒店盛大开启，会议由中华医学会检验医学分会、中国医院协会临床检验管理专业委员会、中国医师协会检验医师分会、全国生物芯片标准化技术委员会、中国高科技产业化研究会和美洲华人遗传协会协办，由成都市医药健康产业推进办公室、成都医学城、清华大学、生物芯片北京国家工程研究中心、中国医药生物技术协会生物芯片分会承办。

大会现场

会议邀请了来自中国科学院、中国工程院的近十名院士，国内外生物医学界专家代表，行业精英，企业代表以及媒体朋友等1000多人参会。中国工程院副院长樊代明院士、中国工程院三局易建局长，四川省食品药品监督管理局党组成员药品总监吴锐先生，四川省经信委张忠辉处长，成都市食品药品监督管理局党组书记、局长周万生先生，成都市经信委党组成员、成都市医药健康产业推进办公室副主任陈星明先生，成都市卫生和计划生育委员会党组成员、机关党委书记毛火平先生；中共成都市温江区委副书记、区政府区长陈志勇先生，温江区人大常务会副主任税桂英女士，温江区人民政府副区长丁宁先生等领导出席大会开幕式，陈志勇区长和樊代明院士分别做开幕式致辞。

程京院士主持大会开幕式

中共成都市温江区委副书记、区政府区长陈志勇先生致辞

作为东道主政府代表，陈志勇区长在大会致辞中表示，温江是成都重要的生物医药产业基地，此次借助大会契机，期望出席本次会议的各位专家、学者和嘉宾，能在交流探讨之余，为温江“三医两养一高地”建设提出宝贵意见建议，与成都医学城一道，联手推动大健康产业跨越发展。

中国工程院副院长樊代明院士致辞

樊代明院士作为主办方代表做开幕式致辞，他表示这是第八届分子诊断技术大会，作为院士级别的高水平学术盛会，自己很荣幸已经是第三次参会。同时他对本次大会主办、承办和协办单位表示衷心的感谢，预祝大会圆满成功。

1.大会报告

大会首日，院士专家分别围绕肿瘤分子诊疗、遗传病分子诊断和微生物与免疫分子诊断三大主题做了精彩报告。

中国工程院副院长、第四军医大学西京消化病医院院长樊代明院士做报告

中国工程院副院长、第四军医大学西京消化病医院院长樊代明院士进行了一场生动而有趣的《医学的系统论与整合观》报告。樊院士从医学与科学谈起，指出医学不能等同于科学，它涵盖了心理学、人类学、哲学等更加广泛的内容。目前专科化推动了医学巨大发展和进步的同时，也引发了专业细化，专科细划、医学知识碎片化等问题。整合医学是医学发展的必然方向、必由之路和必定选择。樊院士从空间健康学、人间健康学和时间健康学的角度来阐述整合医学理论，深入浅出的论述了医学应该具有整体观、发展观、医学观和整合观，才能更加健康的发展。目前，在樊院士的努力下中国已经建立了整合医学的组织和学会、召开学术论坛、撰写相关教材等，这将加速整合医学在中国的快速发展，助力健康中国建设。

中国人民解放军海军军医大学（第二军医大学）校长兼全军前列腺疾病研究所所长孙颖浩院士做报告

在主题为《浅谈前列腺癌的分子诊断……怎么办？》的报告中，中国人民解放军海军军医大学（第二军医大学）校长兼全军前列腺疾病研究所所长孙颖浩院士从前列腺癌的诊断标志物、判断前列腺癌侵袭性的生物标志物、可指导治疗前列腺癌的生物标志物三个方面介绍了前列腺癌分子诊断指标的研究进展。孙院士指出，经过大量的临床研究对比分析，目前，前列腺癌仍缺乏在临床上实际使用有效的分子诊断标志物和指导临床治疗的预后判断标志物。那么，前列腺癌的分子诊断应该如何发展？孙院士以其团队在临床手术术式和研究为例进行剖析，指出分子标志物的研究不能盲目跟风追热点，而是要以临床需求为导向，以临床检验为唯一标准，通过分子诊断领域的专家与临床专家共同努力，来解决临床实际问题，有效指导临床治疗。

美国印第安纳大学医学院讲席教授程亮教授做报告

美国印第安纳大学医学院讲席教授程亮教授为与会嘉宾带来了一场题为《Genomic Insights into the Biology, Diagnosis, and Classification of Tumors》的报告，他详细介绍了近两年分子诊断、分子分型领域最新研究进展和临床应用，包括血液和尿样液体活检。此外还有基因组和蛋白质生物标记，这些生物标记可以预测哪些病人最有可能受益于免疫检查点抑制等。程教授指出，随着针对个别肿瘤的特定基因异常的治疗越来越多，下一代测序技术正成为癌症诊断实验室的主流，为患者提供个体化治疗的选择。

中山大学肿瘤防治中心院长、国家新药临床实验中心主任徐瑞华教授做报告

中山大学肿瘤防治中心院长、国家新药临床试验中心主任徐瑞华教授做了《液体活检在消化道肿瘤治疗中的应用》的报告。徐教授从癌症具有遗传高度异质性的特点讲起，介绍了肿瘤个体化治疗需要新颖的非侵入性生物标记物，液体活检在这方面极具应用前景。徐教授特别强调了循环肿瘤DNA（ctDNA）是非常理想的循环标志物，ctDNA以其无创性、实时性、全面性和准确性的优势在肿瘤早期诊断、微小残留病灶和复发监控、疗效评价、靶向用药指导和预后评估等方面具有很好的应用前景。徐教授重点介绍了其在ctDNA甲基化检测等方面研究所取得的重要成果，发现ctDNA甲基化在区分和判断正常人群和癌症患者之间以及追溯癌细胞转移扩散时提供重要的证据支持。徐教授还和与会者分享了正在开展的前瞻性研究及阶段性成果，相信随着研究规模的扩大、大数据与机器学习等手段的运用，利用ctDNA 进行肿瘤筛查和诊断将日益精准。

四川大学华西医院肺癌中心主任周清华教授做报告

针对肺癌的精准治疗，四川大学华西医院肺癌中心主任周清华教授为与会嘉宾分享了《基于分子分期和分子分型的肺癌个体化精准外科治疗：从实验室到临床》的报告。肺癌是我国发病率和死亡率增长最快，对人群健康和生命威胁最大的恶性肿瘤。周教授通过大量的临床案例分子得出结论，不同人群和个体的肺癌生物学行为和分子生物学行为决定了肺癌的临床特征和预后。因此，如果应用现代分子生物学理论和技术与现代外科融合，对肺癌进行分期、分子分型，并在此基础上对肺癌进行“个体化”治疗，将会极大地改善肺癌外科治疗水平和患者预后。周教授和他的团队对此做了多项研究，并将研究成果应用于临床，指导肺癌个体化治疗，创造了50多种肺癌外科手术为主的多学科治疗模式和手术术式，极大地改善了晚期肺癌患者的预后和长期生存。

华中科技大学同济医院妇产科学系主任、中华医学会妇科肿瘤学分会主任委员马丁教授做报告

华中科技大学同济医院妇产科学系主任、中华医学会妇科肿瘤学分会主任委员马丁教授做了题为《肿瘤转移分子靶向治疗临床转化应用》的主题报告。马丁教授首先介绍了全球肿瘤高发的严峻形势，指出肿瘤转移是恶性肿瘤难治性的根本原因，而肿瘤转移研究目前存在缺乏理想动物模型、靶向分子筛选方法不理想、缺乏有效治疗载体和分子阻遏验证明显不足等状况。对此，马丁教授及其团队建立了动物模型，较好的模拟了体内肿瘤转移、肿瘤侵袭，可用于研究肿瘤发生发展分子机制，筛选肿瘤转移相关基因等。此外，马丁教授的团队构建了创新的选择性复制腺病毒靶向治疗载体，在基础上，自主研发了腺病毒-胸苷激酶基因（ADV-TK）制剂，在脑胶质瘤、肝癌肝移植等初步临床试验中均取得了令人鼓舞的效果。

四川大学华西口腔医院陈谦明教授做报告

四川大学华西口腔医院陈谦明教授做了题为《口腔黏膜癌变的分子标志与防治》的主题报告。陈教授指出，口腔黏膜癌变的发病率高，每年新增16万人，并逐年攀升。该病容易致畸致残、整复困难，给患者和家庭造成巨大的身心压力和经济负担。此外，研究发现，病毒感染可促进口腔黏膜的炎性改变、加速口腔癌前损害的炎—癌转变，因此他的研发团队希望合成一类新分子，既能抗病毒，又可以有效抑制肿瘤的发生发展。根据病毒致死突变理论，陈谦明教授团队合成了一批新型双面对称核苷分子，这些分子既有抗病毒活性又具有自组装形成“纳米花”的特性。研究团队利用其自组装特性，成功合成了携带抗癌药物的纳米颗粒，并初步证实了它具有增效减毒的作用，未来有潜力开发成一种口腔肿瘤化学靶向治疗药载系统。

迈阿密大学终身讲席教授、迈阿密大学耳鼻咽喉头颈外科系科研主任和系副主任刘学忠教授做报告

迈阿密大学终身讲席教授、迈阿密大学耳鼻咽喉头颈外科系科研主任和系副主任刘学忠教授做了题为《借鉴中国经验：共创中美及全球聋病基因筛查》主题演讲。他从全球最常见的感觉神经性障碍——耳聋入手，认为中国在耳聋基因芯片研发和应用方面的领先经验为欧美国家的耳聋有效预防和诊断提供了先进的技术手段，中国的博奥生物集团和解放军301医院共同研发的全球首张耳聋基因检测芯片在新生儿耳聋基因筛查方面取得了巨大成就。刘教授表示，在美国，依托全美第二大医疗中心——迈阿密大学医学院，该校的耳聋研究中心已经和全球多医学中心尤其是一带一路国家聋病防治机构建立了紧密的合作，以共创全球耳聋筛查联盟。值得一提的是，今年年初，联合博奥生物集团，迈阿密大学耳聋中心根据欧美耳聋基因突变热点，构建了欧美第一张最常见耳聋突变位点芯片，该芯片采用微流控技术，具有快速、集成化程度高、操作便捷的优点，有望在不久的将来用于欧美地区耳聋预防。最后，刘教授总结，耳聋基因检测是遗传性耳聋预防和诊断的有效方式。

中国医学科学院-北京协和医学院副院校长、北京协和医学院基础学院医学遗传学系主任张学教授做报告

中国医学科学院-北京协和医学院副院校长、北京协和医学院基础学院医学遗传学系主任张学教授做了《遗传病的分子诊断：从发现致病基因到检测致病突变》的主题演讲。孟德尔遗传病病种多、危害大，张教授指出找到致病基因是认识和诊治孟德尔病的关键，介绍了孟德尔病分子基础研究的通用策略和技术。接下来，张教授介绍了孟德尔病分子诊断技术的三大重要趋势：（1）全基因组测序将成为一线技术；（2）转录组测序被用于辅助诊断；（3）单分子超长读长测序实现结构变异和动态突变的精准检测。然后，他又详细阐释了Phenotype-first和Genotype-first两种分子诊断技术策略并用。张教授认为，遗传病分子诊断已经全球化，不仅美国、欧洲和日本高度重视罕见遗传病研究，中国也已经开始重视。他通过其研究团队在家族性反常性痤疮、成骨不全等多种疾病的成功研究经验，展示了多项技术和策略在医学遗传学研究和临床诊断方面的实际应用和价值。

浙江大学医学部教授、浙江大学附属第一医院主任医师、传染病诊治国家重点实验室主任李兰娟院士做报告

浙江大学医学部教授、浙江大学附属第一医院主任医师、传染病诊治国家重点实验室主任李兰娟院士做了《微生态在疾病诊断及防治中的应用》的主题演讲。李院士从肠道微生态的结构与功能着手，详细介绍了微生态在肠胃屏障、免疫调节、营养代谢等人体生理功能中的重要性以及在疾病诊断中的应用。李院士介绍了她的团队在肝病肠道微生态方面的重要成果，建立了世界上首个肝硬化肠道菌群基因集和肝硬化菌群失衡诊断的新标准。此外，李院士的研究还发现肝硬化患者口腔微生态也存在失衡，肠道微生态与非酒精性脂肪性肝病、糖尿病、NAFLD纤维化、精神心理等多种疾病息息相关。最后，李院士介绍了人体微生态与疾病治疗的现况，包括肠道微生物群调节相关的治疗新策略以及临床效果，并介绍了人体微生态制剂新技术，提出了微生态平衡诊治的3T原则。

中国疾病预防控制中心主任、中国科学院微生物研究所研究员高福院士做报告

中国疾病预防控制中心主任、中国科学院微生物研究所研究员高福院士做了题为《新发突发传染病的分子检定》的报告。他从新发突发传染病已经从“Public  Health ”上升到了“Global Health”的高度这一问题阐述了目前传染病的发生发展和全球化都与人类的行为改变密切相关。高福院士介绍他的团队在糖基化金纳米粒子检测病原体等分子鉴定技术方面所取得重要进展。他指出，分子鉴定在快速、精准诊断新发突发传染病病原上起着非常重要的作用，特别是在疾病溯源、分子流行规律、预警预测、药物使用指导和药物疫苗研发等方面意义非凡。目前，分子鉴定技术正向着未知病原、多病原、高通量、自动化、现场检测的趋势发展。最后，高福院士介绍了分子鉴定技术在H7N9、H5N6 AIV、H5N8 AIV、MERS等新发突发传染病防控中的应用情况和成果，并呼吁大家将疾病控制、基础研究和新检测技术应用到一带一路沿线和非洲的疾控，使中国经验、中国技术和中国试剂走向世界。

2.分论坛和学术报告

大会期间还安排了分论坛和技术报告。在分论坛上，北京大学血液病研究所血液细胞实验室主任刘艳荣做了《白血病分子异常与免疫表型及流式细胞术》的报告，中国食品药品检定研究诊断试剂所非传染病诊断室黄杰主任做了题为《二代测序产品的质量控制与思考》的报告，安捷伦科技（中国）有限公司张满仓博士做《临床样本的二代测序靶向捕获方案》报告，Thermo Fisher Scientific先有其工程师做《色谱质谱技术助力小分子临床应用与研究》的报告，北京博奥晶典生物技术有限公司医学技术事业部学术经理带来了《分子诊断与精准医学》的报告，北京博奥晶典生物技术有限公司转录调控产品经理商桂娜做了《新技术引领群体单细胞精准医学研究进入新时代》的报告，最后北京博奥晶典生物技术有限公司IMAP系统产品部经理王姝杰带来了《SNP/InDel分子标记检测新技术介绍》的报告。在技术报告环节，Thermo Fisher Scientific基因分析业务部业务发展经理陈琦博士做了《基因检测技术助力精准肿瘤医学新进展》的技术报告。

3.圆桌论坛

大会最后，高福院士、程亮教授、刘学忠教授参加了圆桌论坛，给现场参会者带来了一场与大咖面对面交流与学习的平台。围绕大会首日的三大主题，三位专家分别做了更加深入的探讨。在肿瘤分子诊断上，对于主持人提到的FDA刚刚批准一项具有多癌种多基因检测产品的消息，他分析认为总体来讲这是大势所趋，因为单基因检测已经无法满足现在的需求。刘学忠教授则对于中美两国在利用分子诊断技术开展遗传病咨询进行了分析，他认为目前如何规范化、最大程度地将科学的发展与临床治疗相结合是全世界都在探索的事情。高福院士则延续报告中所讲的传染性疾病的分子鉴定，以结核为例，指出传染性疾病鉴定之后的处理和应对最关键的问题在于管理问题。 （转化医学网360zhyx.com）