癌症变异临床解读数据库扩容，推动基因组学在精准肿瘤学中的应用

      “对于Illumina的巨大贡献我们感到非常高兴并表示由衷的感谢。我们有意选择了CIViC这样的开放模型，以便允许捐赠提交信息的整合。”圣路易斯华盛顿大学医学院医学助理教授Obi L. Griffith说道。“这些遗传信息构成的数据库颇有价值，如今全世界的研究人员都可以访问。CIViC希望打破学术界与产业界研究人员之间的信息孤岛。此次捐赠说明我们的愿望完全可以实现。”

       本次捐赠的癌症疗法和亚型的相关信息数据，有助于临床研究人员识别从出版物和药物标签收集的肿瘤变异相关的信息。这8000条关联信息覆盖了3500多个从近700种科学文献中提取的独特变异。其包括与100种癌症相关的74种药物，这些信息花了科学家团队五年多时间才收集完毕。遴选变异的标准同最近美国分子病理学会（AMP）、美国临床肿瘤学会（ASCO）以及美国病理学家协会（CAP）所发表的标准相似。

       此次捐赠的解读信息得到同行评议的文献直接相关联证据的支持，能够帮助临床研究实验室实施精准肿瘤学的应用。BaseSpace Variant Interpreter（Beta）中已经内置了这些变异关联信息，可用于解释个体遗传变异的重要性。Illumina最近又向ClinVar捐赠了95000条人类遗传变异信息，协助其进行罕见病的诊断。

      如同FDA在7月6日发布的草案指南中所阐述的那样，对由新一代测序技术检出的变异与某一种疾病相关性所作的判断，其临床上是否有效，像CIViC和ClinVar之类的公共遗传变异数据库提供的证据支持就显得尤为重要。

关于Illumina

      Illumina公司通过解码基因组而改善人类健康。我们注重创新，这使我们成为DNA测序和芯片技术的全球领导者，并为科研、临床和应用市场的客户提供服务。我们的产品应用在生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴市场上。如欲了解更多信息，请访问www.illumina.com或关注@illumina。

关于CIViC

      CIViC计划是一个由管理者、中间人以及其他利益相关方组成的生态系统，致力于打造研究人员、临床科学家和患者代言人协作的环境，共同创造一个准确的癌症变异临床解读数据库。如欲了解更多信息，请访问https://civic.genome.wustl.edu。

（转化医学网360zhyx.com）