初战告捷，喀地一院完成南疆首例病原高通量基因检测

案例回放

患者，86岁男性。5天前开始出现头昏、乏力，多在变换体位时加重，休息后可缓解。拟“胸闷气短9年，头晕乏力5天”，2017年10月1日入院于喀什地区第一人民医院心内科。

既往史：有高血压病史10年，1994年行胃大部切除术，1997年行前列腺电切术，2010年行冠状动脉造影和PCI术。有输血史 (具体不详)。

初步诊断，冠心病和原发性高血压

2017-10-01 

神经系统查体：

神清、语利，脑膜刺激征阴性，四肢肌力、肌张力正常，病理征未引出。

心电图：

窦性心律，陈旧性前壁心肌梗死。

心脏B超：

节段性室壁运动异常，陈旧性左室前壁心肌梗死改变，左室腔心尖部功能性室壁瘤，左房、左室扩大，二尖瓣关闭不全 (中度)，主动脉关闭不全 (轻度)，左室功能减低，EF 40.62%。

头颅CT: 

1. 小脑半球左侧，双侧基底节区、双侧放射冠区多发脑梗塞；

2. 脑白质疏松；

3. 脑萎缩。

出现发热病症，经验用药抗细菌感染

2017-10-02 

患者出现发热，体温最高为38.5℃，自诉头痛不适。血常规：白细胞4.09x109/L，中性粒细胞百分比81.5%。胸部CT：右肺上叶尖段肺结核，双肺下叶、右肺中叶、左肺上叶舌段少许炎症。离子：钠128.3mmol/L，氯101.1mmol/L。给予补钠、改善循环、补液对症处理。

2017-10-03

患者仍有发热，体温最高为38℃。复查的血常规仍偏高，降钙素原0.107ng/ml。结合患者胸部CT，考虑存在细菌感染，给予头孢美唑2g 静脉点滴，一天两次抗感染，患者体温逐渐下降。复查钠离子偏低，继续给予补钠。

病情加重，会诊考虑颅内感染

2017-10-04

患者体温下降。但患者出现间断反应迟钝、表情淡漠、言语不利。请神经内科医师会诊，会诊后建议完善腰穿明确是否有颅内感染。

2017-10-06 

患者出现嗜睡。脑脊液常规：蛋白定性2+，白细胞计数446x106/L，红细胞计数200x106/L。脑脊液生化：氯98.8mmol/L，乳酸脱氢酶113.5u/L,葡萄糖2.77mmol/L，脑脊液蛋白>3g/L。再次会诊，神经系统查体：嗜睡，颈部抵抗 (+)，布氏征、克氏征阴性，四肢肌力4级，病理征阴性，结合脑脊液结果考虑脑膜炎可能，建议转神经内二科进一步诊治。

2017-10-07 ~ 2017-10-14 

患者一般状态较前好转，神志清楚，饮食可。完善脑脊液常规、生化、细胞学检查。

病史病症综合考虑，临床采用抗结核治疗

2017-10-15

复查腰穿，脑脊液常规：蛋白定性2+，白细胞计数155x106/L，红细胞计数2000x106/L；脑脊液生化：氯106.4mmol/L，乳酸脱氢酶34.2u/L,葡萄糖2.77mmol/L，脑脊液蛋白2.90g/L。细胞学提示：瑞氏染色，单个核细胞97个，多个核细胞3个/100个白细胞，涂片抗酸杆菌阴性。

结合患者病史、辅助检查考虑结核性脑膜炎可能，建议患者使用抗结核药物，家属同意后给予抗结核治疗，利福平注射液0.45g 静脉点滴，一天一次，异烟肼注射液0.6g静脉点滴，一天一次，吡嗪酰胺片0.5g口服，一天三次，乙胺丁醇片0.75g口服，一天一次。

随后，为尽快明确病因，援疆专家蒋海山主任建议使用最前沿的感染病原高通量检测技术，与家属沟通后确认送检。介于该样本是南疆首次送检，面临着样本采集、包装、远送和检验的重重困难，喀地一院神经内科与华大基因精诚协作，将脑脊液样本送至华大基因武汉基地以最快的速度进行检测。

抗结核反应剧烈，高通量测序提示病毒感染

2017-10-22

患者胃肠道反应较大，出现腹胀、食欲减退、恶心不适。此时，感染病原高通量基因检测结果回报：检出人类疱疹病毒3型 (141条序列数)和人类疱疹病毒4型 (25条序列数)，提示病毒感染。随后停用抗结核药物，给予阿昔洛韦片500mg口服，一天三次。

2017-10-24

患者头痛消失，无发热，好转出院，出院后继续服用阿昔洛韦片500mg口服，一天三次。总疗程21天。

2017-11-14 

电话随访，患者一般情况良好，无头痛、发热，反应较前明显好转，生活自理。复查的电解质正常，建议患者来院复查腰穿了解脑脊液情况。

图1 患者用药、体温曲线图

图2 华大基因感染病原高通量基因检测

初战告捷，基因技术脚踏实地，造福新疆医患

喀地一院作为南疆区域医疗中心和卫生行业的引领者，多年来始终开拓创新，力求满足广大患者医疗需求，实现“健康中国’宏伟目标。

本文对喀地一院首次应用感染病原高通量基因检测技术的进行了详细报导，患者先后经验性抗细菌、抗结核用药，但治疗后效果不佳。感染高通量检测技术的结果回报则有效提示临床疱疹病毒感染，排除细菌和结核杆菌感染，进而帮助临床针对用药，最终造福患者。

初战告捷，华大基因感染病原高通量检测技术给临床医生和患者一份满意的答卷，未来将会造福更多新疆医患

（转化医学网360zhyx.com）