爱不罕见！“全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测中的临床合作研究及共识讨论” 正式启动！

里程碑！全基因组正式开始临床服务

未确诊先天缺陷儿童罕见病全基因组测序项目启动

2018年3月10日，由中国医师协会、中国医师协会医学遗传医师分会主办，上海交通大学医学院附属新华医院承办的“全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测中的临床合作研究及共识讨论” 启动仪式在上海隆重召开，这是全基因组即将正式开始应用于临床的里程碑！

罕见病病因复杂，遗传的病因占绝大部分，用目前的检测手段基因芯片和全外显子累计也只能解释大约30-40%的病因，还有很多罕见病得不到诊断。随着科学技术的发展，全基因组测序随着费用的降低和技术的成熟逐渐步入到临床的应用。

目前临床上在用的诊断工具主要有基因芯片和全外显子测序，但是芯片不能看点突变，全外显子不能看结构变异；全基因组除了可以看拷贝数，还能看点突变，还能看内含子区域的剪切及复杂结构重组。

理论上全基因组可以全外显子组，但是全基因组数据量庞大，门槛高，一直没有得到临床应用，本共识试图通过300例家系临床诊断不明确的但是有明显遗传倾向的出生缺陷儿童，进行全基因组测序，通过临床表型和基因型关联统计分析产生中国人自己的《全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测的临床应用共识》，以指导全基因组测序在儿科临床应用、实验室的检测及报告，并构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库。

围绕这一主题，与国内外权威临床遗传学专家、国内医学遗传学科医师及各专业委员会从事本领域相关工作的其他人士，共同探讨我国医学遗传学科的建设，促进出生缺陷防控事业在遗传病领域的进展。

出席本次启动仪式有多位国内外权威临床遗传学专家、医学遗传学科医师及各专业委员会从事本领域相关工作的其他人（排名不分先后）：

宁光院士、邬玲仟教授、顾学范教授、朱军教授、王伟教授、李嫔教授、梁德生教授、李金明主任、孙锟教授、王华梁主任、肖艳群教授、孙昱教授、蒋宇林教授、张知新教授、朱军教授、范燕洁博士、李斐教授、薛敬洁主任、傅启华教授、张锋教授、李为为主编、周在威博士及Illumina大中华区总经理及全球副总裁赵瑞林博士和首席科学家John Belmont及贝瑞基因CEO高扬博士。

上海新华医院、上海儿童医学中心、湘雅医院、瑞金医院、北京协和、中日友好医院、中国出生缺陷办公室、国家临检中心、上海临检中心、中国出生缺陷基金会、Illumina、贝瑞和康等多家临床和专业机构共同参加此次会议。

此次大会主要分为三大板块：签约仪式、临床遗传病诊治联盟筹备会及临床合作研究启动仪式、共识讨论会。

项目共同发起单位签约仪式

首先由项目组PI与项目共同发起单位Illumina公司举行签约仪式，紧随其后的是项目组PI 与贝瑞基因的签约仪式。现场气氛热烈，此次“全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测中的临床合作研究及共识讨论”正式拉开序幕！

临床遗传病诊治联盟筹备会及临床合作研究启动仪式

下午两点半，临床合作研究启动仪式正式开始！中国出生缺陷监测中心主任朱军教授、中国出生缺陷救助基金会主任薛敬洁及上海交通大学医学院附属新华医院院长孙锟教授为此次会议送上欢迎辞。

上海交通大学医学院附属新华医院余永国教授向我们展示了项目框架及初步结果的汇报。

余永国教授首先感谢各位老师机构人士百忙之中抽空来次共识会。希望通过此次启动会和共识会普及全基因的概念，余永国教授表示，全基因组测序虽然在理论上有更大的临床检验效能，但目前无法有实际数据来证明。“全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测中的临床合作研究”正弥补了这一块的缺憾。并有望在半年内完成300例样本的资料和数据采集。

上海交通大学医学院附属新华医院孙昱教授进行了项目设计的汇编。孙昱教授在此次演讲中提出了“learn by doing”的观点，并详细介绍了项目的各个流程包括，入组对象，检测方法，样本量，入组标准等。该项目主要针对重度智力障碍/重度神经发育迟缓，年龄小于18岁的未被诊断的先证者。实施方案主要分为两个阶段，第一阶段的前50个家系进行多种验证，建立本地数据库，第二阶段为后50家系应用本地数据库，进行分子诊断。而数据分析采用了上海医药临床研究中心计算集群，同时保证了速度与质量。

随后，Illumina 首席科学家John Belmont博士，邬玲仟教授和宁光院士作为专家代表纷纷发言，畅谈此次研究的重要及其里程碑式的意义。

John Belmont博士作为Illumina的首席科学家，向我们介绍了Illumina 的成长史，Illumina虽然仍然是家年轻的企业，但却成长速度极快。近几年在基因市场取得了优异的成绩。随后，John Belmont博士回顾了以往的基因测序技术。最后John Belmont博士提到了iHope项目，为不少罕见病儿童提供了免费的支持和帮助。

上海交通大学附属瑞金医院副院长宁光院士提出了“罕见病不应罕见”的观点，同时表示，基于的中国聚集性，少移民，在遗传病研究领域具有先天优势。并提出，基因测序的价格在将来一定会继续下降，宁光院士也相信基因测序在不久的将来定会成为临床手段。最后宁光院士给“全基因”小组提出建议，只有不断的提出问题，不断思考，提高科学敏感性才能成为行业的领先者，应该重视临床筛选，仔细定义家系的概念和范围。

伴随着亮灯仪式及全体合影，临床合作研究启动仪式完美结束。

临床遗传病诊治联盟

在临床遗传病诊治联盟筹备会上邬玲仟教授提出来“中国医师协会医学遗传医师分会遗传病诊治联盟”联盟的重要性，表示联盟间需加强联系与交流，为促进儿童罕见遗传病的治疗而共同努力。并向我们介绍了联盟的准入及职责，并希望联盟之间能够数据共享。最后，邬玲仟教授详细解释了联盟的义务。

伴随着再一次的亮灯仪式，临床遗传病诊治联盟筹备会正式成立！

共识讨论会

临床合作研究启动仪式上各位专家的发言令大家受益匪浅，回味无穷。在休息片刻后，共识讨论会紧随其后。

基于新一代测序技术在临床检测中的广泛使用，行业内呼吁专家共识指南推出的呼声越来越大。上海交通大学附属新华医院的范燕洁博士在会上回顾了国内外的相关共识

随后针对共识内容：送检指征、送检人员资质问题、检测前、检测及分析、检查后、其他相关问题、时间节点的安排各位专家展开了热烈而充分的讨论。

随后我们有幸访问到了余永国教授及Illumina公司的高管，相关报道将在稍后陆续发布。

至此，“全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测中的临床合作研究及共识讨论”启动会圆满结束。本项目的启动标志着全基因组测序正式应用于临床，是儿童罕见病医疗事业万里长征的一大步，这同时也是我国科学家为世界罕见病研究所做的贡献，也必将为更多罕见病家庭带去新的希望！（转化医学网360zhyx.com）