《转》访吉大一院基因诊断中心姜艳芳教授，谈引领新时代的精准医疗！

《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。

精准医疗本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。本期我们采访到吉林基因检测中心主任姜艳芳教授为我们讲解基因检测在精准医疗领域的应用。

问

您是临床检验与诊断学领域的专家，能给我们分享一下国内外分子研究领域的最新进展吗？

答

分子诊断对于精准医疗领域而言意义重大，它广泛运用于各个学科，如遗传病，肿瘤，病原微生物，生殖健康等，且有着十分重要的临床意义。分子诊断技术有很多，比如二代高通量测序技术，宏基因组学测序技术，单细胞测序技术，基因芯片技术等。分子诊断的研究热点有液态活检，作为体外诊断的一个分支，液体活检就是通过血液或者尿液、脑脊液等对癌症等疾病做出诊断。其优势在于能通过非侵入性取样降低活检的危害，而且有效延长患者生存期，性价比高。此外，还有宏基因组学，它是对特定环境中全部微生物的总DNA（也称宏基因组）进行克隆，并通过构建宏基因组文库和筛选等手段获得新的生理活性物质；或者根据rDNA数据库设计引物，通过系统学分析获得该环境中微生物的遗传多样性和分子生态学信息的一种新兴生物技术。它主要用于分析微生物群落结构以及开发新的生理活性物质（或获得新基因）。

问

您致力于高通量测序技术在肿瘤筛查与检测领域方面的研究，能介绍一下您目前的研究方向和进展吗？

答

我目前主要采用高通量测序技术来筛查遗传性肿瘤，检测肿瘤的化疗用药和靶向用药等，还致力于肿瘤的液体活检试剂的研发。目前，我们科室引进了多台高通量基因检测设备，可以简洁快速地对病原微生物和药物进行特异性的基因检测。

问

您目前是基因诊断中心主任，能为我们讲解一下药物的个性化基因检测吗？

答

药物的基因检测项目有很多，包括叶酸，华法林，氯吡格雷，嘌呤醇，卡马西平等，对于一些常见病如高血压，目前临床上主要采取经验性用药，即通过药物配伍来达到血压调控的目的。但是因为患者基因型种类不同，对药物耐受性不同，通过基因检测可以帮助患者选择降压药物的种类和适合的剂量，从而达到合理用药和精准治疗的目的。至于肿瘤的化疗药物检测，由于药物的种类，剂量与患者的基因位点不同，诊疗效果也不尽相同。所以对于药物治疗来说，个性化的基因检测很有必要。

问

您曾经发表过96篇SCI论文，能就论文为我们讲一讲精准医学技术的研究进展吗？

答

精准医疗的应用非常广泛，这主要得益于基因检测技术与临床多学科都有关联。我们医院和科室十分重视科研，研究方向也多种多样，所以在论文发表方面的成就比较显著。我们还在去年牵头成立了吉林省基因诊断联盟，把基因检测服务下放到基层医院，通过辐射周边基层医院和患者，将在未来的几年内，使我们医院的基因大数据库得到很快的扩充和完善，为精准医疗做准备。

问

咱们有司法鉴定这一块内容，能不能给我们讲解一下，比如说做亲子鉴定，都是什么流程，怎么样才是合法的流程？

答

我们是吉林省唯一一家具有司法鉴定资质的医疗机构，有一类鉴定报告具有司法效力的，那么需要申请人带身份证和户口本（或出生证明）的原件，每样的复印件需要4份，被检者到场现场采样即可。

问

您是否参与编写了一些书籍？推动精准医学领域的发展呢？

答

我作为卫生部临检中心的技术专家，参加编写了《新生儿疾病筛查与产前诊断实验室管理》以及《精准医学：药物治疗纲要》这几本书，里面记录了我们这些年对于基因检测技术的总结以及具体的指导原则。将来我们还会计划主编一套书籍，作为教材也好，作为科普丛书也好，让更多的人了解基因检测，重视这个学科。

在本次访谈中，姜艳芳教授系统地为我们阐释了她眼中的精准医疗，可以说，多基因的检测是未来的一个大的趋势，我们期待姜教授的研究能够造福更多患者！

姜艳芳教授

姜艳芳教授

姜艳芳，女，主任医师，教授，博士生导师。担任吉林大学第一医院基因诊断中心主任及吉大一院检验检测司法鉴定中心主任。兼任中国免疫学会感染免疫学分会委员、中国抗癌协会肿瘤病因学专业委员会委员、中国研究性医院感染病学专业委员会委员、中国研究性医院分子诊断医学专业委员会委员、吉林省医学会医学遗传学分会主任委员、吉林省人兽共患病学会副理事长、吉林省医学会检验分会青年委员会副主任委员、吉林省免疫学会常务理事及多个SCI杂志的审稿专家。曾赴日本筑波大学和美国俄克拉荷马大学医学研究中心访问交流。主持国家自然科学基金2项、国家重点研发专项2项子课题以及吉林省科技厅、卫生厅、教育厅等课题10余项，获得经费累计400余万元。在国内外刊物发表165篇研究性论文，其中SCI全文收录107篇（第一或通讯作者96篇）。获中华医学科技奖二等奖以及吉林省科学技术进步一等奖等十余项奖励。获吉林省青年科技奖、吉林省卫生厅拔尖创新人才、吉林大学医学教育贡献奖先进个人、吉林大学“巾帼建功”标兵称号以及中青年骨干教师称号。