《临床检验一万个为什么》遗传检验分册由人民卫生出版社出版发行

近年来，随着遗传学、基因组学、生物信息学及大规模人群遗传变异数据的爆发性增长，一大批新型遗传检验项目，如无创产前筛查（NIPT）、基因芯片、下一代测序等已在临床医疗实践中得到大规模的应用，取得了较好的应用效果。随着检测技术的迅猛发展，遗传检验（genetic testing）相关配套教材，科普材料相对严重滞后短缺。迄今为止我国尚无一本以遗传检验为主要内容，从临床检验的角度对相关疾病的遗传病因、检验方法及检验技术进行系统性介绍的专著。近日，由上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心傅启华教授、附属国际和平妇幼保健院徐晨明教授、附属新华医院/上海市儿科医学研究所余永国教授共同主编的《临床检验一万个为什么》遗传检验分册的出版发行填补了这一国内空白。

《临床检验一万个为什么》系列丛书由上海交通大学医学院胡翊群教授、王学锋教授担任总主编，领衔组织上海交通大学医学院12所附属医院的三代检验学人共同编写而成，是一套系列的临床检验科普实用型丛书，由基础检验、血液学检验、输血检验、病原检验、免疫学检验、生物化学检验、分子生物学检验、遗传检验、检验质量管理及特殊检验等10个分册组成，是检验医学专业专著的新尝试。系列丛书由中国科学院院士、上海交通大学医学院院长、上海交通大学副校长陈国强教授亲笔作序，人民卫生出版社出版发行。

（从左至右：徐晨明教授、余永国教授、傅启华教授）

《临床检验一万个为什么》遗传检验分册的三位主编和其他编写人员均为上海交通大学医学院三所附属医院的临床一线医务人员，其中有临床医师也有遗传检验专家，兼具丰富的临床实践经验和扎实的遗传检验功底。在本书编写过程中参考国家卫计委相关技术指南，并参阅大量的遗传性疾病有关书籍和文献，从遗传角度呈现检验相关知识和最新进展。

《临床检验一万个为什么》遗传检验分册内容共分为五大章：第一章为遗传学基础理论，主要介绍医学遗传学基本理论和基础知识，包括基因、染色体、遗传模式、遗传规律及遗传变异等；第二章为遗传咨询，分别介绍了染色体病、各类染色体微缺失/微重复综合征、单基因遗传病及多基因疾病等的遗传咨询规范和方法；第三章为孕前/产前相关遗传检验，包括孕前、胚胎植入前和产前遗传检验的检测指标、临床意义及判断依据等；第四章从临床常见遗传性疾病入手，按照疾病所涉及的系统和器官分节设置，包含各大系统/器官常见遗传性疾病的致病基因、发病机制、主要临床表现及诊断指标等；第五章以遗传检验所涉及的各种实验检测技术为切入点，分别从技术原理、各项检测性能、技术优缺点、常见操作问题等方面入手，系统介绍了遗传检验相关知识。

《临床检验一万个为什么》遗传检验分册内容通俗易懂，切中临床实际需求，兼具科普和实用性，对相关临床医务人员、研究生和大众了解遗传学检验知识及相关遗传性疾病的诊断和遗传咨询等具有很好的参考价值。

—— The End ——