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“上海闹市有家孤独咖啡馆，聊天就能免费喝，背后的故事更打动人”

“刷爆朋友圈孤独咖啡馆暂停营业”

“上海孤独咖啡馆爆红后被迫关门，谁来帮助这些来自星星的孩子们？”

前段时间微博、微信热议话题“孤独咖啡馆”让我们又重新拾起了对“自闭症”的关注。自闭症患者犹如天上的星星，一人一个世界，独自闪烁，而且数量不断增加，目前在全球共有3500万患者；据2015年《中国自闭症儿童发展状况报告》显示，我国自闭症者可能超过1000 万，其中0 到14 岁群体可能超过200 万，而且人数在不断的增加。转化医学网专门采访了长期从事儿童自闭症基础和临床研究的上海新华医院儿童与青少年保健科主任李斐教授。

问

李老师您好，感谢您接受转化医学网的采访。您长期从事于儿童自闭症的基础和临床研究，目前我国儿童自闭症患病情况如何？对于儿童自闭症的诊断方法主要包括哪些？

答

关于儿童自闭症的患病率，目前我们国家还没有公布非常确切的数字，大约是1%左右，不过患病人数在逐年不断地增加，整体趋势处于上升状态。自闭症是一个神经发育障碍性疾病，DSM-5的诊断描述属于概念性表述，主要内容包括社交沟通障碍，重复刻板行为，特殊兴趣爱好等。主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板，诊断方法主要以行为为导向，以行为评估为参考。参照美国精神科的DMS-5，自闭症需要除外其他不能用体躯疾病来解释的疾病。

问

关于自闭症的发生，很多人都认为是由环境因素所导致，那么除了环境因素外，导致自闭症发生的遗传机制是什么？又该如何进行早期识别和早期干预？

答

现在一般认为自闭症是属于神经发育障碍性疾病，强调高风险的遗传背景，跟环境也有关系。遗传机制主要包括一些染色体和基因疾病等，例如染色体的改变，染色体微缺损、微重复，基因点突变等。对于自闭症，很多因素会导致病情延误，我们确实要强调早期识别，临床上一旦发现症状，是不需完全确诊就可进行早期干预治疗，以此来改善预后。对于一些表现明显的症状，如语言障碍、社会交往障碍、兴趣范围狭窄和刻板的行为模式、智能障碍等高危预警症出现时，要尽快进行干预治疗。

问

自闭症的治疗方法有哪些？成效如何？

答

目前自闭症标准治疗主要还是强调及早发现，及早干预，以行为学矫正为基础；药物治疗方面，在国外，对于年龄稍大点儿的儿童，新型研发药物对于一些特定的亚型自闭症效果还不错。另外，对于有一定遗传背景的自闭症，还可能会有视力，听力，心脏以及内分泌系统疾病，因此需要联合其他科医生进行多学科会诊，进行系统检查，采取系统性治疗。这时候的治疗是一个整体治疗，而不是单一的行为学治疗。

问

精准医疗在儿童自闭症治疗上是如何运用的？

答

自闭症由于异质性强，个体化治疗也属于比较典型精准医疗范畴。从病因学来看，可以分为综合征型自闭症和非综合征型自闭症，具有遗传背景的自闭症属于综合征型自闭症，单纯行为学表现的自闭症属于非综合征型自闭症，这两种分型治疗方法不同。对于非综合性质自闭症，我们主要强调是及早发现和及早干预治疗，对于年龄稍大儿童还可考虑药物治疗。对于综合征型自闭症，非常强调精准治疗。第一，了解清楚基因功能以及具体基因位点损伤情况。第二，除了了解对神经系统的影响外，注意是否对其他器官造成影响，如甲状腺功能受损，性器官发育不全，心脏、身材等。第三，从基因层面提前预测疾病进程，提前监测病情、及早预防和诊疗。这时候医生的责任，就不光是自闭症异常认知行为的康复治疗，而是需要系统性地精准治疗。

问

很多家长会因拒绝承认自己的孩子患有自闭症而延误病情，您对此怎么看？还有，随着二胎政策的开放，对于自闭症家庭又有哪些建议？

答

临床上确实会有家长因为观念的问题延误病情。我们也强调了很多次，自闭症治疗重点就是越早干预效果越好，临床上也有很多预后不错的孩子，证明自闭症的预后和治疗时间、治疗合理性有非常大关系，这些都需要家长高度重视和配合，因此不应该讳疾忌医，以免错过治疗最佳时间窗，使病情进入到不可逆转阶段。关于国家二胎政策开放，这对于头胎是自闭症儿童患者，在二胎的时候就有必要提前进行遗传和备孕咨询。某些情况下，高危人群进行基因检测，也是及早识别一个方面。临床上典型案例就是，头胎患有综合征型自闭症，二胎在极早期就开始进行产前或者生后基因检测，也有助于自闭症及早诊断和干预治疗。

自闭症是一个医学问题，现阶段，病因学检测提供了许多相关治疗信息，除了康复治疗外，我相信未来还会有更多先进治疗方案出现。

我们希望有更多的机构和个人了解自闭症，关爱自闭症患者，帮助自闭症儿童和家长走出阴霾，我们也相信，随着科技发展，关于自闭症发生机制也会越来越明了，创新的治疗方案也将出现。

李斐主任

李斐主任

李斐，儿科学博士，主任医师，教授，博士生导师，上海市“曙光”学者，上海市优秀学术带头人，我国儿科领域首位国家自然科学基金“优秀青年”基金获得者，卫生部、全国共青团中央“青年岗位能手” 、上海市首届“医树奖”获得者。现任上海交大医学院附属新华医院发育行为儿童青少年保健科行政主任，中华医学会儿科分会发育行为儿科学青年学组副组长/儿童脑科学组委员。长期从事儿童多动症、孤独症、语言/发育迟缓、喂养困难等疾病的基础和临床研究，具有丰富临床经验。近五年以第一作者或通讯作者在SCI杂志发表文章23篇,相关成果发表于Pediatrics、Nature Communication等顶级期刊,受邀为New England Journal of Medicine撰写述评。相关自闭症精准治疗经验受邀在中美儿科高峰论坛进行主旨发言，并受中央电视台“走进科学栏目”专访，受中国“香山科学会议”邀请，担任“自闭症和阿尔兹海默症诊疗的创新探索”专场执行主席并作主旨报告。

（转化医学网360zhyx.com）