临床+NGS测序,开启血液肿瘤精准诊疗新方向

导读：5月25-27日， 第七届广州国际血液肿瘤与免疫高峰论坛在广州召开，本次大会吸引了来自全国各地临床一线的血液学专家参与，安诺优达作为基因行业知名企业受邀出席，并以专题报告的形式向与会专家展示了六年来安诺优达在血液病精准医学领域的科研成果，得到了与会专家的支持和肯定。

本次大会由广东省抗癌协会血液肿瘤专业委员会、广东省免疫学会血液免疫学专业委员会等单位主办，南方医科大学南方医院血液科主任刘启发教授担任大会主席。汇集了来自全国各地的血液学专家，共同围绕各类血液疾病的临床研究及诊疗的最新进展进行深入交流。

近年来快速发展的高通量测序技术成为本次大会会议报告的热点之一。随着新技术逐步被临床所接受，相关报告所展示的数据中，与临床结合的程度也越来越高。通过本次大会，血液病领域专家看到了一个更为清晰的新技术应用前景。

在血液病精准医学领域，安诺优达一直致力于推动高通量测序技术的临床转化工作。在本次大会上，安诺优达有幸邀请到解放军总医院血液科主任于力教授担任卫星会主持、河南省肿瘤医院血液科宋永平教授、河南省肿瘤医院病理科马杰教授担任卫星会点评嘉宾。

卫星会上，安诺优达血液肿瘤首席医学官秦嘉岳博士做了题为《AML的精准诊断和治疗》的报告，秦嘉岳博士就目前血液肿瘤在高通量测序技术上的临床研究做了总结，重点提及了四篇将对临床应用产生重要影响的文章，分别从预后分层、药物选择和微小残留病（MRD）等方面对基因突变的临床应用做了讲述。其中，2017年发表在《新英格兰医学》上关于骨髓增生异常综合征（MDS）患者移植和随访的文章可能会对MDS的诊疗路径产生重大影响，文章对1154例高危MDS患者接受骨髓移植术后的生存情况做分析后发现，TP53、KRAS、NRAS、JAK2等基因是高危MDS患者的不良预后因素，其中TP53更是不受年龄影响的独立预后不良因素。

会议主持于力教授，以及点评嘉宾宋永平教授、马杰教授对秦嘉岳博士的汇报做了精彩点评，一致肯定高通量测序技术在肿瘤领域的临床应用价值和前景。于力主任重点提出，正是由于高通量测序技术的快速发展，大大增加了临床医生对血液肿瘤分子生物学背景的认知，提高了临床指南中基因突变的证据等级因。同时对医院的检测能力提出了新的要求和挑战。高通量测序可以在一个测序反应中检测多个目标基因、目标突变，正符合临床持续增长的基因检测需求，此外，相比一代测序方法，高通量测序技术的检测灵敏度更高，可以检出低至1%甚至5‰的微小肿瘤变异，非常适合恶性肿瘤这一类高度异质性的样本。

安诺优达作为基于新一代测序技术的个体化诊疗先行者，致力于血液病领域的精准研究。携手解放军301医院的研究人员开展临床研究合作，并申请了国家研究课题，其中的核心内容和目标就是探索基因突变和临床治疗指征之间的关系，发掘基因测序在血液病领域从诊断到预后等各个环节的重要价值。其中，基于NGS平台在MDS基因突变的研究取得重大进展，入选2016年度ASH摘要，并见刊于血液学重量级杂志Blood。

为辅助临床医生对血液病患者预后分层、耐药位点检测、复发难治患者病因探查，安诺优达精心挑选了与血液病密切相关的多个基因进行NGS检测，为初诊各类型白血病的患者、疑似血液肿瘤但尚未明确疾病类型的患者难治、复发的患者提供一站式辅助诊断及预后评估分析：包括血液肿瘤综合性基因检测127个基因、急性髓细胞白血病（AML）76基因检测、骨髓增生异常综合征（MDS）60基因检测、骨髓增殖性肿瘤（MPN）31基因检测、急性淋巴细胞白血病（ALL）44基因检测等。

目前，安诺优达已在血液病领域耕耘近6年，血液项目组同事历经临床洗礼，已经脱离了当初纯粹的测序技术思维，逐步形成了对临床检测的认知，并且能够针对临床需求做出个性化的设计和调整。让高通量测序技术和临床需求更好的结合起来，相信随着工作的进一步深入，安诺优达在血液领域的临床转化探索，最终将让更多的患者受益。

（转化医学网360zhyx.com）