OMG，乳房，留还是不留，真的好难！

又一个妹子，切掉了双乳……

又一个妹子，切掉了双乳……

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留还是不留，真的好难！

EstherTaylor，年轻漂亮、笑容灿烂、金发碧眼，儿科护士。

可是，去年，她面对一个艰难的抉择：是否切除乳房，甚至卵巢？

8岁那年，妈妈查出来患有乳腺癌，手术后，开始与肿瘤进行艰苦的斗争：化疗，长期服药，定期检查。除了妈妈，还有其他8位阿姨和舅舅们也得了乳腺癌。有的已经过世，有的仍然在和癌症斗争……

阿姨过不好，舅舅也不好过！

下一个，或许就是她？

肿么办？肿么办？

如果是自己碰到这样的情形，你还能淡定吗？

为什么家族中这么多的乳腺癌患者？妹子脑海中或许闪过朱莉阿姨。

先做个基因筛查吧，至少要给一个切的理由，万一是上帝眷顾的那个呢？

找个时间做了检查。接下来，焦急、紧张、期待……

很可惜，妹子带有BRCA突变基因！

那一刻，妹子的心在风中凌乱。

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BRCA的故事

1990年，研究者在第17号染色体上发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，命名为乳腺癌1号基因，英文简称BRCA1。1994年，在第13号染色体上又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2。

BRCA1/2是两种抑癌基因。如果这个基因突变的人，倾向于具有高乳腺癌发生率，而且通常发生在较年轻时候，且容易同时患上卵巢癌，称为遗传性卵巢癌乳腺癌综合征。

风险大致是其他人的五倍！

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为什么西方人更容易得乳腺癌呢？

已发现的BRCA1/2的突变有数百种之多。有BRCA1基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和15%-45%，有BRCA2基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和10%-20%。两种基因的突变属于“常染色体显性遗传”(也就是说不是某一性别特有)。在3亿多美国人中约250,000-500,000名携带有该突变，在德系犹太人,冰岛人，法裔加拿大人中比例高，而亚裔中比例较低。这也是为什么北欧、美国等国家乳腺癌的发生率高于亚洲国家的原因。

作为亚洲人，是不是感觉到了满满的幸福感呢！

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基因预前检测

是不是每个女性都要去做这个检测呢？

在安吉丽娜·朱莉事件后两周，BRCA检测率增加了65%以上，但乳腺切除术的数量却并没有增长。也就是说，很多人看到朱莉的新闻去做了检测，但绝大多数人都是阴性的。BRCA检测热潮并未筛选出更多需要接受预防性乳腺切除术的BRCA突变患者。

因—为—

BRCA1和BRCA2基因突变相当罕见（小于1%），而且但并不是所有突变携带者都会发展成癌症，只是携带有这种突变的人有很高的癌症易感性。绝大多数专家都认为只有存在着家族病史女性才需要进行相关检测。

为了1%的可能，发动100%的检测，显然是医疗资源巨大的浪费。

据美国临床肿瘤学会建议，有以下状况的妇女应当尽早接受基因预前检测：

第一、有两位以上的一等亲属患乳腺癌，并至少有一位一等亲属同时患有卵巢癌（无论什么年龄诊断出来）。

第二、有超过三位的一等亲属在50岁之前诊断乳腺癌。

第三、有两位姐妹在50岁前诊断出乳腺癌或卵巢癌。

第四、有一位一等亲属患双侧乳腺癌，双侧卵巢癌，或同时有乳腺癌和卵巢癌。

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快乐迎接新生活

Taylor妹子在对人生意义做了一系列深入的思考以后，做出放弃乳房的决定。去年三月，她的同事们为她办了一个主题叫“胸部拜拜”的party。

第二天，妹子接受了长达9个小时的手术，切除了双乳。

术后留下了长长的伤疤，胸部的形状也让她有些沮丧。

“我看起来有点像外星人……这不是我的胸部，我的胸不见了……要接受现在胸部的样子，我还有很长一段路要走。”

对于Taylor来说，还有一个风险就是卵巢癌。但是她只有25岁，生活还刚刚开始，切除卵巢太残忍。但这样的遗传背景的确让她没法确定，自己将来是否想要孩子。

路还很长。祝福这位勇敢的妹子。

再提一句，男人也是要关爱自己的乳房的哦。

最后说一句，《中国专家共识：乳腺癌易感基因的下一代测序技术检测流程标准规范》已经发布，本次微信也收录了哦！

（转化医学网360zhyx.com）