基因检测之后，他将成为死亡阴影下的“舞者”…

世间最可怕的事情莫过于未知！不知道明天和病魔，哪一个先来！

Mark Newnham 正处于这种未知的恐惧中！尽管他看似身强体健，但亨廷顿舞蹈症这种可怕的疾病也许会在不经意的某一天突然到来！

他的父亲已经开始出现不自主地手舞足蹈，这就意味着他携带该基因的几率为50％。 彼时的他并不知道，这是怎样的一种可怕的疾病！

在此之后的十年里，他父亲的不自主运动愈发严重，并伴有记忆障碍和情绪波动。Newnham仿佛看到自己正与病魔天人交战。

当他终于遇到了他的伴侣，迫切地想要生儿育女时。他忽然意识到，这种疾病有可能遗传给他的子女，这让他惶惶而不可终日！

他被迫进行了基因检测，结果并不是他所期望的。他携带突变的基因，正如他的父亲一般！

Newnham可能需要几十年才会出现症状，他仍然是一名演员和音乐家。但是现在的他尤为珍惜与家人和朋友共度的时光。

初识“死亡之舞”

遗憾的是，尽管亨廷顿舞蹈病隶属于一种罕见遗传病，但是Newnham并不是唯一的病例。1872年，Huntington首次发现了这种疾病，故而得名。统计显示，美国约有3万名亨廷顿舞蹈症患者，有20万人有风险通过遗传罹患这种病。

它来源于编码蛋白亨廷顿蛋白的HTT基因中的突变，这个基因于1993年首度被精确定位在人类第4号染色体断臂上，这会导致一种有毒蛋白的产生，且会逐渐摧毁大脑中大部分传递信息中的神经束。

患者一般在40岁左右发病，其最初症状就如同Newnham的父亲一般，动作笨拙，渐渐发展成不自主的手舞足蹈，晚期则发展为不能独立行走、构音障碍、吞咽困难，最后走向死亡。

治疗前景初现

研究者从未停止过寻找使HTT基因沉默的方法。2013年，Ionis开发了IONIS-HTTRx这种新型药物，它是一种反义寡核苷酸（ASO），用于阻止HTT基因产生蛋白质。

动物试验取得了可喜的成果：小鼠的运动能力得到了显著改善，脑脊髓液中观察到的变异亨廷顿蛋白（mHTT）水平下降40％，而瑞士巴塞尔的制药公司罗氏更是斥资4500万美元收购了该药。

另有研究发现，用消除亨廷顿蛋白的CRISPR-Cas9方法可以清除脑组织中的蛋白质块，并且在亨廷顿病小鼠模型中没有明显的不利影响。然而距离投入临床试验还有很长一段路要走。

这些研究成果让Newnham充满希望，他正准备接受植入前基因诊断，也就是产前遗传筛查，在胚胎植入着床之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，以确保这种基因不会遗传给孩子。

他始终坚信着会有恰当的治疗方法适时出现，尽管前路依旧漫漫！

参考文献：

1Living under the shadow of Huntington’s disease

2CRISPR takes on Huntington’s disease

3How the gene behind Huntington’s disease could be neutralized

（转化医学网360zhyx.com）