人类对于基因数目的探究，竟始于20年前的一场赌博。。。

2000年、 酒吧 、纽约冷泉港 、夜色正浓！

这里正在进行着一场一掷千金的豪赌！5万，10万，50万…随着赌注的不断增加，人们不由地屏住了呼吸！

他们在赌什么呢？原来，这是Ewan Birney发起的GeneSweep比赛，藉着年度遗传学会议的浪潮，1000多名遗传学家们正乘着酒兴对人类的基因数目进行抽奖。他们估计的基因数量从312,000到26,000不等，平均约为40,000。而优胜者将获得3,000美元的巨额奖金。

基因组学界关于人类基因数目长达几十年的争论自此缓缓开幕！

20年后，科学家终于统计出了真实数据，却仍然无法就基因的具体数目达成一致。他们认为这种估计的巨大差异会让发现疾病基因突变的努力付诸东流。

计算基因数目究竟有何意义呢？其实这有助于发现基因与疾病之间的内在联系。

而Salzberg的研究小组终于使这一悬而未决的问题有了答案。他们使用来自基因型组织表达（GTEx）项目的数据，该项目对来自数百个尸体的30多种不同组织的RNA进行测序。由于想要确定编码蛋白质的基因，以及那些不能在细胞中发挥重要作用的基因。

所以他们组装了GTEx的900亿个小RNA片段，并将它们与人类基因组进行比对。他们找到了近5,000个以前从未发现过的基因，之前估计的基因数目在2万左右。而今，估计基因数目超过21,000个。

而这些基因共同构成了人体基因组。

那么，基因组是如何分解成数百万个短暂的DNA的呢？人们对于这个问题充满了好奇！

Zimmer就是其中之一，他在加利福尼亚圣地亚哥Illumina公司进行了90％覆盖率的测序，在掌握了大量原始数据之后，继而深入地研究了自己的基因组。与此同时，他与纽约基因组中心的Dina Zielinski等专家进行了接洽，以解开他的基因奥秘。结果显示：Zimmer与两名来自中国和尼日利亚的志愿者共享了140万个单核苷酸多态性（SNP），他甚至还有一些杰尼索瓦人的基因。而他的基因之一—EPAS1，可以帮助西藏人适应高海拔。

所以说，每个人可能都拥有来自世界各地的基因，天下的水总归一源！

当然，这并不是第一次关于人类基因的发现！

早在去年10月23日，英国《Nuture》杂志就曾刊登过这样一篇文章，德国马普学会的帕博团队，他们为2008年发现于西伯利亚西部额尔齐斯河附近的4.5万年前人类大腿骨做了全基因组测序，继而产生了迄今为止最古老的现代人基因组序列，其中发现2%的尼安德特人成分，并推测出现代人祖先与尼人在距今五六万年前就有过混血行为。

今年，《Science》也曾有过这样的报道：美国科学家分析了来自欧洲和东亚的665名个体的基因组，尼安德特人基因有20%留在了现代人类基因中，这意味着今天人类的基因并非全部来自非洲早期现代人。

所以，关于人类遗传密码的探秘并不会就此终结…

参考文献：

1New human gene tally reignites debate

2Heredity beyond the gene

（转化医学网360zhyx.com）