《转》访纪念斯隆-凯特琳癌症中心张丽英教授：NGS技术在临床诊断应用！

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7月7日在江苏泰州天德湖宾馆，美国纽约纪念斯隆凯特琳癌症中心 (MSKCC) 临床分子遗传学诊断实验室主任，分子遗传学和分子肿瘤学主任医师，张丽英教授做了题为《MSK-IMPACT在癌症诊断和治疗中的临床应用》的专题报告。

在报告中，来自纽约纪念斯隆凯特琳癌症中心的张丽英教授介绍了MSK-IMPACT的概况及其应用方向，包括确定临床靶标、指导免疫治疗和临床试验等。随后，她详细介绍了MSK-IMPACT在不同癌症治疗中的临床应用情况。

张丽英教授表示，MSK-IMPACT可以帮助临床医生为不同癌症患者进行精准用药指导，并在治疗过程中监测病情动态变化及预后情况。张丽英教授在报告中分享了多篇基于MSK-IMPACT大规模基因检测和诊断平台发表的重磅文章，包括她领导参与发表在JAMA，JCO Precision Oncology 等杂志的工作。转化医学网对张丽英教授进行了独家专访。

问

张教授你好，作为 FDA 批准的首个基于 NGS 的癌症基因检测分析平台 MSK-IMPACT 的主要参与者之一，你觉得 MSK-IMPACT 对于肿瘤个体化基因诊断治疗有何重要意义？

答

MSK-IMPACT 是由纽约纪念斯隆凯特琳癌症中心（Memorial Sloan Kettering Cancer Center，简称 MSKCC）的病理系研发和临床实施，为 FDA 批准的首个基于 NGS 的癌症基因检测分析平台。 该检测项目能够对各种癌症中的 468 个肿瘤基因同时进行全面，准确和快速的检测， 能够检出的基因突变（生物标记物）的数量超过其它的体外诊断项目。这样高覆盖度的精准的检测和诊断， 能够找出具有临床意义的致病突变， 以指导癌症靶向治疗、免疫治疗及癌症预后评估， 实现真正的个体化精准治疗。同时对肿瘤基因的大规模测序也为科研和新药开发及临床试验奠定了基础， 可以对用药物敏感性，耐药性，病人筛选等提供重要依据。

问

MSK-IMPACT 为什么能成为 FDA 批准的首个基于 NGS 的癌症基因检测分析平台？

答

首先，FDA 对 MSK-IMPACT 的审批是建立在 MSKCC 长期坚持不懈的创新历史（创建于 1884 年）和 MSKCC 在以基因突变指导下的肿瘤精准治疗领域不断采用先进技术并积累了丰富临床经验的基础之上。 第二，研发和临床团队由具有不同学科专业训练和丰富经验的人员组成，由本领域的专家领导完成，是一项艰巨和长期的工作，并得到 MSKCC 临床各个部门的大力支持。最后，MSK-IMPACT 被美国 FDA 批准， 反映了 FDA 在保证安全性和有效性的前提下，努力寻找并采取创新和灵活的方式来鼓励新技术的研发和高效的实施，建立高效的监管机制，推动有利于全民健康的新检测技术的应用。 这些经验值得国内借鉴。

问

MSK-IMPACT 平台可以形成庞大的数据库， 包含癌症患者 DNA 序列的数据库，可以谈一下大数据对于确定新的生物标志物以及预测后续的治疗有什么比较重要的意义吗？

答

这个意义是非常重大的。MSK-IMPACT 能够检测出对诊断和治疗有指导意义的基因突变。 能够监控药物疗效，判断治疗效果， 并尽早检测出癌症耐药突变， 针对性地进行下一步方案设计和治疗。同时，大数据可以支持大规模的回顾性研究，找出和确定新的肿瘤生物标记物和对靶向治疗敏感的基因突变；更重要的是，在纪念斯隆凯特琳癌症研究中心，MSK-IMPACT 被广泛用于新药临床试验，筛选具有相应基因突变的病人，以缩短临床试验周期和降低费用

问

目前全球各国批准上市的抗癌药物大约有 150 种，很多检测出来的结果并没有相应的药物治疗，那么测序 468 个基因是否还有必要？

答

有必要，大 panel 可以获取更多，更全面的信息，有经验的临床肿瘤医生可以根据基因测序和诊断结果和突变基因所在的信号传导通路， 来进行选择用药。此外通过大 panel 检测收集的大数据也具有重要的科研和指导临床试验的意义。

结语

近年来第二代测序技术NGS得到迅速的发展，基因检测也变得更便宜更快速，这有利于投入临床诊断和大众检测市场。随之而来的问题也有诸如不同公司出具的数据报告不同、数据库不全面、监管不全、行业没有统一规范等问题，这些问题都有待解决。

（转化医学网360zhyx.com）