全基因组染色体水平上的癌症早筛新视角

著名Piper Jaffray预测2026年广义液体活检全球市场总容量

国外从事液体活检的主要公司包括：Grail、Janssen Diagnostics、Guardant Health、Trovagene、Personal Genome、Genomic Health、Rain Dance、Qiagen 和Biocept 等。国内的主要参与者包括华大基因、泛生子、达安基因、安诺优达、药明康德、贝瑞基因、燃石生物、普世华康、诺禾致源等公司。大部分选择ctDNA路线，少数钟情CTC。

目前癌症新一代基因检测技术的主要检测目标集中于基因突变、表观遗传学变化和基因差异表达。在肿瘤的筛查、早期诊断、复发监测和疗效评估等方面的研究仍然方兴未艾，处于早期阶段。无创、精准的肿瘤无创诊断技术行业必将引来巨大的投资热情。但只有成为领头羊的少数公司，才能最终在液体活检这个富有挑战性的机遇中占据领导位置。

CTC多局限于预后预测，对早期患者的研究很少，是否能用于肿瘤早期诊断还不明确，如何通过对CTC的特点分析来知道个体化治疗也还有待进一步研究。

以点突变为检测目标的ctDNA检测技术能否用于癌症筛查还需要解决以下疑问：增加灵敏度同时增加了杂音干扰，导致假阳性的增加；仅仅一个基因的点突变、缺失或插入不能代表癌症的发生，并且很多癌症在疾病的任何阶段都可以意想不到的方式产生多种突变；再者，不是所有的肿瘤都会以相同方式向血液中释放相同的ctDNA。

相对于以点突变为检测目标的ctDNA检测技术，UCAD （Ultrasensitivechromosomal aneuploidy detection）技术以全基因组作为检测目标，它们之间的差别做一个非常形象的比喻——“树木与森林”。

以往ctDNA的检测技术多数聚焦于一个或数个基因的突变、缺失或插入，其目的主要是用于抗肿瘤药物的选择，从而指导治疗。也就是说它们检测的是肿瘤细胞染色体上某个特定的变化，见到的仅仅是森林的一棵树，不能对肿瘤的整体有概括性的描述，点突变的检测不能用于肿瘤的诊断。

UCAD技术通过对ctDNA全基因组测序，一次排查肿瘤相关的染色体变异，可全面精确的分析癌症基因组染色体不稳定性，检测到所有染色体的变化，对肿瘤细胞染色体描述是整体性的，见到的是一整片森林，可全面精确的掌握癌症基因组变异信息。

以点突变为检测目标的ctDNA检测技术与UCAD检测的区别

血液是很方便的诊断材料，也是最容易产生噪音的材料，背景噪音很高，随机变化很多，对科学和技术的挑战更强。UCAD检测采用独特的ctDNA 染色体不稳定性降噪算法，准确对肿瘤有无和负荷大小问题进行判断。UCAD在肿瘤患者辅助诊断、治疗疗效监测、复发转移监测、预后评估等多方面具有重要的临床参考价值。

基士博UCAD应用于肿瘤患者的全程管理

（转化医学网360zhyx.com）