大健康基因系列16——痛风易感基因

痛风（gout）是由单钠尿酸盐（MSU）沉积所致的晶体相关性关节病，与嘌呤代谢紊乱和（或）尿酸排泄减少所致的高尿酸血症直接相关，特指急性特征性关节炎和慢性痛风石疾病。

主要包括急性发作性关节炎、痛风石形成、痛风石性慢性关节炎、尿酸盐肾病和尿酸性尿路结石，重者可出现关节残疾和肾功能不全。痛风常伴腹型肥胖、高脂血症、高血压、2型糖尿病及心血管病等表现。

痛风最重要的生化基础是高尿酸血症。正常成人每日约产生尿酸750mg，其中80%为内源性，20%为外源性尿酸，这些尿酸进入尿酸代谢池（约为1200mg），每日代谢池中的尿酸约60%进行代谢，其中1/3约200mg经肠道分解代谢，2/3约400mg经肾脏排泄，从而可维持体内尿酸水平的稳定，其中任何环节出现问题均可导致高尿酸血症。

痛风多见于中年男性，女性仅占5%，主要是绝经后女性，痛风发生有年轻化趋势。痛风的自然病程可分为四期，即无症状高尿酸血症期、急性期、间歇期、慢性期。

近日，中山三院风湿免疫科主任古洁若接受媒体采访时介绍，广东地区流行病学调查发现，目前痛风发病率为10%，我省痛风病人达千万。而普通人群体检筛查中，也有超30%的人尿酸超标，但大部分人在没有明显症状之前，都没有就医。

目前的基因研究中发现，人体约有120多种基因可对痛风病产生的机制中多个不同环节提出预警，从嘌呤代谢的来源，到肝脏功能运作中尿酸的合成，到肾脏系统排出尿酸，人体各项机能的运作程度都受到不同基因的影响，甚至人体对药物的不同反应也由基因决定。专家提醒，在早期筛查中，如果体检发现指标超标，同时又有家族遗传史的人，不妨进行基因检测，对高尿酸症风险进行评估。

痛风易感基因检测，科学评估痛风风险，提早做出预防准备，加强管理与预防措施，与疾病远离一步，离健康更进一步。（转化医学网360zhyx.com）