【干货】地中海贫血基因检测案例分享三则

地中海贫血

地中海贫血是由于先天性的基因缺陷导致的慢性遗传性贫血。之前的文章（一读秒懂地中海贫血基因检测）已带大家详细了解了地贫的前因后果，今天小编将通过安诺优达地中海贫血基因检测的三个真实案例进一步带大家认识地中海贫血及其检测的重要性：

孙某，女，23岁，福建人，自幼贫血，未做地贫基因检测。到医院检查，血液学参数为：Hb 104g/L，MCV 64.1 fl，MCH 21.4pg，SF（血清铁蛋白）139ug/L，排除缺铁性贫血。医生建议其进行地中海贫血基因检测，检测结果为（αα/ αα  β41-42/ βN），即β地贫基因携带者。

孙某为地中海贫血基因携带者，只是轻度贫血，不影响其生活和工作，无需进行输血治疗。婚育时，其丈夫应进行地中海贫血检测，如另一半为同类型地贫阳性，需在怀孕时进行产前诊断，防止重型地贫患儿出生。

王某，广东人，孕13周，不明原因流产史，地中海贫血基因检测结果为（--SEA/ αα  βN/ βN），即SEA缺失杂合子。故对其丈夫也进行地中海贫血基因检测，检测结果同样为（--SEA/ αα  βN/ βN），即SEA缺失杂合子。

根据遗传学规律，该对夫妻每次怀孕，有1/4概率为SEA纯合子（巴氏水肿胎），1/2概率为地贫携带者，1/4概率为正常人。建议其进行产前诊断。

孕18周抽取羊水进行胎儿地中海贫血基因检测，结果为（--SEA/ αα  βN/ βN），即SEA杂合子，可继续妊娠。

在地中海贫血高发地区，有必要在婚前、孕期或产前对夫妇双方进行地贫筛查，评估胎儿地贫发生风险，对于重型地中海高危胎儿进行产前基因诊断，防止该病重症患儿出生，是目前国际公认的首选预防对策，也是防治地中海贫血最有效的方法。

李某与张某，婚检时检测李某Hb 126g/L，MCV 68.4fl，MCH23.6pg；张某Hb 111g/L，MCV 63.2fl，MCH22pg；双方筛查结果均为阳性，进行地中海贫血基因检测。基因检测结果：李某基因型为（--SEA/ αα  βN/ βN），即标准型α地贫基因携带者；张某基因型为（αQS/ αα  β654/ βN），即为αβ复合型地贫。双方均为地贫基因携带者。建议妊娠时进行产前诊断。张某在怀孕16周时抽取羊水进行产前诊断，胎儿检测结果为（--SEA/ αQSα  βN/ βN），为HbH病。

该对夫妇每次怀孕，胎儿有1/4概率为HbH病，1/4概率为αβ复合型地贫携带者，1/4概率为α地贫基因携带者，1/4概率为β地贫基因携带者，应进行产前诊断。

对于血常规检测异常的婚检和孕检双方，为全面了解双方的地中海贫血基因携带者情况，建议双方同时进行α和β地中海贫血检测，避免对α-地贫合并β-地贫的漏诊，造成不恰当的遗传咨询。

敲黑板！！！

目前，根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫可分为α地中海贫血与β地中海贫血两类。下面通过图表为大家总结α、β地中海贫血的分类及常见表型：

α地中海贫血的分类及常见表型

β地中海贫血的分类及常见表型

（转化医学网360zhyx.com）