关注起来!乳腺癌早筛应该“因地制宜”！

据2018癌症统计数据显示，我国女性乳腺癌发病率在20岁以后随年龄迅速上升,并于55~60岁左右达到高峰，死亡率随年龄的增长逐渐升高。女性一生中患乳腺癌的概率为10%，北京做的一项研究发现，仅有5.2%新发乳腺癌病例是通过定期乳房X线筛查发现的，而82.1%的女性发现患乳腺癌时已经有明显的症状了。而目前早期乳腺癌患者术后5年生存率已达到90%以上，随着乳腺癌诊疗技术的不断发展进步，实现临床治愈的患者越来越多。因此关注乳腺癌的早筛，刻不容缓！

乳腺癌早筛手段很多，不过各个手段适应人群各不相同。

乳腺临床体检

目前国际通用的临床指引，建议所有女性从25岁开始，每年进行一次乳腺的临床体检。不过建议应与影像学检查相结合。

乳腺钼钯（MG）

国际公认的乳腺癌筛查有效手段，目前唯一证实能够有效降低乳腺癌死亡率的临床筛查模式。美国人群的钼靶筛查率高达70%，不过目前各发达国家关于钼靶在乳腺癌筛查中应用的具体年龄还不是很统一。最新的结论显示:钼靶筛查对50-69岁女性是绝对获益的，亚洲妇女建议50岁以上。另外，钼靶属于软X线，剂量非常微弱，对病人的影响可以忽略不计，是基本无害的。对于腺体脂肪型乳腺癌的敏感性达到80%，对致密性敏感性仅30%（年轻女性不太建议钼靶的原因）。因此建议：40-49岁每年一次，50—69岁每1-2年进行一次，高危人群的女性35岁起每年一次。

乳腺B超(BUS)

无创、方便、价格低廉，对乳腺囊实性疾病有优势，而且对于腺体致密型有效率较高（我国女性乳腺癌致密型较多，特别是年轻女性），因此B超推荐为孕期，哺乳期，年轻女性首选检查方式(40岁以下女性)。

基于MG和BUS联合筛查模式

40岁左右的女性因乳房腺体组织较为致密，钼靶对其穿透力不够，较难发现早期病灶，乳腺B超能更好地“查漏补缺”。

乳腺导管内视镜（FDS）

目前为乳头溢液病因诊断的首选手段。操作简单，安全、方便、创伤小、直观、病人痛苦少，,有效地提高了乳管内隆起性病变的诊断率,同时也可用与良性乳管病变的治疗，同时可以让女性在不损伤外表的情况下及时治疗疾病。直视导管内病变且可从病变表面获取大量上皮细胞的优点，要比影像学检查更早检测乳腺癌。

核磁

成像技术具有极好的软组织分辨力和无辐射等特点，一般钼钯检查或乳腺血氧系统检查发现乳房某个区域存在问题时，再做加强检查时选用。该检查敏感度高，极小的病灶也能够发现，因此多用于疑似病例的补充检查及高危人群筛查。

正电子发射断层成像(PET)技术

可以在肿瘤的“代谢异常”阶段检测到其存在并以图像形式表现出来，灵敏度高，图像分辨率高，对乳腺癌早期微小病灶的检测能力大幅提高，能够比结构成像更早地发现肿瘤，达到早确诊、早治疗的目的，时间上提前至少半年，甚至可以提前1至2年。因此使用乳腺PET检查得到的功能信息更有利于实现乳腺肿瘤的早期诊断。

光学扫描仪

一种手持光学扫描仪器，使用了一种近红外激光二级光源来生成乳腺组织图像。其先进之处在于能够更好地贴合乳房的形状，而且能够为传统技术很难成像的胸腔壁区域成像。通过映射光线的吸收来对组织成像，因为光线可以随着血红蛋白的浓度有所改变，血红蛋白含量高的区域可能表明此处有因肿瘤引起的更高血流量。这种光学分析方法在无电离辐射剂量和成像组织密度较少的钼钯摄影方面有很多好处。

基因检测

医学界已经发现了四个和遗传性乳腺癌相关的易感基因，分别是：BRCA1、BRCA2、PALB1及RECQL。不过目前乳腺癌早筛还是以BRCA1/2基因为主，采用高通量测序平台，通过目标基因筛选，针对BRCA1和BRCA2基因进行深度测序分析，检测全面完整，灵敏度高，假阴性少。适应人群：妈妈、外婆、姨妈等母系家族中，至少有2位女性乳腺癌病人；家属中有1位患乳腺癌和1位卵巢癌；家族有人出现双侧乳腺癌或卵巢癌。

液态活检技术

通过对乳腺癌标志物进行早期诊断，如ER、PR、HER2、P53等。近来DNA甲基化检测成为早筛的又一有效手段：与突变不同，基因的甲基化改变相当于调控基因表达的“开关”，在同一类型的癌症中更为稳定和一致，相当于癌细胞特异性的“身份指纹”。可比现有的筛查方法提早1年发现肿瘤，有研究首次证明了像EFC#93这样的血清DNA甲基化标志物，可以为高危乳腺癌提供特异性很高的诊断指标，将诊断时间最多提早1年。这项技术可能会让个性化治疗成为现实，甚至可以在没有影像学证据之前就开始个性化治疗，不过注意的是针对高危人群。

人工智能系统

主要优点是快速、准确、有针对性，在解析乳腺X光图片时比普通医生快上几十倍，其准确率更是高达99%。一些AI软件可以直观的将X光图转译成诊断信息，方便医生快速对病人病情作出判断，以免耽误病情，在个体化诊疗时代，AI的发挥空间很大。

不过，由于乳腺癌的流行病学和发病特点等原因，目前除了钼靶X线被证实能够有效降低乳腺癌死亡率的临床筛查模式推广乳腺癌筛查外，还没有其他手段得到证实。所有的早筛手段虽然可以在一定程度上降低乳腺癌死亡率，但同时也存在一定的局限性。例如，乳房触诊自查，很多科普文章里都提到过的预防方法，但是并没有指南认为可以降低乳腺癌的检出率和死亡率，反而由于过度检查，很容易错将正常乳腺和孤立性结节误认为是乳腺癌（假阳性），导致恐慌甚至导致过度手术治疗，带来的是经济与社会的双重压力。另外，筛查不可能检出所有的乳腺癌，一些检出的乳腺癌仍预后不良。

但总体来说，筛查利大于弊。

随着人们生活质量的提高，早期发现、早期诊断和早期治疗乳腺癌，降低乳腺癌的死亡率势在必行。进一步提高公众认知，提供更多可用的医疗服务，以便中国女性更愿意接受筛查，有组织地开展筛查工作，从而更好的为患者或健康人群提供服务才是重中之重。

（转化医学网360zhyx.com）