肿瘤多基因检测迈入新纪元

018年8月24日，illumina发布了一则五个字的简短信息

迈入新纪元

虽然illumina欲说还休，不过很多行业人士给予了剧透

开启新纪元的不止illumina，随着近期诸多检测试剂盒被CFDA批准，靶向治疗和精准医学在神州大地落地开花，国内肿瘤多基因检测领域开始正式迈入新纪元

2018年8月24日，艾德生物又一多基因联合检测试剂盒(商品名：艾惠健)获国家药品监督管理局(CFDA)批准上市。该试剂盒可检测EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF等多个核心驱动基因，将基因突变和基因融合检测完美整合到同一个产品中，是基于PCR技术平台的多基因联合检测里程碑式的突破！

据悉，此次获批的人类肺癌多基因突变检测试剂盒“艾惠健”是基于其自主知识产权的ADx-ARMS®核心技术平台的创新产品，将基因突变和基因融合检测整合到同一个产品之中，操作简便、结果准确，可当天出报告，实现了不同基因变异类型的同步快速检测，满足患者得到及时诊治的紧迫需求。

2018年8月13日，天津诺禾致源生物信息科技有限公司的III类医疗器械创新产品“人EGFR、KRAS、BRAF、PIK3CA、ALK、ROS1基因突变检测试剂盒（半导体测序法）” 通过了国家药品监督管理局的审批，正式获准上市销售。该产品此前已获创新医疗器械特别审批通道资质。该产品批准用于检测非小细胞肺癌（NSCLC）患者肿瘤组织FFPE样本中与靶向治疗密切相关的六个基因的突变状态，筛选适合接受靶向药物治疗的患者。

该多基因检测试剂盒覆盖与NSCLC靶向治疗用药相关的六个基因，其中EGFR、ALK和ROS1基因获批可用于靶向药物的伴随诊断检测，为临床医生用药提供参考。与传统基因检测手段相比，基于NGS技术的多基因检测试剂盒，只需一份组织样本、一次检测即可覆盖多个肿瘤治疗相关基因，实现点突变、插入缺失、融合等多种变异形式的检测，为患者提供更全面的靶向治疗的解决方案。

2018年7月23日，国家药品监督管理局经审查，批准了广州燃石医学检验所有限公司的高通量检测创新产品 “人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因突变联合检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”三类医疗器械产品的注册。

该试剂盒是中国首个基于高通量测序技术（NGS）以及伴随诊断标准审批的多基因肿瘤突变联合检测试剂盒，将用于帮助非小细胞肺癌患者精准选择靶向药物治疗的方式。2016年9月，国家药品监督管理局批准该试剂盒作为中国首个肿瘤NGS检测产品进入 “创新医疗器械特别审批程序”。而几乎整整两年后，历经临床试验大量临床样本的严谨验证，通过注册生产质量体系的审查考核，国家药品监督管理局终于颁出这意义深远的 “肿瘤NGS第一证”。

与传统基因检测手段相比，通过NGS技术，患者只需经过一次检测，即可同时了解多个肿瘤治疗相关基因的热点及非热点突变全景，并囊括点突变、插入缺失、重排(融合)等多种变异形式，为医生及患者提供多种靶向药物的一站式检测解决方案，节省检测样本和检测时间。

三个产品都是多基因检测在临床应用的新纪元，但产品又都是肿瘤多基因检测试剂盒，从检测基因数量上看，燃石医学最少，只有四个，艾德生物比燃石医学多一个ROS1基因，诺禾致源又比艾德生物多一个PIK3CA基因；从平台上看，NGS有NGS的优势，PCR也有PCR的优势，王婆卖瓜总归是自夸自卖，例如艾德生物和燃石医学都表示可以节省检测时间，PCR的强调准确，NGS的强调节省样本。

小编也是门外汉，只能看个热闹，搞不清三家产品到底是有各自优势，还是有一家是最好选择，毕竟试剂盒进入市场之后，就面临着医院检验科和医学实验室的选择，也影响临床医师的选择，最后影响到肿瘤患者靶向药物的选择，对最终疗效产生影响。（转化医学网360zhyx.com）