再传喜讯！诺禾致源获得国内首个基于肿瘤NGS数据分析软件的III类医疗器械注册证

2018年9月4日，CFDA评审委员会批准天津诺禾致源生物信息科技有限公司（下文简称“诺禾致源”）配套的“人EGFR、KRAS、BRAF、PIK3CA、ALK、ROS1基因突变检测试剂盒（半导体测序法）”分析软件上市，这也是国内首个基于肿瘤NGS数据分析软件的III类医疗器械注册证。

“人EGFR、KRAS、BRAF、PIK3CA、ALK、ROS1基因突变检测试剂盒（半导体测序法）”于2018年8月13日获批上市，是基于多重PCR目标区域富集建库与半导体测序的技术体系开发，用于检测非小细胞肺癌患者肿瘤组织中与靶向治疗密切相关的六个基因的突变状态，全面提示患者治疗相关的敏感、潜在耐药及基因共突变信息，筛选适合接受靶向药物治疗的患者。

分析软件主要是配合该已获批的“人EGFR、KRAS、BRAF、PIK3CA、ALK、ROS1基因突变检测试剂盒（半导体测序法）”在DA8600测序仪上使用，临床上用于对来源于人体的福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）组织样本经半导体测序法测序产出的基因测序数据（包括DNA数据和RNA数据）进行读取和分析，给出非小细胞肺癌相关基因EGFR、KRAS、BRAF、PIK3CA、ALK、ROS1的单核苷酸突变（SNV）、短序列插入或缺失（InDel）突变以及基因的融合（Fusion）信息，并出具检测报告。为临床对非小细胞肺癌选择肿瘤靶向药物治疗阶段提供参考。该分析软件适用于医院、第三方临床检测机构、科研院所和高校对需要进行FFPE样本中的DNA和RNA进行基因突变检测的人，样本分析流程图如下：

软件的特点和优势主要体现在三个方面：（1）分析流程自动化。DA8600产生的数据可自动导入分析软件，搜集DNA的SNV和InDel的检测结果，对RNA数据进行融合（Fusion）基因检测，整合结果生成报告，从而实现测序数据的分析自动化。（2）系统实时监控。对计算机的CPU、内存和SWAP以及磁盘使用量实时检测，避免使用量过大而影响数据分析。（3）效率高。在确保与测序仪的连接速度>10MB/s情况下时，完成一个run的测序数据（文件大小10GB ）分析需要的时间＜2小时。

性能验证结果显示，对EGFR、KRAS、BRAF、PIK3CA的检测灵敏度可达100%，特异性均在99.24%以上；对于ALK、ROS1融合基因的检测灵敏度可达100%，特异性均在99.74%以上。

诺禾致源的“人EGFR、KRAS、BRAF、PIK3CA、ALK、ROS1基因突变检测试剂盒（半导体测序法）”分析软件的获批将提高检测数据分析的效率和准确度，简化报告出具过程，配合试剂盒使用，将使更多的NSCLC患者接受更全面、精准、快速的靶向治疗相关基因检测。同时，此次多基因检测试剂盒及配套的分析软件系统的获批，更是诺禾致源布局肿瘤NGS分子诊断领域的重要起点。此前，诺禾致源围绕该检测试剂盒进行了一系列的DNA提取备案等，结合此次多基因检测试剂盒和“癌症基因数据处理软件”的获批，诺禾致源实现了从核酸提取试剂盒、建库测序试剂盒、数据分析软件全流程的产品备案及注册，力图为医院提供一站式肿瘤NGS分子病理诊断整体解决方案。

诺禾致源将不断前行，继续创新，完善及规范检测标准，造福更多肿瘤患者！

关于诺禾致源

北京诺禾致源科技股份有限公司于2011年3月在北京中关村生命科学园注册成立，总部位于北京，在天津、南京、美国、英国和新加坡设有实验室或实验基地，并在香港、美国和英国设有子公司，办公面积逾36'000m2。目前，诺禾致源现已建立一支来自海内外顶级名校、多学科交叉型的高素质综合团队，其中硕士及其以上学历占比近66%。诺禾致源在全球范围内与众多学术机构建立了广泛的合作关系，完成多项具有国际先进水平的基因组学研究工作，截止2018年6月，诺禾致源与项目伙伴合作发表SCI文章总计330余篇，累积影响因子大于2120；合作伙伴遍布全球，包括超过1920家科研院所和高校、720余家医院、1430余家医药和农业企业等。除了有全球领先的NGS检测平台，也是全国首家引入Q Exactive™HF-X高端质谱平台的公司，目前公司触角向科研建库试剂盒，抗体与酶试剂等业务方向延伸，力图提供生命科学领域全方位服务及试剂的解决方案。

目前诺禾致源的业务覆盖科技服务、肿瘤基因检测及遗传检测三大领域，肿瘤检测依托诺禾医学检验所及天津诺禾致源GMP车间，面向患者、医院和药企提供精准的肿瘤分子病理检测产品与服务。

天津诺禾医学检验所成立于2014年6月27日，是诺禾致源下设的医学检验机构，主要开展医学检验、病理检验、分子遗传学等业务，专注于开拓新技术在分子诊断上的应用，能同时提供基于Ion Torrent，illumina，3D数字PCR等平台的检测项目。医检所与国内外高水平医疗机构和药企开展广泛合作，每年检测超过20000例样本。同时医检所引进了国际成熟的管理和服务体系，汇集大批技术与管理人才，具备标准的生产流程、完善的质控体系及高素质的检验人员，是国内首家进行CAP-NGS实验室认证申报的临床检测实验室，并于2017年3月顺利通过国际权威临床实验室质量认证体系CAP的官方认证。

天津诺禾致源生物信息科技有限公司成立于2014年2月18日，为诺禾致源的全资子公司，具备III类医疗器械生产车间，拥有ISO9001、ISO13485等质量管理体系认证的厂房、研发和质检实验室，研发实力雄厚，人员配置合理，创新能力强。成立至今，已成功申报了“数字PCR芯片阅读仪”，“人EGFR、KRAS、BRAF、PIK3CA、ALK、ROS1 基因突变检测试剂盒(半导体测序法)”及其配套软件“癌症基因数据处理软件”等医疗器械产品。天津诺禾致源是天津市武清区重点扶持的医疗器械生产企业、天津市医疗器械检验员培训基地、2017年天津市放心医疗器械生产企业A级企业。（转化医学网360zhyx.com）