白化病免费全外显子组测序受试者招募

白化病免费全外显子组测序受试者招募

-全外显子组测序技术-

一种利用目标序列捕获技术将基因组的全部外显子区域DNA捕获后进行高通量测序的技术。外显子区域包含人体蛋白质的编码信息，涵盖了大部分与个体表型相关的功能变异。因此，全外显子组测序是一种常见的对个体罕见遗传性疾病进行分子诊断测试的方式。多用于寻找单基因病、复杂疾病及癌症等的致病基因和易感基因的研究。

-招募详情-

为进一步找寻新的白化病致病基因，首都医科大学附属北京同仁医院皮肤科魏爱华教授团队和北京儿童医院医学遗传中心李巍教授团队合作，拟招募既往基因检测未检测到致病性突变的白化病患者，进行全外显子组测序研究。符合条件入组者，检测所需全部费用将由本课题组承担。

-研究团队-

社会任职：

中华医学会皮肤性病学分会遗传学组委员、北京中西医结合学会皮肤性病专业委员会委员兼遗传学组组长、中国医师协会罕见病学组委员、北京中医药学会首届美容中医专业委员会委员。

社会任职：

中国医促会出生缺陷精准医学分会副主委兼秘书长、中国医师学会医学遗传医师分会临床分子与细胞遗传学组委员、北京医学会遗传学分会常委、北京细胞生物学会理事长、中国细胞生物学会理事兼细胞信号转导分会委员、中国生物物理学会理事兼膜生物学分会副理事长、中国遗传学会科普委员会副主任、中国生理学会转化神经生物学分会委员。

-参与研究者的受益-

1、 参加此项研究者，将得到最权威、最专业的基因诊断和遗传咨询服务。

2、 检测结果会告知受检者本人或其委托人。家系基因明确后，已患病者可了解预后，指导对症治疗；家系其他成员可知晓致病基因携带情况及下一代患病的几率，受益终生。

3、 基因检测结果可作为产前诊断的参考，指导优生。

-入选条件-

1、 临床确诊为眼或眼皮肤白化病者。

2、 既往基因检测未检测到任何基因突变者（已检测到突变者不能入选）

-申请流程-

1、 符合入选条件者，请进入链接https://e.eqxiu.com/s/jnUKTZ0o，逐项填写，“免费申请”并提交。

2、 将患者本人头面部清晰照片、既往基因检测结果，通过微信发给联系人张医生以进一步审核（微信号13463859692，注明“申请入组”，即可通过验证；患者照片和检测结果只用于入组筛选，会严格保护受检者隐私）。

3、 审核通过，我们会通过电话或微信与您取得联系，并进一步告知来院采血或外地邮寄血样的具体流程。

4、 如有其他不明事宜，可联系张医生咨询：电话18810706362，咨询时间19:00-22:00。

北京同仁医院皮肤科 魏爱华

2018年9月1日