《转》访浙医二院肿瘤外科主任徐栋：精准医疗下结直肠癌患者的诊疗

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徐栋博士是浙江大学医学院附属第二医院肿瘤外科主任医师，在消化道肿瘤的早期诊断与个体化治疗领域非常有建树，在遗传性大肠癌的诊断与治疗方面也非常有造诣。转化医学网有机会采访到徐栋博士，和我们谈谈精准医疗下结直肠癌患者的诊疗。

问

请您简单谈谈遗传咨询在结直肠癌方面有什么重要指导意义？

答

我想主要从两个方面谈谈遗传咨询在结直肠癌方面的指导意义。

“生”的方面

所谓“生”指的是生育，部分患者携带的遗传基因是100%会患病的，针对这部分患者，需要非常严格的进行生育指导。目前，我们使用植入前胚胎遗传诊断技术PGD，对于这部分患者进行人工生育，以阻止遗传性疾病发展。另外有一部分遗传性不是特别强的疾病，比如lynch综合症，它一般由错配修复基因缺失引起，对这类患者我们不会非常严格执行遗传阻断，而是对其生育的小孩进行严密的监控及密切随访，比如通过肠镜、B超、CT，及时发现早期肿瘤病变，让携带突变基因的患者有更好的生活质量

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”活”的方面

“活”指的是更好活下去。精准医学指导下的基因检测，可以帮助患者筛选对药物敏感的基因突变位点，根据这些突变位点对患者进行个体化治疗策略，达到更好的治疗效果，更高生存和生活质量。

问

大家对单基因遗传病了解程度还不深，能否简单谈谈单基因疾病诊疗目前的进展情况？

答

单基因遗传病已经有上百年的研究历史，但是在以前，因为基因检测手段的不成熟，给疾病的深入认识和诊断带来了很大的困难，以前用PCR的手段做基因检测，时间非常长，可能要几个月的时间才能诊断疾病，给患者的诊断、治疗及后续随访都带来了非常大的困难。目前，随着测序技术的普及，特别是二代测序技术，甚至是三代测序技术，给单基因遗传病的识别诊断带来了便利，现在可以高通量一次筛选几百个基因突变位点，非常迅速非常高效准确率也非常高。

问

近年来，通过基因检测实现“精准医疗”非常火热，对于结直肠癌患者，如何实现“精准医疗”呢？

答

精准医疗给遗传性结直肠癌患者的诊断带来了极大的推动，结直肠癌患者以前都是通过临床标准进行诊断，以临床治疗标准的诊断漏诊率高达30-40%。现在，临床标准加上分子诊断指导下的精准医疗，对疾病的确诊率提高到了90%以上。在治疗上，结直肠癌患者的用药，包括化疗药物、靶向药物、免疫药物，都和患者基因突变位点相关，比如靶向药物需要测RAS基因、HER2基因扩增等，免疫治疗则需要了解微卫星不稳定状态、错配修复基因的状态，这些都需要通过精准医疗分子诊断来了解患者基因状态，从而起到决策指导作用。

问

您刚刚提到靶向药物，对于近期获批的呋喹替尼您怎么看？

答

呋喹替尼是结直肠癌三线非常有希望的药物，我们中心是呋喹替尼临床研究参与单位之一，见证了患者在使用呋喹替尼之后有非常可喜的疗效。进入临床研究的基本是结直肠癌三线的患者，根据我们的观察，患者口服药物之后，疾病控制和生存期的改善情况都是非常好的，数据也非常喜人，本人做为结直肠癌领域的医生，对这个药物抱有非常大的期望。

问

您能否和我们聊聊免疫治疗在结直肠癌临床研究的最新进展？

答

我们中心参与了免疫治疗的临床研究，突变基因不稳定，微卫星不稳定的患者对免疫治疗的反应率非常高的，在前期化疗药物、靶向药物没有很好疗效的时候，免疫治疗可以对疾病有非常好的控制作用。

访谈最后徐主任向转化医学网补充了一些他关于精准医疗的独到见解，以下是笔者整理的内容。

医学领域发展到今天，我们医生做为临床科研工作者，要紧紧跟着医学的发展顺势而为，顺着趋势做一些创造性的工作，让更多的患者受益，而这个趋势就是精准医疗的趋势。

1.精准医学让我们从宏观层面到的微观层面来认识疾病，进入个体化治疗的时代。让每个患者得到最佳的治疗方案，而不是像以前千篇一律的治疗，精准医学下的个体化治疗就是一个趋势。

2.大数据人工智能领导下的精准治疗，目前在影像诊断、疾病诊断方面都有了巨大的突破， 可靠性也非常高，以后趋势就是医生依靠影像、依靠病理图片、患者的数据采集对患者做出综合的判断，做出个体化诊疗方案。

徐栋博士

徐栋博士

徐栋，男，主任医师，博士。毕业院校：浙江大学医学院 。擅长消化道肿瘤的早期诊断与个体化治疗；腹腔镜手术治疗消化道肿瘤；晚期大肠癌与乳腺癌的综合治疗；遗传性大肠癌的诊断与治疗，及接受遗传咨询。

（转化医学网360zhyx.com）