当分子诊断遇上人工智能（百洋IBM Watson专场）日程公布！

• 人工智能技术是如何辅助医生提供个性化诊疗方案？

• 人工智能技术在医疗健康领域的最新临床研究应用进展有哪些？

• 人工智能技术会有代替临床医生的那一天吗？

2018年10月27日百洋智能科技将参与第二届现代临床分子诊断研讨会，届时将围绕人工智能在医疗健康领域的应用开展思维的碰撞，交流最新临床研究应用进展。

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1952年，遗传学家阿尔弗莱德.德.赫尔希（Alfred Day Hershey）和玛莎.蔡斯（Martha Cowles Chase）通过实验证实：DNA是遗传信息的载体，而不是蛋白质(1)；1953年詹姆斯.沃森（James Watson）和弗兰西斯.克里克（Francis Crick）在Nature杂志上刊登了一篇仅有两页的简短论文，提出了DNA双螺旋结构(2)。在这个精巧的结构中，涵盖了人类全生命周期信息，可是，DNA中写的是什么？又是怎样影响人类健康的？可能对治疗人类疾病提供怎样的信息？

1977年，弗雷德里克.桑格（Frederick Sanger）的发明让我们有了探究这些谜题的工具（桑格测序法）(3）。但谁又能想到，随着技术的高速发展以及全面应用，40年后的今天，测序（sequencing）技术已经融入到了多个领域，包括：农业（品系鉴定、动植物育种、病虫害防治等）、基础生物学、法医学、医学遗传学（产前诊断、遗传病）、癌症诊断，甚至在大众级消费产品中也见到了基因测序的身影。

以2007年“下一代测序技术（NGS）”的出现为转折点，此后的10年间，测序技术日趋成熟、测序成本超摩尔定律的下降、产生的数据呈现爆炸式的增长，这一切让测序技术快速向人类医学的临床级应用靠近。但我们需要清醒地认识到：随着海量测序数据产生而来的应用挑战日渐显现。以肿瘤的检测、诊断为例，测序后临床注释是肿瘤精准医疗极重要的一环，但随着海量数据的不断激增，这一环节面临巨大挑战。以最新一版COSMIC数据库为例，基因表达相关的变异已超过1000万个（4），而且这个数量还在不断增加。所以，如何利用好这些海量的数据为患者提供最全面准确的解读呢？

同样是在2017年，两篇应用人工智能技术进行肿瘤患者测序数据解读的文章引起了全球范围的注意。

在2017年7月，纽约基因组中心、洛克菲勒大学和IBM的研究人员通过Panel检测和全基因组测序分析了一个胶质母细胞瘤样本。随后，生物信息学家、肿瘤学家以及IBM的Watson for Genomics共同分析了测序数据。研究人员发现，与Panel检测相比，全基因组测序发现了更多临床上可操作的（actionable）突变，而通过Watson for Genomics开展分析，则节省了鉴定这些突变所花费的时间（5）。

在2017年11月，由北卡罗来纳大学（UNC）莱恩伯格癌症中心发表了有关应用Watson for Genomics与该中心专家团队进行数据解读分析的一致性研究。结果显示：在每周入组的20例肿瘤患者中，WfG可以在10分钟内完成专家团队耗时160小时的解读，且方案一致性达到99%，并为超过30%的患者推荐更多可供选择的靶向药物（或者正在进行的药物临床试验）（6）。

Watson for Genomics是什么？

援引IBM公司的网页介绍：Watson for Genomics是一款可扩展的云平台SaaS系统，该系统借助人工智能技术对患者的肿瘤样本高通量测序数据来提供针对基因变异检测的数据快速解读服务（包括：变异的分类，判断与基因变异相关的治疗手段及药物临床试验信息），目前可支持各类NGS技术平台及肿瘤检测Panel的数据文件。

Watson for Genomics可以凭借人工智能技术从医学典籍中提取内容相关的信息。基于IBM Watson的知识平台（包括：高质量的期刊文献、指南、基因变异数据库和临床试验信息），基因变异的信息分析可以快速高效的完成。

IBM Watson® for Genomics应用人工智能技术解读复杂的癌症基因组数据，助力临床寻找到患者个性化的、高质量的、可靠的的肿瘤精准治疗方案。

现在，Watson for Genomics来了

2017年，百洋医药集团与IBM在北京签署战略合作协议，旗下百洋智能科技股份有限公司与与Watson Health（沃森健康）达成中国地区的深度战略合作伙伴关系，成为Watson for Genomics（沃森基因）在中国地区的独家分销商，并且获得Watson for Oncology（沃森肿瘤）在中国市场八年独家总代分销权。百洋智能科技将充分整合海量医疗资源，以AI为突破点搭建平台，为政府、医院、药企、药店、医生、患者提供智能化解决方案。

百洋医药集团董事长付钢说过，我们现在的医生像武林高手一样苦练自身能力，每个医生的才华都是靠自己的勤奋学习，积累经验和病例沉淀起来，而未来医生将拥有超人能力的工具--热兵器，像原来的武林高手用冷兵器，而现在给他一把手枪。年轻的医生用一个智能化的工具，像战士拿一把手枪和武林高手对抗，当然热兵器不是替代医生，而是提升医生的服务和诊疗能力，因此未来会形成一系列生态化的变化。

2018年10月26-28日百洋智能科技将参与第二届现代临床分子诊断研讨会人工智能分论坛，与国内外医学通道共同探讨人工智能在医疗健康领域最新临床研究应用进展。

2017年，Eric D. Green（NIH）曾在Nature杂志上发表文章回顾测序技术发展的40年历程。其对于测序技术今后发展的预测很精辟“决定DNA测序未来走向的不是技术，而是应用”，同样。这句话可以应用在包括IBM Watson在内的人工智能技术发展的评价中，即“决定人工智能技术未来走向的不是技术，而是应用”。

随着人工智能技术的发展和落地，人工智能技术辅助医生提供诊疗服务在医疗机构里已屡见不鲜。我们共同期待在第二届现代临床分子诊断研讨会人工智能分论坛会议上，百洋智能科技将与我们分享人工智能在医疗健康领域最新临床研究应用进展。

1. A.D. Hershey and Martha Chase. Independent functions of viral protein and nucleic acid in growth of bacteriophage. Journal of General Physiology 1952;36(1):39-56.

2. J.D. Watson and F.H.C. Crick. Molecular structure of nucleic acids; a structure for deoxyribose nucleic acid. Nature 1953;171(4356):737-8.

3. F. Sanger, S. Nicklen and A.R. Coulson. DNA sequencing with chain-terminating inhibitors. Proc Natl Acad Sci USA 1977;74(12):5463-7.

4. COSMIC v86, https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic.

5. Kazimierz O. Wrzeszczynski, et al. Comparing sequencing assays and human-machine analyses in actionable genomics for glioblastoma. Neurology: Genetics 2017;3:e164.

6. Nirali M. Patel, Vanessa V. Michelini, Jeff M. Snell, et al. Enhancing Next-Generation Sequencing-Guided cancer care through cognitive computing. The Oncologist 2017;22:1-7.

7.Eric D. Green, Edward M. Rubin and Maynard V. Olson. The future of DNA sequencing. Nature 2017;550(7675):179-181.

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