继往开来 砥砺前行 ——-中国医师协会医学遗传医师分会2018年年会胜利闭幕

为推动我国出生缺陷和遗传病防控事业的发展，强化对遗传疾病的发生、发展的认识及规范化诊治，中国医师协会医学遗传医师分会2018年年会在上海盛大开幕！

本次会议由中国医师协会中国医师协会医学遗传医师分会主办，上海交通大学医学院附属新华医院承办，上海市医学会分子诊断专科分会协办，围绕“医学遗传学：前沿与挑战”这一主题，国内外权威临床遗传学专家近1000余人齐聚一堂，73个主题报告，49个投稿发言，聚焦我国医学遗传学科的建设，分享国内外研究和技术进展，促进出生缺陷防控事业在遗传病领域的进展。

大会执行主席顾学范教授主持了开幕式，中南大学医学遗传学研究中心主任、医学遗传医师分会首任会长、本次大会主席邬玲仟教授致开幕辞，上海交通大学医学院附属新华医院党委书记唐国瑶作为承办方致欢迎辞，中国医师协会副秘书长石丽英、国家卫生健康委员会妇幼司王巧梅巡视员分别代表国家层面对医学遗传学科的发展与社会责任，提出了方向性指导，并对大会召开表示热烈祝贺。大会通过视频宣传片回顾了中国医学遗传专科独立建制、中国医师协会医学遗传医师分会成立和发展的历程，以此铭记所有为这个学科孕育、发展付出的专家及他们的贡献。

为表彰在中国医学遗传科成立和发展中做出重大的专家，大会为夏家辉院士和王辰院士颁发“中国医学遗传科成立重大贡献奖”！为邬玲仟教授、张学教授、顾学范教授颁发“中国医学遗传科成立杰出贡献奖”！

重大贡献奖颁布

杰出贡献奖颁布

开幕式后，大会主题报告正式开始。
中国工程院副院长、中国医学科学院院士、协和医学院院校长王辰教授做了《以住院医师和专科医师规范化培训促进行业发展》的主题报告。他首先介绍了中国临床医生培养与职业规划的现状，在现时代的背景下，医学遗传科作为一门新兴学科已经不局限于经典的遗传病，在基础研究、儿童遗传病、妇幼保健、出生缺陷防控、肿瘤、心血管、呼吸等各个领域均发挥了极其重要的作用。他介绍了Johns Hopkins Medicine医学遗传学临床医生培养体系和经验，他希望对标国际成熟的医学遗传学科培养体系，建设适合中国国情的遗传专科医生培训体系。他对医学遗传医师及医学遗传专业人才培训计划提出了建议，提出了中国遗传学科发展的“三驾马车”，分别为人才培养、科室建设和行业发展指明了方向。王辰院士的发言高屋建瓴，获得与会专家一致称道。

上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院的黄荷凤院士做了《孕前诊断的临床策略》主题报告。黄荷凤院士通过一个胚胎植入前遗传学诊断的家系案例，给我们分享了复杂遗传病的发病机制和临床实践的经验，黄院士团队通过尝试各种临床诊断策略造福了病患，促进了我国辅助生殖领域的发展。

中国医学科学院副院长、北京协和医学院副校长张学教授作为新一届的医学遗传医师分会会长，做了《中国遗传病致病基因研究的回顾与展望》主题报告。他首先回顾了中国医学遗传学在疾病基因定位的历程，从80年代夏家辉院士团队利用定位克隆的方法定位耳聋基因GJB3，中国医学遗传界首次成功定位疾病的致病基因，到现在广泛利用高通量测序技术在疾病基因定位上取得的成果。他对我国遗传病基因研究作了展望：遗传学技术优势继续超越临床资源优势，发现新基因和诊断性检测将界限模糊；跨物种复制表型看新基因变异的致病性；临床医生主导的新致病基因研究会更多；通过合作提升单个研究价值；通过修正致病突变，实现遗传病基因治疗！
上海交通大学医学院附属新华医院的余永国教授做《全基因组测序在未确诊儿童遗传病中的临床应用研究中期报告》主题报告。全基因组测序不仅可以覆盖全外显子测序范围，还可以检测内含子变异和基因组结构变异等。本次中期报告小结了目前该项目的研究进展，从原来阴性的全外显子检测样本中额外发现了2例阳性样本，提高了检出率，也为全基因组测序后期研究进展提供了工作支持。
医学遗传学医师分会首任会长、中南大学医学遗传学研究中心邬玲仟教授作了题为《中国临床遗传学科发展的现状、问题与对策思考》主题报告。邬教授以家辉遗传专科医院作为临床遗传学科基地的代表，回顾了学科建立的历程以及近20年来引进新技术并应用于临床的经验。邬教授总结产学研结合是未来发展的方向，只有新技术、新研究与临床应用的结合，才能最终造福病患和提升临床服务水平。
新华医院院长孙锟作了题为《基于人工智能的国家级出生缺陷综合防控信息平台建设方案》主题报告，讲述我国出生缺陷早筛的现状，指出我国缺乏一个健全的检查机制。孙锟教授讲述新华医院国家级出生缺陷综合防控信息平台的构建，打造融合人工智能一体化出生缺陷防控平台框架，实现筛查、质控、科研、临床高度融合的新业态。
上海市儿科医学研究所副所长，新华医院小儿内分泌遗传科主任顾学范教授做了《我国新生儿遗传代谢病串联质谱筛查现状与展望》主题报告，他报告了遗传代谢病串联质谱法的新生儿筛查、诊断及治疗现状的全国调查结果。调查收集到了7818662例筛查资料，得出遗传代谢病的总体患病率为1：3153，在此基础上选择了12种疾病纳入全国首批新生儿疾病筛查目录。他肯定了新生儿代谢上的成果，分析了存在医师的疾病诊断能力不足，治疗的专家队伍资源匮乏，缺乏必要的治疗药物等行业问题，提出更多政策支持是保障遗传技术发展和促进优生优育国策实施的前题。
10月13日下午共设五个分论坛，分别是“妇幼保健分论坛”、“遗传病产前诊断分论坛”、“临床遗传分论坛”，“临床分子细胞遗传分论坛”、“临床生殖遗传分论坛，五十余名嘉宾做了精彩报告。
10月13日晚，“全基因组测序在儿童遗传病中的临床应用研究共识讨论会”开始，孙昱教授及John Beltmont教授就共识研究项目中期的进展及国内外相关研究做了汇报，数据提示在此前完成的50多个家系中，WGS可帮助14%未确诊病例获得诊断，达到较此前检测更高的临床效能。此次讨论会针对全基因组测序在儿童遗传病中的应用指征及效能，就之前专家小组撰写的《全基组测序在儿童遗传病中的临床应用研究共识》草案为议题基础，围绕草案中的关键论点展开了热烈的讨论，并结合临床应用的实际问题形成了初步的共识，以指导全基因组测序在儿科临床应用、实验室的检测、报告及遗传咨询。

10月14日大会第二天，医学遗传医师分会副总干事王华教授对2018年“遗传病防治中国行”活动进行了总结概括：2018年遗传病防治中国行活动在贵州省、云南省、陕西省、甘肃省、新疆维吾尔自治区、宁夏回族自治区六个省市自治区成功开展，活动为遗传病精准防控做出了极大的贡献。对2019年“遗传病防治中国行”活动方案进行了详细解读。活动将以“防治遗传性疾病，启航健康新生命”为主题，由国家卫健委妇幼司巡视员王巧梅为小分队授旗，遗传专家继续在内蒙、山西、湖北、青海、吉林、广西普及遗传学知识，完善出生缺陷防控体系建设，为中国人口素质提高做出更大的贡献。

会议期间启动了中国毕业后医学教育遗传专病培训项目启动仪式，2019年预计对最有代表性的染色体、神经肌肉系统遗传病等6个遗传病专病进行专科培训。拉开了专科人才的规范化培训序章！

专病启动仪式结束后，14日大会主题报告正式开始。
首先英国邓迪大学Daan van Aatten做了《An intellectual disability syndrome with mutations in O-GlcNAc transferase》主题报告。他针对一种O-糖基化转移酶（OGT）基因突变导致的X-连锁智障综合征，通过蛋白质结构与功能、人胚干细胞和果蝇模型等功能研究，揭示了GGT突变导致神经发育表型的分子和生物学机制。他的报告对基因变异表型效应的功能研究与临床解读，尤其在错义突变的蛋白质结构与功能研究方面很有启发意义，也期望与我国临床遗传学专家进一步开展合作研究。
美国辛辛那提儿童医院黄涛生教授做《美国医学遗传系统360°》主题报告。他详细介绍了美国医学遗传学相关领域的培训系统，他认为一个好的系统可以促进整个行业的良性发展。ACMGG负责相关从业人员的培训，ABMGG对培训机构进行监管。相关从业人员包括临床遗传专科医生，临床遗传诊断实验室主任及遗传咨询师各司其职，对这些人员的培训项目的侧重点也不一样，他以自身的经历介绍了临床遗传专科医生的培训过程，值得中国医学遗传学借鉴。
复旦大学附属妇产科医院王红艳做《复杂疾病遗传分析之策略》主题报告。王教授从出生缺陷特别是神经管缺陷为切入点，利用全基因组测序结果和对照人群的数据进行比对，发现了多个神经管相关基因上的突变，并利用小鼠人造精子技术对这些位点进行致病性评估，发现这些突变在神经管缺陷这类复杂疾病致病机理。
中南大学医学遗传学研究中心邬玲仟教授做《基于基因组大数据的出生缺陷防控》主题报告，她指出，通过贝瑞基因联合中南大学自主研发的NIPT-Plus技术对我国大样本孕妇人群进行检测，并同时与国际其他机构已发表的研究数据进行比较，发现NIPT-Plus技术对于基因组拷贝数变异的阳性预测值远远高于国际上的已发表数据，说明该技术在国际上处于顶尖水平，这对我国的出生缺陷防控将提供更为有利的支持。
北京大学第一医院姜玉武教授做《癫痫的精准诊疗》主题报告。癫痫病因复杂，种类也多样。他探讨了新的癫痫诊断体系，将精准医学运用于癫痫的诊疗，随着精准医学体系的不断发展，癫痫诊疗也得到不断更新，姜教授团队的工作促进了我国儿科神经遗传病的发展，使得癫痫儿童患者得到更科学的诊疗。
中国科学技术大学史庆华教授做《无精子症患者减数分裂异常的分子基础》主题报告。他发现了一系列调节、干扰减数分裂染色体行为的新基因和已知减数分裂基因的新突变。重点介绍了SCUP1基因，其通过与RAD51互相作用调节精母细胞X、Y PAR区DNA断裂的修复合成，确保X、Y间正常重组以及精子发生减数分裂的正常进行。SCUP1是迄今发现的第一个通过调控重组修复而影响且只影响精子发生性染色体减数分裂行为的基因。
浙江大学生命科学研究院黄俊教授做《DNA损伤修复与人类疾病》主题报告。DNA复制叉的稳定性对维持基因组稳定性至关重要，而基因组的不稳定可通过影响信号通路而导致各种重大疾病的发生。他为我们分享了几个因为基因组不稳定而导致人类疾病的例子，黄教授团队将基础研究与疾病研究相结合，通过基因功能研究阐述了人类疾病的致病机制。
美国波士顿儿童医院沈亦平教授做《新生儿基因组筛查的原则和策略》主题报告。他以遗传代谢病为例介绍了新生儿基因组筛查的策略，同时介绍了美国新生儿基因组筛查的原则和策略，NGS技术在新生儿筛查中的意义与风险，基因变异报告标准，疾病及基因准入原则，遗传检测伦理的四大基本原则：尊重自主，趋利原则，避害原则，公正原则。
14日下午，大会设立四个分论坛，分别为“青年分论坛”，“临床生化遗传分论坛”，“出生缺陷防控分论坛”，“儿童遗传病分论坛”。从多角度，多方面探讨遗传学在出生缺陷防控等领域的应用。

本次大会共设72个大会邀请发言，49个投稿发言，9场专题分论坛，吸引了来自全国1000余名从事医学遗传学领域的优秀人士参加。聚焦“医学遗传学：前沿与挑战”，众多国内外权威临床遗传学专家们、临床医生集聚一堂，共同探讨我国医学遗传学科建设，为促进出生缺陷防控事业在遗传病领域的发展做出自己的贡献！

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