基因检测临床应用领域市场分析

原作者：火石创造

基因检测在医疗领域的临床应用概述

作为一项生命科学领域基础技术，基因检测可用于农业育种、司法鉴定、食品安全等多个行业。根据基因检测产业的应用情况，其中下游市场面向的客户群体包括医院、药厂、科研机构以及消费者等，可分为医疗和非医疗两大类，医疗领域进一步可细分为生殖健康检测、肿瘤检测、个体化用药、病原体检测、生物医学科研服务多个领域。

图1 基因检测在医疗领域与非医疗领域的主要应用

基因检测在医疗领域应用场景大致分三类：科研级、临床级和消费级。科研级应用面向科研机构、高等院校和药企。临床级应用面向患者，检测结果应具有临床意义，可作为医生诊断、治疗依据。消费级应用面向普通消费者，包括皮肤检测、运动能力检测等。其中临床级应用（简称临床应用，下同）目前范围最广、商业价值最大，是下文重点介绍的内容。

基因检测在医疗领域的临床应用主要包括疾病的预防、诊断与治疗三大方面。

表1 基因检测在医疗领域的主要临床应用分类

（1）精准预防：主要包括出生缺陷预防、疾病早期筛查与患病风险评估等疾病防控应用。

图2 基因检测在保障生育健康方面的临床应用

在预防出生缺陷，保障生育健康方面，由于新生儿缺陷主要来自于父母方或者是在胚胎期的基因突变，故这类疾病最好的解决方式是在婚前、孕前、产前及早诊断，达到及早发现、治疗的效果。基因检测技术应用于常见染色体异常疾病（如三体综合征）的产前诊断与筛查目前已经比较成熟，国内基于二代测序的无创产前诊断（NIPT）市场是基因检测临床应用领域最先达到百亿级的细分市场。此外，基因检测在保障生育健康方面的应用也包括夫妇孕前基因检查、PGS/PGD（胚胎植入前遗传学筛查与诊断）、新生儿遗传病筛查等，在“放开二胎”政策背景下高龄孕妇增多，PGS/PGD有望成为基因检测领域的下一个百亿级临床应用市场。

在疾病早期筛查与患病风险评估方面，基因检测对于遗传性疾病（如遗传性肿瘤、地中海贫血、先天性耳聋等罕见病）的发病概率预测与致病基因筛查是必需手段，此外，基于基因捕获与测序的液体活检技术在癌症早期筛查与患病风险估测方面的应用也正在加速临床验证，开始商业化应用，潜在市场达千亿级。随着大规模癌症组织样本库的建设，癌症基因组学大数据资源日益丰富，生物信息分析与临床解读能力逐步提升，针对高危人群的肿瘤易感基因筛查与患病风险评估也将更具参考价值。人类基因组学与微生物组学、代谢组学等多组学的快速发展和整合，也促进了基因检测在慢性疾病早期筛查及发病风险评估和预防中的应用。

（2）精准诊断：主要包括遗传性疾病的筛查与诊断、癌症的分子分型及分子病理诊断，传染病的诊断等临床诊断应用。

在遗传病的筛查诊断领域，以单基因遗传病诊断最为成熟，市场最大，主要针对婚孕前/早孕期夫妇、遗传病疑难杂症患者进行常见单基因遗传病的基因检测，为指导生育、临床诊断与治疗提供依据。此外，新生儿遗传代谢病、其他复杂疾病（多为罕见病）的基因检测由于疾病类型众多，单种疾病患者人群数量较少，其临床诊断应用市场相对分散。

在癌症的分子分型及分子病理诊断方面，基因检测的市场潜力巨大，应用场景明确，即针对疑似癌症患者进行基因检测辅助临床诊断，针对恶性肿瘤确诊患者的基因检测可分析其癌症在分子医学层面的病因及进展状态。分子病理诊断在病理学诊断中的重要意义在于为肿瘤的诊断及鉴别诊断提供科学依据并成为肿瘤个性化治疗的前提。针对癌症患者的少数疑难病例和罕见类型，当采用形态学鉴别和免疫组化分析仍然难以确诊时，需要通过分子诊断技术来鉴别诊断，寻找基因水平的异常改变，为确诊病变的性质或类型提供依据，如克隆性基因重排检测用于鉴别诊断淋巴造血系统病变的良恶性及T、B分型等。分子靶向治疗是当前肿瘤治疗的热点，分子靶向药物针对特异的分子靶点，因此患者在采用靶向治疗前必须对相应的分子靶点进行分子病理检测，如乳腺癌HER2基因状态检测等。这些分子病理检测都是选择相应的分子靶向药物治疗的前提，直接关系到治疗方式和临床疗效。

传染病病原体检测的临床需求目前仍存在较大缺口，实验室检测仍主要按照传统的病原鉴定-药敏试验程序为主，辅以常规免疫分析检测。对于重大疫情或者难以体外培养的病原体，则主要采用分子诊断法进行筛查。基因检测为核心的分子诊断主要指应用各种分子生物学技术检测组织个体内DNA或者RNA，用来诊断疾病，监测治疗或者判断预后。目前采用基因检测技术，通过微生物核酸的扩增和测序可以实现可疑人群发病前预防、快速检测细菌感染、快速诊断病毒感染、发现新病种等目的。

（3）精准治疗：包括药物基因组学（PGx）、伴随诊断（CDx）用于指导个体化治疗/用药以及基因检测技术辅助分子靶向疗法和免疫疗法等精准药物的研发。

PGx检测药物相关生物标记的个体差异，包括分析与药物治疗有关的基因多态性引起的不同反应，指导选择合适药物及用药时间、剂量，属于快速发展的未成熟市场。

基因检测作为CDx工具趋于成熟，不仅获得美国FDA鼓励将其与新药联合开发，也受到多国临床指南推荐用于指导分子靶向药物治疗癌症，随着血液循环肿瘤DNA（ctDNA）无创基因检测、循环肿瘤细胞（CTC）等液体活检技术的发展，其在癌症治疗效果和预后评价及复发监控、康复管理等方面应用的巨大市场潜力也被更多企业重视。

基因因检测技术也可指导新药研发，尤其在对于成本最高的临床试验环节，检测药物相关生物标志物，可筛选靶向药物作用靶点或驱动基因阳性患者，监控与评价药物治疗反应。

基因检测的全球与中国市场规模估测

1、基因检测的全球市场规模估测

基因检测技术主要包括基因测序、PCR、基因芯片、核酸分子杂交（FISH为主），其中FISH市场较小，根据Frost & Sullivan的测算2017年其规模仅3亿美元，若不纳入整体市场规模统计，根据BCC Research、Transparency Market Research、Grand ViewResearch等知名市场调研公司的报告统计，根据基因测序、PCR、基因芯片三大细分技术领域的市场规模，可估测基因检测的全球市场规模（包括仪器、试剂耗材与检测服务）将从2015年的165.3亿美元增长至296.2亿美元，2015-2020年期间年均复合增长率（CAGR）约为12.4%。三大细分技术领域的2020年全球市场规模及2015-2020年期间年均复合增长率预估值分别为：基因测序（138亿美元、18.5%）、PCR（96亿美元，6.6%)、基因芯片（62.2亿美元，11.4%）。

根据BCC Research, 2015年全球基因测序市场规模为59亿美元，2007-2015年 CAGR (年均复合增长率）达24. 96%, 预计 2018年市场规模达到约117亿美元，2020年规模可达138亿美元，2015-2020年 CAGR达18%。

根据Transparency Market Research(TMR)发布的关于全球PCR市场的市场研究报告，2013年全球PCR市场规模为61亿美元；TMR分析师估计，2014年至2020年的预测期内该市场将以6.60%的复合年增长率增长;到了2020年全球PCR市场规模将达到96亿美元（包括仪器、试剂耗材与检测服务）。

根据Research And Markets报告数据显示，2025年全球DNA基因芯片产品市场达到近107亿美元的规模。预计2018年到2025年该市场会以11.4％的年均复合增长率发展，将从2015年的36.3亿美元增长到2020年62.2亿美元的规模（包括仪器、试剂耗材与检测服务）。

图3 基因检测主要技术领域的全球市场规模估测

数据来源：BCC Research，Transparency MarketResearch、ResearchAndMarkets

2、基因检测的中国市场规模估测

图4 基因检测的整体中国市场规模估测

数据来源：Analysys易观，公开数据整理

中国基因检测行业市场快速发展，增长速度远超全球水平，未来市场空间巨大，预计2020年将增长至378.8亿元人民币。我国作为人口大国，基因检测行业已成为国家“精准医学”战略规划的重要组成部分，发展前景广阔。伴随着经济的快速发展，我国基因检测发展迅速，2013年中国基因检测行业规模约为54.9亿，预测2018年我国基因检测行业规模达到206.5亿元人民币，预计到2020年市场规模有望达到378.8亿元人民币，2013-2020年期间年均复合增长率将达到31.78%。

基因检测技术可用于医疗健康、农业育种、司法鉴定等多个行业，其中，最受关注的是医疗健康行业的临床应用。

基因检测在临床应用领域的几个重点细分市场规模预计2022年合计达到550亿元。其中，无创产前筛查（NIPT）是基因检测最为成熟的临床应用，处于市场渗透率快速增长的阶段，未来市场规模可达百亿元，但被龙头企业占据绝大部分份额；胚胎检测（PGD/PGS）尤其是胚胎移植前遗传学筛查（PGS）市场增长速度较快，潜在增长空间巨大。个体化用药尤其是癌症药物伴随诊断市场初步成熟，处于较快增长阶段，未来国内市场可达百亿。用于癌症患者病情监测（治疗预后、复发监控）与早期筛查的基因检测（包括液体活检）是更大的百亿级市场，预计2022年皆有望达到120～150亿元的市场规模。遗传病筛查与诊断方面易成规模的主要是单基因遗传病检测，市场容量百亿级，市场规模预计在2022年达到75亿元。

图5 基因检测临床应用领域的重点细分市场估测

注：规模为2022年市场规模；CAGR为2016~2022年均复合增长率

生殖健康服务领域基因检测市场分析

1、无创产前诊断与筛查（NIPT）

（1）市场竞争格局

新生儿缺陷是在全球范围内普遍存在的问题，以我国为例，每年新生儿人数1600万人，出生缺陷发生率为5.6%，每年出生的缺陷新生儿约90万人，带来的社会总成本超过1000亿元。无创产前诊断与筛查（NIPT）是最早得到临床应用、推广的基因检测方法，华大基因和贝瑞基因已占该应用领域国内市场近70%份额，市场格局已基本稳定。两家头部企业将在很长一段时间里继续保持领先，后进入者很难再有机会改变市场格局。

NIPT市场渗透率还有较大提升空间，自2016年卫生部门取消NIPT试点后，NIPT价格也迅速降低，目前各地价格大致在1000元-2000元之间，深圳市将NIPT纳入医保目录，可见该领域已逐渐走向普及应用，竞争日趋激烈。

（2）市场规模估测

表2 国内NIPT市场规模估测方法依据

据统计，2016年，我国共有1846万新生儿出生，其中大约有276万高龄高危产妇，1570万普通产妇。2016年我国高龄产妇无创产前基因测序渗透率约为20%，非高龄产妇无创产前基因测序渗透率约为6％，估算2016年我国无创产前基因测序市场规模约为29.54亿元。2018年产前基因检测市场规模约为56亿元，随着基因检测价格降低与用户教育提升，当整体市场渗透率达到40%，市场规模将达百亿元。以覆盖人群1760万、渗透率40%、单价1400元计算，预计2020年国内无创产前检测的市场规模为98.56亿元，2020-2022年由于技术进步，市场渗透接近饱和且竞争加剧，有可能增长率放缓至10%以下，预计2022年可达到112.2亿元，2015-2022年间的年均复合增长率约为29.66%。

图6 国内无创产前诊断与筛查（NIPT）市场规模估测

2、植入前胚胎遗传学诊断与筛查（PGD/PGS）

PGS/PGD是第三代辅助生殖的核心技术服务，其中PGS（胚胎植入前遗传学筛查）比PGD（植入前胚胎遗传学诊断）的适用人群更广，是第三代辅助生殖基因检测服务的主要增量市场。

（1）市场规模估测

表3 2016-2022年国内PGD/PGS市场规模粗略估算方法

2016年中国辅助生殖服务市场约180亿元，到2022年预计将达到387亿元。辅助生殖中心目前的收入结构中，胚胎检测大约占到20%，即用于辅助生殖的胚胎检测市场容量2016年约为36亿，预计2020年增长至77.4亿元。由于目前市场上存在较多的一代、二代辅助生殖技术服务并未完全采用PGS/PGD，PGS/PGD的实际市场规模应该更小，但处于较快增长态势。假设2022年PGS/PGD服务在胚胎检测服务市场中占比为75%，则基因检测应用于PGS/PGD服务的市场规模在2022年有望达到58亿元，2016-2022年期间年均复合增长率约为66%。

图7 国内植入前胚胎遗传学诊断与筛查市场规模估测

（2）市场容量估算

据估计，试管婴儿有千亿美元的市场。国内每年出生的婴儿数量约为1600万，按12.5%～15%的不孕不育发病率计算，理论上每年应该还有200万~240万的婴儿因为不孕不育无法降生。假设这部分婴儿的父母中的60%选择试管婴儿手术，则每年进行试管婴儿手术的夫妇为120万~144万对。由于国内试管婴儿平均成功率不足30%，假设每对夫妇平均进行2.4次试管婴儿手术，按平均每周期PGS/PGD收费2500元计算，则潜在市场规模达80亿元。

基因检测在肿瘤诊疗方面临床应用主要有四大细分领域，按照发展成熟程度依次为：个体化用药诊断（确诊患者分子分型，包括用药伴随诊断与补充诊断）；肿瘤患者病情监测（确诊癌症患者的治疗预后、复发监控）；肿瘤/癌症早期诊断（疑似癌症患者辅助诊断、高危人群早期筛查）；肿瘤易感基因检测（健康人群、高危人群的患癌风险评估）。

预计2022年肿瘤基因检测市场规模高达约300亿元RMB。测算依据如下：①根据国家癌症中心发布数据，2015年中国新增癌症患者429万，死亡患者286万，我国5年内诊断为癌症且仍存活的病例数约为749万，预计2017年存量肿瘤患者接近1300万人，②假设2022年存量肿瘤患者增长至1800万人，随着基因检测技术发展及肿瘤个体化用药的爆发，预计2025年肿瘤基因检测在肿瘤患者中渗透率达30%-40%。③目前我国市场上肿瘤基因检测的价格区间大致在3000到10000元，考虑到基因测序价格不断下降以及有望进入医保等因素，预计2022年肿瘤基因检测价格区间降至2000-6000元。④预计2022年我国肿瘤基因测序市场规模将达到128-480亿元，取中位数约为304亿元。

1、肿瘤用药指导（伴随诊断）

肿瘤用药指导（伴随诊断）是目前基因检测在肿瘤领域较为成熟的应用，国内伴随诊断市场随着相关试剂盒产品获批正迎来爆发期。

（1）市场规模预测

图8 国内肿瘤用药指导（伴随诊断）市场规模估测

在美国，靶向药在肿瘤患者用药结构中占比超过50%，而中国目前约为10%-20%，抗癌药物尤其是靶向药物的伴随诊断市场增长空间仍然较大。未来，预计400万新增肿瘤患者中约30%能从基因检测用药指导中获益，即每年检测超过100万人次。由于肿瘤患者常见耐药和复发情况，假设患者每年做两次基因检测（市场上肿瘤基因检测产品价格大概在7000元-20000元之间，均价10000元），则未来肿瘤基因检测在用药指导方面的潜在市场规模可达100亿元，不过可能需要3～5年才能逐渐达到。预计基因检测用于肿瘤用药指导或抗癌药物伴随诊断的市场规模将从2016年的12亿元增长至2022年的60亿元，2016-2022年期间年均复合增长率约为30.77%，增速高于全球平均水平。

（2）市场竞争格局

肿瘤基因检测市场格局仍未稳定，绝大多数肿瘤基因检测公司的主要业务集中于用药指导，该市场产品差异化程度还不明显。预计随着NGS肿瘤基因检测高通量试剂盒陆续获批，及更多靶向药包括PD-1免疫检查点抑制剂的上市，该领域市场竞争格局将更为清晰，企业竞争也将走向差异化。肿瘤靶向用药基因检测行业分散，涉足企业繁多，头部企业占据竞争优势。目前具有较大规模的企业包括A股上市公司华大基因、艾德生物，以及一级市场的燃石医学、世和基因、吉因加、领星生物、思路迪等。 肿瘤免疫基因检测拥有较高壁垒，较强的核心技术是企业竞争力的关键。肿瘤免疫基因检测尚处于发展早期，存在较多技术问题。现有研究发现，PD-L1表达量、肿瘤突变负荷（TMB）、微卫星不稳定性（MSI）、新生抗原（neoantigen）等生物标志物与肿瘤免疫治疗效果具有较强相关性，但是其临床应用仍有较多挑战，生物标志物的预测和鉴定技术非常复杂，并且很难得到较高准确率。因此拥有较强核心技术的企业方能在此领域脱颖而出。

2、癌症患者病情监测（治疗预后、复发监控）

基因检测用于癌症患者病情检测（治疗预后和复发监控）的市场巨大，市场渗透率将随临床应用成熟与检测价格下降而快速增加。

表4 国内癌症患者病情监测应用市场规模估测

近年来，我国诊断为癌症且5年内存活的患者人数为749万人，假定其中约2/3的肿瘤患者即至少500万人适合使用基因检测（含液体活检）技术用于病情监测，仅以已确诊的存量肿瘤患者为例，假设至2022年，中国这500万确诊肿瘤患者中约40%平均做一次基因检测用于病情监测（治疗预后与复发监控），以单次检测价格为4000-8000元计，保守估算2022年用于病情监测的基因检测市场容量将达到80亿-160亿元，若取单次检测价格的中位数6000元，则2022年该市场规模约为120亿元，因此肿瘤基因检测用于病情监测的市场高达百亿级。假设适用患者人数不变，2016年-2022年期间该市场渗透率的年均复合增长率约为38%，单次检测平均价格每年下降500元，则2016年-2022年期间用于病情监测的肿瘤基因检测市场年均复合增长率约为32%。

3、肿瘤/癌症早期诊断（高危人群早期筛查，疑似癌症患者的辅助诊断）

由于中国中老年群体人数众多，基因检测用于癌症早期筛查的市场潜力巨大，渗透率将随着液体活检技术成熟与推广逐步提升。

市场规模估测

在中国，癌症的发生和年龄、环境非常相关。我国45岁以上中老年群体约5亿人，假设其中约50%即2.5亿人为潜在消费人群，癌症早筛渗透率为2%到15%，如果最终使用肿瘤早筛产品的单次检测平均价格是2000元RMB，那么市场规模就是百亿到千亿元RMB量级。基于基因检测的液体活检有望成为癌症早筛的未来主流技术，预计国内癌症早筛市场为100～750亿元RMB，该市场需要5～15年逐渐培育成熟。

表5 国内癌症早期筛查应用市场规模估测

假设中国高龄人群中约2.5亿人为潜在消费人群数量不变，2022年癌症早筛基因检测服务的市场渗透率有望达到2.5%，肿瘤早筛产品的单次检测平均价格是2000元RMB，则2022年癌症早筛基因检测市场规模约为125亿元RMB。2016年-2022年期间该市场渗透率的年均复合增长率约为16%，单次检测平均价格在2016年为4500元RMB，且此后每年下降500元至2000元RMB，则2016年-2022年期间用于病情监测的肿瘤基因检测市场年均复合增长率约为49.3%。

单基因遗传病基因检测市场分析

遗传病相关基因检测市场主要集中在单基因遗传病的基因检测，新婚夫妇的单基因遗传病携带情况筛查对于遗传疾病的防治最为关键。

（1）市场容量预测

目前的单基因遗传病检测产品主要为成人及儿童服务。从预防单基因遗传病的角度上讲，新婚夫妇的单基因遗传病携带情况筛查对于单基因遗传病的防治最为关键。让待孕的新婚夫妇了解到单基因遗传病的危害，并为其提供可靠的单基因遗传病服务，可能会构成单基因遗传病检测的最大一片市场。

另外新生儿也是单基因遗传疾病检测的一大对象，新生儿基因检测大多包括常见的单基因遗传性疾病，如地中海贫血、罕见病、新生儿耳聋等。但这些遗传性疾病中的大多数尚无成熟的治疗手段，仅个别病种可提前干预，故新生儿基因检测属于非刚需产品。 随着基因检测的普及，新生儿基因检测最可能在疑似患有罕见病的婴幼儿中应用。

（2）市场规模估测

图9 国内单基因遗传病检测市场规模估测

根据近年来卫生部发布的统计公报，我国每年办理结婚登记数量保持在1000万对左右，有约2000万人应进行婚前检查。目前市场上单基因遗传病检测产品的价格约2500元，以产品最大渗透率为20%计，估计单基因遗传病检测潜在市场容量在100亿元RMB左右。假设市场渗透率从2016年的0.5%增长至2022年的15%，综合考虑单基因遗传病检测范围逐年增加与其成本价格下降的因素，期间单次基因检测价格基本不变，则单基因遗传病检测市场规模有望从2016年的2.5亿元快速增长至2022年的75亿元，年均复合增长率约为76.3%。

基因检测是迈向精准医疗的重要基础，其临床应用的重点细分市场主要包括生殖健康检测、肿瘤基因检测、遗传病检测、病原体检测等应用市场，根据2022年市场规模估测可知，其中值得关注的增量市场由大到小依次为：癌症早期筛查、肿瘤患者病情检测、无创产前诊断与筛查（NIPT）、单基因遗传病检测、肿瘤用药伴随诊断、PGS/PGD，且此6大重点细分市场在预测期的年均复合增长率均保持较高水平，其中肿瘤基因检测或将成为数百亿级市场，肿瘤用药伴随诊断率先普及，癌症病情监测与癌症早期筛查有望成为最大的蓝海市场。

需要特别说明的是，本文涉及的市场规模/增长率估测本质是以确定性要素对不确定性进行推断，相关市场的增长驱动因素主要包括目标用户人群数量、基因检测市场价格、市场渗透率，本文估测方法多采用在事实数据基础上，考虑我国相关政策变化、供求关系演变、技术进步等不确定性因素带来的影响，适当假设并量化估算相应结果数量级，仅供参考。（转化医学网360zhyx.com）