23 魔方论文登陆《Nature》子刊

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阅读论文全文：https://www.nature.com/articles/s41598-019-41551-0。

感谢曾经参与过「强光打喷嚏」问卷的所有研究参与者，你们对科学研究做出了贡献。

在 23 研究所，还有很多关于健康和有趣的遗传特质研究，邀请你参与到研究中，和我们一起不断加强对人类基因的理解，发现更多人类基因关联，推动生命科学的进步。

以下是论文内容大致介绍：

强光喷嚏反射（PSR, photic sneeze reflex）是一种有趣但又神秘的表型，其特征是当个体暴露于强光下会打喷嚏。为了揭示潜在的遗传标记（单核苷酸多态性，SNP , single nucleotide polymorphisms），本论文使用全基因组关联分析（GWAA,genome-wide association analysis），使用中国人群数据，重复验证了 2q22 上的 rs10427255 位点，在 3p12 上发现了新的位点 rs1032507。与先前在其他人群中的 GWAS 结果一起，证实了 PSR 表型背后的多基因和非种族特异性。

从众多签署研究知情同意书的志愿参中选取 3519 个个体，进行 PSR 相关研究。所有参与者都填写了在 23 魔方研究所发布的研究问卷：“在大多数情况下，当您从黑暗或昏暗的环境突然进入一个明亮的环境，你会：A 打喷嚏，B 有点反应但不打喷嚏，C 没有反应。研究将回答选择 A 的群体作为病例组，B 和 C 的群体作为对照组，并对各组个体基因数据进行质控；使用逻辑回归方法，校正个体性别和年龄以及主成分信息进行 SNP 位点与 PSR 的关联性分析。

更多关于论文的详细内容见 https://www.nature.com/articles/s41598-019-41551-0