近200家产业代表推进共识 | 第二届基因检测联盟会议圆满召开

继2017年10月首届临床基因检测标准和规范专题研讨会召开，形成临床基因检测报告规范的专家共识发表在2018年2月《中华医学遗传学》，并一步成为相关团体标准于12月发布后，第二届基因检测联盟会议于2019年5月18日在上海圆满召开。近200家第三方基因检测机构的代表参与会议热烈讨论推进共识，超过6000人次观看了会议直播。会议简要报道如下。

图1：活动在上海如期举办，图片由活动承办方提供

图2：与会发言发表合影，图片由活动承办方提供

一、会议简介

主办方：基因检测联盟（筹）

承办方：明码（上海）生物科技有限公司

协办方：WHO遗传病社区控制合作中心、顾大夫工作室、基因慧

媒体支持：丁香园、转化医学网、贝壳社、《医学信息》杂志、小桔灯网、基因检测与解读

二、开幕致辞

图3：会议主办方代表致辞，顾延先生（上左）、黄尚志教授（上右）、沈亦平教授（下右）、顾卫红博士（下左），图片由活动承办方提供

作为会议主办方代表，明码生物科技顾延先生、黄尚志教授，沈亦平教授，顾卫红博士分别做了开幕致辞。从全球行业格局，产业规范化需求现状以及产业第三方检测机构协作共享等角度，阐述了本届会议的意义和必要性，呼吁并号召长期有效的临床转化和数据共享机制、基于行业社团形成广泛细致的行业共识，从内部建立规范自律，实现基因行业的突破。

本届会议由明码生物科技金小燕女士主持。

三、会议主题报告及圆桌论坛

议题一：基因检测流程规范化

图4：魏泽峻（左一）和伍建（左二）做主题报告，图片由活动承办方提供

明码生物科技医学遗传部副主任魏泽峻博士就《疾病相关基因Panel的设计原则》主题，分享了疾病相关基因panel设计原则，适用范围和局限性等。

迈基诺CEO伍建博士就 《关于规范化疾病相关基因Panel的设计》主题，特别提出了Panel的不同用途的区分，基因等级和同行评议等问题的重要性。

圆桌讨论（一）

如何规范国内基因Panel设计

图5：圆桌论坛（1-1），图片由活动承办方提供

主持人：沈亦平（哈佛医学院波士顿儿童医院助理教授）

讨论嘉宾：顾卫红（顾大夫工作室创始人）、张钰（贝瑞基因生物信息经理） 、熊慧 （基源基因遗传咨询中心主任）、 高勇（北京希望组实验室主任）、 王娟（安诺优达临床医学中心总监）、卢磊磊（真固生物医学检验实验室总经理）、邓朝阳（元码基因联合创始人）

讨论要点：大家一致认同标准化的必要性，特别是2015年ACMG指南发布后，对医生和患者更规范地指导；同时认为标准是路标，规范和差异共存；同时对拟诊疾病的确认、基因的覆盖度、生信分析等规范执行很重要；在指定规范时建议从聚焦到拓展；联盟在其中不可或缺的连接、证据支持的基因数据库共享协作等内容。

图6：安冬艳（左一）和王冬（左二）做主题报告，图片由活动承办方提供

金准基因技术总监安冬艳分享了《临床基因检测全流程》，安冬艳特别提到了实验室4大模块，21个主要质控点。提出信息化、规范化和标准化的GIS系统。

优迅医学COO王冬讨论了《基因产品的适用范围如何高效地传递至临床端》。主要就基因产品触及临床的宣讲和传播方式做了简要介绍。

圆桌讨论（二）

临床基因检测全流程的规划共识

图7：圆桌论坛（1-2），图片由活动承办方提供

主持人：黄尚志（ WHO遗传病社区控制合作中心主任）

讨论要点：

议题二：生命伦理及媒体联盟

图8：王赵琛（左一）和黄辉（左二）作报告，图片由活动承办方提供

浙江大学医学院公共卫生学院、医学伦理学讲师王赵琛博士分享了《生命伦理和数据隐私的政策法规》 ，提到了科研研究&产品开发、临床医疗&非医疗等不同情境，在介绍国内外规范文件后，提出知情同意是实现隐私保护的关键路径；让对隐私的良好保护成为一种竞争力。

华大基因遗传咨询&遗传病产品总监黄辉做了关于《数据使用者的伦理、流程和规范化》的报告，引用了文献《Privcy in the age of medical big data》谈到了基因数据的“大数据”特征形态和数据积累驱动产业升级，通过Royal Free和DeepMind的案例重申了数据隐私保护的重要性。

圆桌讨论（三）

生命伦理及数据使用的安全隐私

图9：圆桌论坛（2-1），图片由活动承办方提供

图10：顾卫红作主题报告，图片由活动承办方提供

圆桌讨论（四）

基因检测行业与媒体的协作

图11：圆桌论坛（2-2），图片由活动承办方提供

议题三：数据有序共享

图12：赵兴忠（左一）和李坚（左二）作主题报告，图片由活动承办方提供

明码生物科技产品市场副主任赵兴忠就《数据共享的切入点和参考案例》主题，提出了打破数据维度的边界，即基因型+表型，真实世界数据，健康生活画像等不同维度，提出三种核心共享方式，数据扩维、数据共享的基础设施和健康联盟，并建议在共享机制中引入区块链技术。

Thermo Fisher基因科学与临床测序市场总监李坚分享了《共享的标准化和可操作性机制思考》报告，提出标准化是数据共享的基础，包括Panel、实验室和注释三个核心环节的数据。同时在行业当前发展关键阶段，倡导企业以“合”为中心的社会责任感，以BRCA数据解读校准计划、国家疾病中心的流程NGS数据解读云平台等案例为例，建议共享信息，节约投入，达成共识，化繁为简，让临床工作者更专注于临床。

圆桌讨论（五）

如何落地实现临床基因数据共享

图13：圆桌论坛（3），图片由活动承办方提供

图14：现场盛况，图片由活动承办方提供

图15：现场观众热烈提问，图片由活动承办方提供

本次会议以公益、公开、平等的方式召集产业机构及相关单位代表参与，积极吸纳相关方对于行业共识和规范的意见，会议除了邀请一线代表进行主题报告外，还邀请了各领域代表机构圆桌进行讨论，同时与现场观众积极互动问答，开放直播及讨论。在与会嘉宾和关注的意犹未尽中圆满结束，让我们期待第三届基因检测联盟会议，朝着更加高度、专业、开放的方向迈进，为行业有序发展做出应有的贡献。

四报名参会的代表机构（不完全统计）：