【银丰咖秀厅】访皖南医学院许东宝教授 |新生儿遗传代谢性疾病的筛查

提高出生人口素质是提高人口素质的前提条件，是我国的基本国策。新生儿遗传代谢病筛查得到了政府的重视，并颁布了一系列法律法规，新生儿疾病筛查成为母婴保健技术的重要内容之一。皖南医学院许东宝教授对新生儿缺氧缺血性脑病伴颅内出血、新生儿败血症、新生儿呼吸窘迫综合症等新生儿疾病颇有研究，今天许东宝教授作客银丰咖秀厅，为我们解答关于新生儿遗传代谢性疾病的筛查方面的问题。以下为访谈内容：

银丰咖秀厅：新生儿遗传代谢病检测的现状如何？

许教授：新生儿遗传代谢性疾病的筛查是预防儿童智力发育障碍的有效途径之一，能够帮助人口素质的提升，得到了政府的重视，除了颁布了《中华人民共和国母婴保健法》外，2000年6月20日国务院还公布了《中华人民共和国母婴保健法实施办法》等一系列法律法规，新生儿疾病筛查成为母婴保健技术的重要内容之一。2002年卫生部、中国残联人联合会《中国提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾行动计划(2002-2010)》，再次强调了推广新生儿疾病筛查的重要性。

随着我国经济发展，人民生活水平的不断提高，串联质谱和基因检测技术已经成为了遗传代谢性疾病的常规诊断工具，串联质谱技术一次性筛查多种遗传代谢性疾病，检测成本低，速度快，为我国新生儿遗传代谢疾病的检测作出了巨大贡献。但是，目前我国还没有完全普及串联质谱和基因检测技术，经济发达地区普及得较好（如广东省），经济欠发达的地区普及率任然较低，有些地区到目前为止任然还只筛查2种疾病（笨丙酮尿症和甲低）。

银丰咖秀厅：您认为新筛对家庭和社会的意义是什么？

许教授：遗传代谢性疾病绝大多数患儿会出现严重不可逆的智力低下等脑损伤，如果通过新筛查出新生儿有遗传代谢性疾病，可以在患儿没有出现症状前尽早给予治疗，达到最佳治疗效果，患儿可以不会出现严重不可逆脑病，避免严重的疾病和死亡，可以和正常人一样生活。这会大大减轻家庭经济负担和家庭成员的精神负担，同时也可以避免许多医疗纠纷的发生。对提高人口素质有着非常重要的意义。

银丰咖秀厅：目前新筛还有那些难点？

许教授：个人认为与以下几点有关，一是和区域性经济水平有关，如果地区经济实力强，新筛可以纳入民生工程，可以做到100%的普及率。二是家庭成员对新筛的认识还不是很到位，这需要大力宣传遗传代谢性疾病筛查的意义。三是医疗机构的领导对新筛的认识也不是很深，总认为遗传代谢性疾病的发生率很低，危害不大，对开展这项工作支持力度不大。

我国是出生缺陷大国，而很多人对于遗传代谢病的知识了解太少，认识不足，在这种情况下，我们有必要补充更多新筛方面的知识，助力整体国民素质的提高。