基因检测：我是一块砖，哪里需要往哪搬！

诺贝尔生理学奖获得者利根进川博士在一项研究中说，除了外伤，一切疾病都与基因有关。

2008年，基因检测被美国《时代》周刊评选为年度全球50项最重要发明的首位。自此以后，基因测序一直很火热，因为它的实际效果实在是太惹人注目。史蒂夫.乔布斯、巴菲特等人曾借此续命。

基因检测能够辅助临床诊断。由于许多遗传性疾病表现出相似的症状，临床上很难进行鉴别诊断。通过基因检测，从基因层面对疾病进行分子诊断，找出真正的致病基因，可以辅助临床医生对疾病进行精准诊断。

目前在临床上，多个疾病领域（肿瘤学、遗传疾病、心血管疾病、神经退行性病变）迫切希望通过基因检测进行临床辅助诊断、疾病全程监控、疾病早筛、以及个体化用药、生物制药研发等。

基因检测与癌症

国家癌症中心在2018年发布的中国恶性肿瘤发病和死亡分析报告中显示，全国恶性肿瘤发病第一位的是肺癌，每年新发病例约78.1万。当然，使用何种方案来治疗取决于患者所患肺癌的病理类型及患者的基因特征。

肺癌可分为小细胞肺癌（约占12-15%，肺癌种类中恶性程度最高且生长快速）和非小细胞肺癌（约占85-88%）两大类。其中非小细胞肺癌依照细胞分化程度及形态特征进一步分为腺癌、鱗状细胞癌和大细胞癌等。以腺癌为例，有60%左右的患者存在驱动基因突变（绝大多数为EGFR突变），可以使用靶向药物进行治疗，而其余不能使用靶向药物治疗的腺癌患者就可以使用免疫疗法，两种方案是一个相互补充的关系，在各自的适用人群中疗效均较好。

如何知道自己应该采用哪种治疗方案呢？这就需要及时为患者做一系列的生物标记物的检测，比如驱动基因的筛查等，为患者量身打造一个精准对症的治疗方案。

基因检测与心血管疾病

心脏性猝死（SCD）占总死亡率的10%-20%。根据美国、荷兰、爱尔兰和中国的研究数据，SCD的年发病率为50-100/10万人，而且随着年龄增长而增加。SCD的主要病因包括三类：冠状动脉疾病、心肌病和突发性心律失常死亡综合征（SADS）。在年龄超过35岁的SCD患者中，冠状动脉疾病是最常见的原因；而在年轻人中，遗传性心脏疾病（例如，心肌病、离子通道疾病）占较高的比例。

6月24日，由欧洲心脏病学会（ESC）和欧洲心血管病理协会（AECVP）组织撰写的《2019 欧洲建议：将基因检测纳入心脏性猝死的多学科管理》发表，提出了建议，对于SCD患者的家庭，应由多学科心血管团队进行家庭筛查。根据病理结果、家族史和心脏筛查结果考虑进行适当的基因检测。首先应对死者的DNA进行基因检测，如果存在影响功能的突变（致病或可能致病突变），则亲属也应该进行基因检测。

基因检测与帕金森病

帕金森病是一种常见的神经系统退行性疾病，以运动迟缓、静止性震颤和肌强直三大临床症状为特点，同时伴有便秘、嗅觉减退、情绪障碍等非运动症状。目前国际上认为，5%-10%的帕金森病患者是由遗传因素所致。但一位医生表示“在临床接诊中发现，由遗传因素致病的帕金森患者比例可能高于10%”。

PARK2基因是帕金森病常见的致病基因之一，以常染色体隐性遗传模式致病，即父母各携带一个致病突变，通常不发病，而当孩子同时遗传到这两个致病突变时，就会出现帕金森病。

基因检测确病因后，医生可为其制定个性化治疗方案，并详细告知服药的注意事项。

基因检测与遗传疾病

目前，已知的遗传病已超过 8000 种，其中约 4000 种疾病的遗传机理已经被阐明。对于遗传机制已经被阐明的遗传病，分子遗传检测是确诊的主要手段。尤其是对于一些缺乏特异性临床诊断指标的患者，分子遗传检测对于疾病的确诊、基因分型十分必要。间接地，还可以指导患者预后的判断、指导治疗。

下一代测序（NGS）是遗传病检测领域的一项革新性技术。近年来靶向测序和全外显子组测序（WES）得到广泛认可，逐渐成为辅助医生进行遗传病诊断的重要工具。这些检测手段尽管有效，仍然存在一些技术限制，特别是在检测结构变异（SV）等方面。

全基因组测序（WGS）有望进一步提升临床遗传检测的效能。WGS对受检者基因组中的全部DNA序列进行检测，较WES所覆盖的区域更广，不仅覆盖了几乎全部基因的外显子序列，也覆盖了内含子序列和基因间序列。

现在认为WGS可有效避免在对相关基因组区域进行靶向富集时产生的技术偏差，不仅可以检出单核苷酸变异（SNV），还可以对SV进行分析，并常规性地对线粒体基因组（mtDNA）变异进行分析。同时其操作步骤相对简化，能更加快速地获得更完整的基因组信息。因此，WGS应用于临床遗传诊断有望提高诊断率，缩短诊断流程，节省时间及降低诊疗费用。

得益于国家对医学领域的政策支持和医学工作者的不懈努力，基因检测技术不断更新。把基础研究得到的成果迅速应用于临床上，是现代医学发展正在跨越的鸿沟，迈出这一步离不开转化医学的发展。而如何用研究成果去精准地治疗每一位病人，其中，基因检测的地位不言而喻。

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