微基因在 ASHG2019 会议展示基于超十万用户的多项基因组研究成果

2019 年 10 月 15-19 日，2019 年美国人类遗传学会年会（ASHG2019，Annual Meeting of the American Society of Human Genetics）在美国休斯敦举行。

此次 ASHG 会议现场，国内领先的基因组数据平台微基因展示了基于超十万用户的多项基因组研究成果，并向在场科研工作者介绍其对中国汉族人口结构和种族迁徙演变的遗传学探究。

图为 WeGene 康康博士在 ASHG 会议上作口头报告

在这项研究成果中，微基因通过对超过 8 万人的 IBD（血源同一片段）分析，构建了中国汉族的精细亚群体结构（如以秦岭-淮河为界的北方汉族，分辨广东地区的广府、潮汕、客家、雷琼民系），发现了南方汉族人较高的共祖程度，中部和南部较高的人口亚群体多样性，并揭示了近千年重要的人口事件（如中原居民多次南渡，明末至清朝的「闯关东」，一线城市的当代移民混居情况），从地理、语言文化、政治、经济等多维度阐释了中国群体种族结构与遗传组学的相关性。

基因组数据揭示了以秦岭-淮河为界的中国北方汉族分布

IBD 聚类结果与中国明末至清朝时期「闯关东」移民浪潮吻合

根据 IBD 分类，中国一线城市的人群结构日益复杂

由上图可见，微基因试图寻找中国一线城市人群的遗传学分布规律。经过对比祖籍和现居地分别为为北上广深的人，他们通过 IBD 分析发现一线城市的人群结构出现了巨大的变化，尤其是其中最年轻的城市深圳，近二十年来大量外来人口涌入，侧面反映出随着城市化飞速发展、交通壁垒不断打通，中国发达城市人口交流愈加频繁的社会现象。

微基因表示，探索基因的脚步绝不止于此，希望在不久的将来能通过 IBD 揭示近现代的选择压力，发掘疾病相关基因组标记的可能性，更好地探索与人类大健康相关的遗传价值，把基因组数据推向每一个被基因所影响的角落，实现基因组的最大价值化。

在这次会议现场中，全球遗传学相关领域的科技工作者互相交流。微基因也展示了和其他科研单位合作的基因组关联研究成果海报，包括中国汉族人心理特质的基因组研究、中国饮酒和健康状况的遗传学分析等，共同分享遗传学领域新进展，探索生物基因学的潜在价值。

图为研究成果第一作者 WeGene 王理中博士

上述海报内容来自北京大学心理与认知科学学院与 WeGene 共同发起的压力与心理特质研究所，使用了近 1.5 万用户贡献的遗传数据及心理特质问卷构建的 24 个心理特质表型，利用全基因组关联分析与遗传度分析等分析方法，首次从遗传机制的解析与环境因子影响等方面对中国汉族人群（Han Chinese）的心理特质进行了描摹。

王理中博士表示，「感谢微基因用户积极参与到类似的科研项目中，我们才能获得足够的研究样本和高质量的基因与行为数据，大大加速探索科学研究的进程。」

成立于 2014 年的微基因 WeGene，是中国领先的个人基因组服务供应商。微基因一直致力于建立亚洲最大的以中国人为样本基础的基因组数据库和表型组信息库，积极推进大规模人群相关的遗传研究，以推动人类基因组研究和应用的发展，帮助全世界的人群（尤其是东亚人群）获得和理解自己的基因数据并从中受益。（转化医学网360zhyx.com）