【重磅】未来已来，全流程自动化开启NGS新征程！

病理学中发展最快的是分子病理学，目前分子病理已经进入NGS的时代，病理科开展NGS检测刻不容缓，而临床送检标本量的增多和病理科人员的紧缺，对医院实验室NGS检测的效率提出了更高的要求。

目前，病理科使用NGS的操作流程大概如下（具体可见下图）：以一周为时间轴，周一上班，病理科医生开始对临床送来的标本进行病理评估和样品准备，接下来的预文库制备和杂交捕获需要花费24小时甚至更久，而且这中间他们根本走不开；周三进行文库制备，周四做文库QC和上机测序；时间来到了周五，也是本周的最后一个工作日，机器可以在周五夜里分析出数据，周六就需要审核这些数据和下一位病人标本的测序，对于河北省某肿瘤医院一位病理科主任说的，他们科室的医生和技术人员周六周日加班是常态我们也就有些画面感了。

很明显，这些繁琐的半自动化的操作过程已不能满足“病理市场”的需求。

使用Magnis BR全自动建库，可有效缩短报告周期2-3天

近日，燃石在中国病理年会卫星会上发布了一款新产品——NGS全自动文库制备系统Magnis BR，使用它之后，刘医生所在科室医生的时间安排是这样的，：周一上班，他们开始对临床送来的标本进行病理评估和样品准备，周一晚上，机器无需看守自动进行文库制备，周二周三上机测序、数据分析，周四即可结束一轮报告，一些小的panel甚至三天就可以出具报告。

Magnis BR是基于探针捕获法的全自动建库系统。目前，NGS靶向富集文库制备一般包括基于多重扩增和探针捕获两种方法。如采用探针捕获的建库方式，则对基因覆盖更广，从而实现全部的基因变异形式以及免疫标记物MSI，TMB的检出，有望满足患者靶向和免疫治疗、动态监控疾病进展等临床个性化精准全程管理需求。基于捕获的文库制备方法在肿瘤应用中在全球已成为主流，Foundation Medicine，Guardant Health，以及国内检测量靠前的肿瘤NGS检测服务公司均采用这种方法。

Magnis BR

除了节省时间，解放人力和方法学的技高一筹，Magnis BR在病理科落地后究竟带来了哪些变革呢？我们来听一听江苏省人民医院病理科主任张智泓教授和河北省医科大学第四医院病理科主任刘月平教授的使用感受。

张智泓教授

张智泓教授：我们科室对Magnis BR的使用感受非常满意，它的体积小，只有0.317m3。以往建库时需要几个实验室的台面，这台仪器只需要一个台面，这对国内大多数医院的病理科来说它的占地面积不算大，解决了科室的空间问题。

在整个NGS检测过程当中，有文库构建，测序，报告的解读这三步主要流程，后两步已经能够自动化，有了这台设备后，现在文库的构建也可以实现自动化，这就使得NGS的整流程能够达到自动化的水准，给我们节约了人力，时间和空间，对病理科有很大的帮助。

在性能验证中，它的质和量都有很好的水平，机器上自带的摄像头可以追溯标本检测的每一个过程。

跟传统方法相比，可增加40%的预文库的构建。我们可以了解到，现在病人更趋向于选择进行“小”的操作，比如微创，但这样我们可以获得的标本量就非常少，在非常有限的标本的情况下要达到高通量的测序，建库的质量对后续的所有流程就至关重要，Magnis BR很好地保证了这一点。

刘月平教授

刘月平教授：我们医院病理科团队人员有限，临床送检的肿瘤患者标本也比较多，科室人员就显得格外不足，目前检测结果出来需要七天的时间，医生们周六周日加班是常态，就算医生们加班加点地干活，还是免不了经常被病人催结果，被临床医生催报告。

之前在杂交捕获这一环节需要一到两天的时间，而且QC波动大，引入后Magnis BR后这个问题得到了解决。在全自动的加持下，Magnis BR在系统运转后真正做到无人值守，可以将建库时间由传统手工文库制备的24-36小时减少至9个小时。操作简单，人工干预度少，数据稳定性高。并且可以同时批次处理8个样本，这样的话一周可处理112个NGS样本。大大加快了我们的工作进度，减少了病人的等待时间，减少了科室人员的工作负荷，真正做到了保质保量又省时。

一个新仪器在科室落地前，医院质控中心会要求进行相应的性能验证，关于河北省医科大学第四医院病理科对Magnis BR具体的性能验证环节，刘教授也作出了阐述：在医院环境中，采用非小细胞肺癌和肠癌患者标准的石蜡包埋标本与传统方法的单盲对比实验，来验证NGS全自动文库制备系统Magnis BR与配套试剂盒检测结果的准确性和重复性，得到了令人惊喜的结果——分别与质控品、NGS手工建库和传统方法学相比，Magnis BR的一致性、敏感性和重复性均达到了100%！

谈及燃石与医院的合作以及目前NGS在医院开展的情况时，燃石医学创始人&CEO汉雨生表示：“在3年多以前，燃石就致力于推动NGS实验室向医院终端的落地，至少在中国大型三甲医院的终端落地是必然的趋势，因为单从患者等候报告的时间来讲，在院内做一定比在外面做要省很多时间。

目前，我们已经跟全国医院排名前100家中的大约50家有平台合作，Magnis BR作为国内第一款全自动无人值守NGS建库系统，可以解决医院开展NGS检测的难点环节，希望未来我们可以从前100家医院扩展到200家、300家甚至500家，让更多的医院都可以有自己的NGS实验室，最终帮助更多的肿瘤患者。”

Magnis BR由燃石医学与安捷伦合作，历时超过两年共同研发推出，旨在打通NGS检测自动化全流程。

当记者问到为何选择了燃石医学作为全自动建库仪器的中国独家合作伙伴，安捷伦科技副总裁兼大中华区总裁霍丰表示：“在中国，燃石医学对安捷伦来说具有非常强的研发力量，同时拥有强大的销售渠道。一方面他们可以基于NGS技术开发出适合癌症临床伴随诊断的一系列完整方案；另外一方面，还可以使解决方案落实到医院实验室。任何合作都是双向选择的结果，本次Magnis BR的共同研发并成功推出不光是安捷伦选择了燃石，燃石也选择了我们，但是成功的合作永远基于双方都认为彼此是正确的选择。过去我们已经成功合作，同时我们有强烈的意愿继续合作，以此来证明我们都相信对方是正确的选择。”（转化医学网360zhyx.com）