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腾讯登录科学家发现唐氏综合征基因表达新机制 或将带来创新疗法
| 导读 | 唐氏综合征又称21三体综合征，并具有一定遗传几率。在加拿大，大约每800名新生儿就有一名会受到影响。在这些个体中，许多基因表达同时出现异常，因此很难确定是哪些基因出现了问题。 |
2月21日，据报道，加拿大蒙特利尔大学的研究人员发表在《当代生物学》上的一项新研究指出，发现了一种与唐氏综合征途有关的基因表达新机制，这或将为新疗法带来了希望。
唐氏综合征又称21三体综合征，并具有一定遗传几率。在加拿大，大约每800名新生儿就有一名会受到影响。在这些个体中，许多基因表达同时出现异常，因此很难确定是哪些基因出现了问题。
蒙特利尔大学詹妮克·博姆（Jannic Boehm）教授的研究团队专注于RCAN1，这是一种在唐氏综合征胎儿大脑中表达过度的基因。
人类的大脑由数千亿个被称为神经元的细胞组成，而“突触”是一个神经元的冲动传到另一个神经元或传到另一细胞间的相互接触的结构。突触连接强度可调节的特性被称为“突触可塑性”，这是一种重要的生物学现象，因为它对记忆和学习至关重要。
研究人员表示，突触可塑性有两种：长期增强或长期抑制。并且突触可塑性会受到某些蛋白质的影响，例如，钙调神经磷酸酶在诱导其长期增强作用时被抑制，在长期抑制时被被激活。
研究小组发现，触发突触增强或抑制的各种信号通路集中在RCAN1上，他们还确定该基因通过抑制或促进钙调神经磷酸酶的来控制其活性。
考虑到RCAN1作为抑制剂/促进剂的双重作用，研究人员推测RCAN1作为调节突触可塑性的“开关”发挥作用，从而影响电脑学习和记忆。
博姆教授说：“这是首次确定钙调神经磷酸酶调节突触可塑性的分子机制，这一突破解释了RCAN1基因的表达过度如何导致唐氏综合症患者的智力残疾，这也为开发针对此类患者的创新疗法带来了希望。”（转化医学网360zhyx.com）
唐氏综合征又称21三体综合征，并具有一定遗传几率。在加拿大，大约每800名新生儿就有一名会受到影响。在这些个体中，许多基因表达同时出现异常，因此很难确定是哪些基因出现了问题。
蒙特利尔大学詹妮克·博姆（Jannic Boehm）教授的研究团队专注于RCAN1，这是一种在唐氏综合征胎儿大脑中表达过度的基因。
人类的大脑由数千亿个被称为神经元的细胞组成，而“突触”是一个神经元的冲动传到另一个神经元或传到另一细胞间的相互接触的结构。突触连接强度可调节的特性被称为“突触可塑性”，这是一种重要的生物学现象，因为它对记忆和学习至关重要。
研究人员表示，突触可塑性有两种：长期增强或长期抑制。并且突触可塑性会受到某些蛋白质的影响，例如，钙调神经磷酸酶在诱导其长期增强作用时被抑制，在长期抑制时被被激活。
研究小组发现，触发突触增强或抑制的各种信号通路集中在RCAN1上，他们还确定该基因通过抑制或促进钙调神经磷酸酶的来控制其活性。
考虑到RCAN1作为抑制剂/促进剂的双重作用，研究人员推测RCAN1作为调节突触可塑性的“开关”发挥作用，从而影响电脑学习和记忆。
博姆教授说：“这是首次确定钙调神经磷酸酶调节突触可塑性的分子机制，这一突破解释了RCAN1基因的表达过度如何导致唐氏综合症患者的智力残疾，这也为开发针对此类患者的创新疗法带来了希望。”（转化医学网360zhyx.com）
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