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腾讯登录【综述】遗传病学的分类及治疗方法
| 导读 | 遗传病严重危害人类健康，据不完全统计，全球已发现的遗传病约有7000多种，已经明确致病基因约4000多种。 |
遗传病严重危害人类健康，据不完全统计，全球已发现的遗传病约有7000多种，已经明确致病基因约4000多种。
遗传病的概念及分类
遗传病指由于遗传物质改变所导致的疾病，主要包括染色体疾病和基因病，染色体疾病主要是因为染色体异常所导致，如三体综合征，即通常所说的唐氏综合征；基因病又有单基因病和多基因病之分，单基因病即单个基因异常导致的疾病，如先天性耳聋、白化病、血友病等，多基因病即多个基因发生异常导致的疾病，如高血压、糖尿病等。遗传病具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前已发现的遗传病超过3000种，估计每100个新生儿中约有3～10个患有各种程度不同的遗传病。
人类遗传病的类型
遗传病的治疗
以前人们认为遗传病是不治之症，近年来随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程。从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施，遗传病的治疗主要有以下几种方法。
一 饮食治疗
某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发展的目的。从而达到治疗效果，如苯甲酮尿症的发病机制是苯甲氨酸羟化酶缺陷，使苯甲氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病。可出现患儿智力低下，惊厥等，如果通过新生儿筛查或早期发现，诊断准确，在早期开始着手防治，给婴儿服用低苯丙氨酸配方“奶粉”，并在儿童期给患儿低丙酮酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。
又如，遗传性葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症（我国长江以南相对多发），临床表现为溶血性贫血，严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感，进食蚕豆及蚕豆粗制品后即可引起急性溶血性贫血，故又称“蚕豆病”，对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时，这种病还可引起药物性溶血，故平时用药必须慎重。
二 药物治疗
遗传病的药物治疗遵循“补其所缺、去其所余、禁其所忌的原则。“补其所缺”主要针对某些生化代谢性疾病，使用激素类或酶制剂的替代疗法，或补充维生素，通常可得到满意的治疗效果。还有些疾病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。“去其所余”主要针对因遗传性代谢障碍引起体内某些毒物的堆积。采用螯合剂、促排泄剂，代谢抑制剂、换血等治疗方案，减少毒物的蓄积而造成的危害。“禁其所忌”是针对机体因不能对某些药物进行正常代谢，减少这些物质的摄入，可减少对机体的危害。
三 手术治疗
手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于腹壁裂、肛门闭锁等可以在新生儿阶段进行手术修复。多指（趾）、兔（腭）唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫正。
四 基因疗法
基因治疗遗传病是一种根本的治疗方法，即向基因发生缺陷的细胞导入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题，其难点是如何将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够输送到目标组织（器官），使基因进行正常的表达，此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。
五 干细胞治疗
干细胞治疗是继基因治疗的概念提出后，用于遗传病治疗的新手段。主要通过定向分化多潜能的干细胞，获得某种特定的组织或器官，用于替换病变的组织或器官，所以又称组织工程。另一种途径是将干细胞输入患者，干细胞归巢之后分化成相应的功能细胞，如同骨髓移植。干细胞治疗中的关键是获得干细胞并进行定向分化。异体干细胞治疗需要组织配型，自体干细胞治疗，需要导入正常基因后方能纠正细胞的缺陷。由利用体细胞核移植得到的胚胎来获取干细胞，然后进行基因纠正和定向分化，即诞生“治疗性克隆”的新技术，有望在遗传病的治疗上获得突破，并解决移植排斥问题。
遗传病分子流行病学结合分子生物学、遗传学等学科理论及高通量技术，从遗传基因角度并结合相关环境因素，在分子水平来对遗传病患者及其携带者进行检测分析，探寻影响遗传病致病病的各种相关因素具有重要意义，将为遗传病的诊断和治疗带来了新的突破。
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