别再搞不清楚 MSI 了,快收下这本《微卫星不稳定百科全书》
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由于微卫星数量庞大且遍布整个基因组,因此位于多个基因上的微卫星不稳定将会导致与肿瘤相关的多个信号通路中的多个基因功能异常,进而导致 MSI-H 肿瘤的发生发展。
中国 MSI-H 肿瘤疾病负荷每年高达近 30 万例,与每年新发乳腺癌病例数相当,且远远超过前列腺癌、甲状腺癌、卵巢癌、淋巴瘤等。MSI-H 肿瘤的分子病因导致其对免疫治疗敏感性强,同时 MSI-H 肿瘤具有独特的临床/分子病理特征。
目前国内外公认的检测 MSI 的金标准是 PCR+毛细管电泳法,此方法灵敏度高,特异性强。该方法的位点选择至关重要,影响 MSI 诊断的准确性,目前基于此方法的金标准位点为国内外权威指南和共识推荐的「2B3D」NCI Panel,「2B3D」NCI Panel 在多中心研究中被证实更适合于中国人群,其阳性检出率较单核苷酸 Panel 高出 30%,相当于多检出约 6 万 MSI-H 肿瘤患者。
多项研究证明 MSI 在肿瘤的诊断、治疗和预后中都具有重要价值。近年来,MSI 再一次成为临床关注的热点,这得益于免疫治疗的兴起。目前,MSI 的临床价值体现在多个方面:MSI 检测可以辅助筛查林奇综合征,MSI-H 肿瘤患者在多个实体瘤中被证实免疫治疗疗效显著,II 期 MSI-H 型的结直肠癌患者预后较好,且无法从 5-FU 辅助化疗中获益。
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