微基因重「芯」定义基因检测,赋能精准健康管理
导读 | 基因检测行业新突破,微基因打造「基因+健康管理」生态 |
基因检测,传说中的「基因算命」,由于近几年技术快速进步和检测成本持续下降,逐渐被大家所熟知。
作为新时代的生物黑科技,基因检测已经入选 MIT 全球十大突破性技术,能探索人体基因奥秘,包括追溯祖源、发现遗传病、了解健康风险等。最经典的例子莫过于好莱坞明星安吉丽娜·朱莉,她通过基因检测发现自己的乳腺癌风险高达 87%,经过理性考虑选择了预防性双侧乳腺切除。
选择预防性乳腺切除的安吉丽娜·朱莉
随着大众市场接受度的提高,越来越多基因检测服务商推出了基因检测服务,而 23andMe、微基因等头部公司已经开始利用积累技术和数据优势,在检测技术和解读服务上开始发力。
检测技术持续升级,重「芯」定义基因检测
目前,基因检测的两种主流技术分别为基因测序和基因芯片。
基因芯片就如同汽车马达一样,性能越强大,检测效率就越能大大提高;不仅覆盖更多具有针对性和显著性的位点,还能保证可靠的数据生产,有助于后续的解读服务。
像基因检测行业的先驱者——23andMe,在最近十四年间,从 V1 的 HumanHap550+ 芯片,到 V5 的 Global Screening Array (GSA),共升级了五个版本的检测芯片。
而有国内 23andMe 之称的微基因(WeGene),在芯片更新换代中也不遗余力。
2014 年创建的微基因,在短短 6 年,就实现了三个版本的检测芯片更新。
从一开始的 affymetrix 全定制芯片,到用自有算法重新设计 GSA 芯片骨架的 illumina 进口芯片,再到最近隆重上新的 WeGene 3.0——针对中国人群自主研发的 CGA 科研级基因芯片,基于 10W+ 中国人群全基因组数据设计,自研算法历经百亿次计算,全方位支持前沿科研领域所需数据。
WeGene 3.0所用到的CGA芯片模块设计
据微基因的芯片骨架设计者表示,WeGene 3.0 是一款专为中国人定制的基因检测,拥有针对中国人的 14 万新代表性位点覆盖、更优质的扩展数据质量,对消费者来说,这款芯片内容更丰富、升级潜力更大,未来可解锁更多实用的解读项目。
与此同时,基于丰富的基因芯片生产和质量控制经验,微基因在 V3.0 中完善了复杂位点的分型优化,保障更高的检出率,和更可控的批次差异(batch effect),使得解读项目的结果更加精准。
另外,WeGene 3.0 使用的 CGA 芯片纳入了更多具有临床价值的位点,将有已知临床价值的位点占比史无前例地提升到 18%,约 6 万位点来自于临床基因组数据库 ClinVar,4000 位点来自于药物基因组数据库 PharmGKB,1.3 万位点来自于 NHGRI-EBI GWAS catalog,显著提升了 WeGene 3.0 的健康服务拓展价值。
其实,基因检测服务商总是热衷于更新芯片和服务版本,不仅因为他们有这个能力,还因为用户们迫切需要。
微基因聚焦精准健康管理,打造大健康服务
随着大数据信息时代的到来,现代人健康意识增强,越来越多人不满足于常规的健康管理,更倾向于追求个性化的精准服务。
而海量基因数据的积累与分析,不仅能预测健康风险和提供科学预防建议,更为精准健康的实现提供了无限可能性。
作为一家专注提供基因检测服务的公司,微基因持续致力于让中国人受益于知道和理解自己的基因组数据,在积累了 50W+ 基因数据后,近两年努力打造「基因+健康」生态圈,目前已进行「基因+体检」「基因+营养」「基因+保险」等多元化的尝试,尽量满足现代人的日常生活所需。
「基因+体检」
上传医院或体检中心的验单数据,微基因能为用户预测体检指标随年龄的变化趋势,并直观看到自己的健康指标在人群中的比例,后天生活习惯对健康指标的影响,从而综合内因外因,系统精准地进行健康管理。
微基因体检分析助手结果页面
「基因+营养」
通过报告中的营养代谢结果,微基因用户可以了解自身维生素、矿物质等需求,不仅能指导调整日常膳食,个性化定制营养计划,还有助于选购适合个体所需的保健品,精准补充。
「基因+保险」
通过分析用户的基因数据(重大疾病遗传倾向性)与生活方式,微基因计算其重疾险的需求指数,免费推荐个性化、高性价比的保险方案。对于用户来说,这相当于打开上帝视角,大大提高保险的配置效能。
据透露,微基因最近会全面升级「药物指南」板块,指导国民精准化用药。
用户只要打开微基因官方 App,扫一扫已购买药物的条形码,就能获知其主要有效成分以及个性化用药信息,涵盖药物有效性、毒性、用量建议、药物互相作用等。对于未购买的药物,也可以按照药物分类或有效成分进行查询,提前获知自己的用药建议,选择合适的药物。
伴随基因检测的技术进步,相信更多大健康应用场景将得以实现,精准健康管理新时代全面开启,造福更多注重健康人群。
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