【行业动态】科幻片成真？冷泉港实验室开发全球首个移动基因组序列分析应用程序

  科学家们指出，iGenomics应用程序完全在iOS设备上运行，从而减少了对现场使用笔记本电脑或大型设备的需求，这对大流行时期以及生态学工作者非常有用。

  这项工作于12月7日发表于华大基因大数据期刊《GigaScience》，题为“iGenomics: Comprehensive DNA sequence analysis on your Smartphone”。

  这项工作的第一作者Aspyn Palatnick在14岁时，在通讯作者Michael Schatz副教授的实验室进行了高中实习，8年后，他编程了iGenomics。

Aspyn Palatnick于2013年在Michael Schatz实验室学习了基因组分析的基础知识 图源：CSHL

  Palatnick现在是Facebook的软件工程师，加入Schatz实验室时已经在构建iPhone应用程序方面具有丰富的经验。他此次开发的iGenomics是针对牛津纳米孔技术公司(Oxford Nanopore Technologies)的微型DNA测序设备的补充。

  Palatnick和Schatz意识到：“虽然测序仪在不断缩小，但是分析仪器并没有随之缩小，没有可用的技术可在移动设备上研究DNA。DNA的大多数研究（比对、分析）都是在大型服务器群集或高端笔记本电脑上完成的。”

  Schatz也承认，科学家在研究流行病时“会带着装满测序仪、笔记本电脑和其他设备的手提箱去坐飞机，以便在偏远地区进行分析。” Schatz说，iGenomics通过使基因组研究变得更加便携、可访问和负担得起来对此带来改善。
  用户可以通过AirDrop相互空投测序数据，甚至在没有互联网接入的偏远地区也能进行DNA分析，而且iGenomics甚至可能很快进入宇航员手中。
  根据Schatz的说法：“在太空进行DNA测序非常有趣，我们正在尝试看是否有一种方法可以使iGenomics在那里实现。这是一个真实的证明，在普通电脑上做分析是不太可能的，而且随身携带它们也是不可能的。”

  Palatnick和Schatz在发表在Gigascience杂志上的文章中报道，iGenomics算法可以快速定位病毒病原体的DNA序列，例如流感病毒或寨卡病毒，以及识别对诊断和治疗很重要的突变。他们还提供了在线教程，用于分析其他病毒基因组，例如来自SARS-CoV-2患者的基因组。

Aspyn Palatnick在冷泉港实验室成立125周年纪念日展示了全球首个移动遗传学实验室，iGenomics和牛津纳米孔的USB尺寸的DNA测序仪MinION相结合，使基因组分析变得便携且可访问。 图源：CSHL

  在过去的几十年中，随着集成电路和其他计算机硬件的小型化，DNA测序也走上了类似的道路。引领这一趋势的是牛津纳米孔测序平台，该平台目前提供手持式MinION仪器，甚至即将推出更小型的仪器。研究人员写道：“这项技术已经在一些重要的应用中使用，包括分析世界各地偏远站点主要病原体的基因组。尽管测序仪很简单，但还没有一个同样简单且可移动的分析平台。”

  “iGenomics是第一个全面的移动基因组分析应用程序，具有在iOS设备上对齐读取、调用变体和可视化结果的功能。iGenomics使用FM索引、带状动态规划和其他高性能生物信息学技术在Objective-C中实现，因此优化为可在移动环境中运行。我们使用病毒和细菌基因组的各种真实和模拟牛津纳米孔测序数据集对iGenomics进行基准测试，并显示iGenomics的性能可与目前流行的BWA-MEM/SAMtools/IGV套件相媲美，而无需笔记本电脑或服务器群集。”

  Schatz希望该设备能帮助野外工作者和广大科学家：“今天，我们口袋里都可以携带专业相机，所以不难想象在未来几年里，我们所有人都在智能手机上携带自己的DNA测序仪。有太多的机会可以测量我们的环境、寻找病原体、甚至可以对自己进行扫描。”（转化医学网360zhyx.com）

参考资料：
【1】<https://www.genengnews.com/news/worlds-first-mobile-genome-sequence-analyzer-developed/>
【2】<https://academic.oup.com/gigascience/article/9/12/giaa138/6025149>