【视频】桐树基因发布最唯美的2B3D-MSI 3D炫酷视频

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随着分子生物学研究的不断发展和改进，微卫星不稳定（MSI）这一泛癌种的肿瘤标志物的作用，正在被广泛的关注和挖掘。多项研究证明MSI在肿瘤的诊疗和预后中都具有重要价值。

人类基因组中有许多微卫星，它们是短串联重复序列，由于肿瘤细胞中错配修复系统异常，导致肿瘤中某一微卫星重复单元数量较正常细胞发生改变，这种改变就叫做微卫星不稳定，简称MSI（microsatellite instability，MSI）。若未发生改变，则为微卫星稳定（microsatellite stable，MSS）。

简单来说，MSI是错配修复系统缺陷的分子表现，至于为何会发生MSI，皆因MSI的发生与错配修复系统（MMR）功能异常密切相关，正常细胞中4个主要的MMR系统蛋白（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）能够识别和修复DNA复制中产生的错配。而肿瘤细胞中，MMR蛋白功能异常或缺陷时，无法修复DNA复制过程中发生的错误，导致错误累积，最终造成 MSI的现象。

MSI是肿瘤基因检测中除点突变、插入/缺失、融合、拷贝数变异之外的第5种常见的突变类型，属于更加复杂的突变类型，MSI极易造成肿瘤多个信号通路异常，直接导致微卫星高度不稳定（MSI-H）肿瘤的发生和发展。

MSI-H 肿瘤发生于多个部位，最常见的发生部位为结直肠、子宫内膜、胃、小肠，同时也发生于其他部位。有关数据统计表明，中国MSI-H肿瘤患者每年新增高达30万例，不仅超过每年乳腺癌（约27.2万）新发病例数，还远远超过前列腺癌（6.0万）、甲状腺癌（9.0万）、卵巢癌（5.2万）等。

好在，微卫星不稳定会在基因组中产生大量的移码突变，并产生大量“移码肽”（Frameshift peptide，FSP），这些移码肽作为新抗原，能形成较高的免疫原性，这也是MSI-H患者对免疫治疗敏感的原因之一。因此，如何准确诊断MSI变得尤为重要。目前，国内外公认MSI检测的“金标准”为PCR扩增+毛细管电泳法，具备准确性高，普及性强，耗时短等优点。

基于该检测方法，美国国家癌症研究院（NCI）建议采用“2B3D”NCI Panel进行MSI检测，同时，“2B3D” NCI Panel也是《中国临床肿瘤学会（CSCO）结直肠癌诊疗指南》唯一推荐的MSI位点选择，它在全球范围内都属于最权威的检测标准之一。该Panel包括5个微卫星位点：由两个单核苷酸位点（BAT-25和BAT-26）和三个双核苷酸位点（D5S346，D2S123和D17S250）组成。若两个或两个以上的位点不稳定，则为MSI-H，若一个位点不稳定，则为微卫星低度不稳定（MSI-L），若五个位点均稳定，则为MSS。

历经多年实践，多中心研究证实，在中国人群中，“2B3D”NCI Panel敏感性高于单核苷酸Panel，且经中国人群荟萃分析显示，“2B3D”NCI Panel被证实较单核苷酸Panel多检出30%的MSI-H患者。美国国立癌症研究所（NCI）指南（Bethesda指南）、美国国家综合癌症网络（NCCN）指南、中国临床肿瘤学会（CSCO）指南均已明确推荐选择“2B3D”位点完成MSI检测。

桐树基因微卫星不稳定检测试剂盒（多重荧光PCR-毛细管电泳法）经过了大量样本验证，性能稳定，检测可靠，至今为止，已经累积了近万例患者的检测数据。可以提供准确的MSI状态用于指导免疫治疗，辅助诊断林奇综合征的筛查，判断预后及预测5-FU化疗疗效。更为可贵的是，该试剂盒已获得国内首张国家药品监督管理局（NMPA）批准的MSI检测III类医疗器械注册证，期待能为临床医生制定更为有效的诊疗方案，造福国内30万MSI-H肿瘤患者！