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【快讯】国内首个基因组结构变异联盟宣告成立

首页 » 产业 » 行业 2021-08-05 转化医学网赞(45)

导读	基因组结构变异联盟成立暨遗传专家研讨会近日在上海市科学技术学会大楼举行，卢大儒教授当选联盟的理事长，黄薇教授当选联盟的副理事长。

近日，基因组结构变异联盟成立暨遗传专家研讨会在上海市科学技术学会大楼9号楼盛大举行。联盟由上海市遗传学会，国家人类基因组南方研究中心，复旦大学附属眼耳鼻喉医院，复旦大学附属妇产科医院，上海交通大学医学院附属儿童医学中心，郑州大学第一附属医院，山西医科大学附属第二医院，复旦大学附属儿科医院，上海市第一妇婴保健院，上海交通大学附属新华医院，上海韦翰斯生物等单位牵头组建，Bionano Genomics公司参与，诸多临床专家出席会议。

会议开始由中国遗传学会常务理事卢大儒教授致开场词，卢大儒教授讲述了联盟成立的初衷是“形成中国的基因组结构变异检测的科学方法”，并对到场的教授及其主要研究方向做了简单的介绍。

各位教授作专题演讲，会议的上半场由各位教授作专题演讲，演讲主要围绕结构变异进行。卢大儒教授以“基因组结构变异研究新思路新方法”为题，提出“生命科学的发展是技术推动的”观点，并透过基因与遗传病的关联，找到基因的相关致病变异；介绍了当前常用技术的优势及劣势，并进行了近期研究的文献分享，文献显示bionano可以染色体畸变进行检测，与细胞学检测结果相符合，强调了bionano（基因组光学图谱）技术是对现阶段常见技术的补充，可以辅助临床诊断。

接下来复旦大学附属儿童医院王建设教授从“五个故事（案例）”入手，提出从临床案例入手，当前通过生化检测和基因检测相结合的方法，可以明确临床4/5的病因。也提出自己对bionano检测技术的期许，希望可以解决部分常染色体隐性遗传病只检出一个杂合变异的案例，对可能存在小的结构变异和新的基因变异做出补充检测，解决疑难的临床问题。

最后，韦翰斯生物CTO杨敬敏博士以“案例分享及bionano技术的研究应用”为题为现场的专家做了报告。杨敬敏博士主要对bionano的样本要求、技术流程及可视化的结果作了展示，强调了bionano技术的优势：提高罕见病的诊断率，检出更多的结构变异，发现新的变异。最后展示了韦翰斯生物bionano检测的案例详情。

讨论环节

专家报告之后，黄薇教授引头带领大家讨论。黄薇教授作为“技术控”，首先对bionano技术表示肯定，另外就联盟成立提出两点建议：
1.联盟的建立并顺利运转，需要临床框定目标，提出需求，联盟的根本目标是要落地于解决临床的问题；
2.之所以成立联盟，是因为“散例”很难形成气候，快速推进bionano在临床中的应用也是大势所趋，“好的开始是成功的一半”在联盟成立初期就需要形成优势态势。