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腾讯登录喜报丨博奥晶典遗传性耳聋基因筛查人数突破500万
| 导读 | 截至2021年11月15日，全国接受博奥晶典遗传性耳聋基因检测芯片筛查的新生儿人数突破 500 万。这是我国在基因检测领域所取得的领先世界的突破性成果，标志着中国成为全球基因筛查出生缺陷第一大国！ |
500万数字的背后，是博奥晶典遗传性耳聋基因诊断芯片技术走出国门，广受国际赞誉，是实现遗传性耳聋早发现、早诊断、早干预及早预警的掷地有声地举措！
2009年，博奥晶典率先推出全球首张“遗传性耳聋基因检测芯片”，覆盖了能够检测先天性耳聋、药物性耳聋、迟发性耳聋相关的致聋基因位点，具有准确、灵敏、高效、稳定等特点，解决了痕量样品基因检测的难题，同步研制出全套适合大规模筛查的配套仪器及整体解决方案，使中国人率先对于遗传性耳聋有了开展精准诊断的工具，在婚育指导、产前筛查、新生儿和高危人群筛查、耳聋病因诊断等领域广泛应用。
为满足临床的需求和市场的发展，2013年，博奥晶典在九项基础上升级迭代为十五项，2021年9月，二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法）通过国家药品监督管理局批准【注册证编号：国械注准20213400743】。依托全新微流控SNP芯片检测系统（“I” Microfludic Array Platform IMAP平台）的二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法），采用微流控芯片技术结合竞争性等位基因特异性扩增技术，可以对常见的4个耳聋基因相关的23种突变形式进行检测。
二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法）【注册证编号：国械注准20213400743】
二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法）覆盖面更广、特异性更高，该试剂盒仅需2小时实验过程、1分钟芯片扫描即可轻松完成样品SNP分型检测，能够为受检者提供操作简单、覆盖位点多的检测技术，对预防和减少耳聋残疾的发生具有重要作用。
The American Journal of Human Genetics 2019, 105(4): 803-812
基于北京的示范效应，四川、河南、山西、福建、江苏、山东、广东、湖南、吉林、内蒙古、宁夏、浙江、辽宁、安徽、云南、新疆、甘肃、重庆等二十余个省市区也运用了博奥晶典该款产品，将新生儿遗传性耳聋基因免费筛查列入为民办实事民心工程。
新生儿采足跟血
遗传性耳聋基因诊断芯片技术也走出国门，受到国内外广泛认可。2011年应邀在Science增刊中发表题为Biochip for Translational Medicine的文章，系统介绍了遗传性耳聋基因诊断芯片及应用；2017年，联合美国迈阿密大学采用自主研发的微流控阵列芯片技术平台，研发出的用于检测白人的遗传性耳聋基因芯片也在临床验证上取得了重大突破，相关成果刊发于知名杂志PLoS ONE。目前，遗传性耳聋基因检测产品已推广至全国包括台湾在内的30余个省市自治区及越南等国家，不久的将来还将应用到更多的国际市场。
用于白人耳聋基因检测的微流控阵列芯片
自问世以来，遗传性耳聋基因诊断芯片系统先后获得了国家技术发明奖（2018）、北京市自主创新产品证书（2009）、国家重点新产品证书（2010）、北京市科学技术奖二等奖（2014）、首届妇幼健康科学技术奖科技成果奖一等奖（2015）、第十七届中国专利优秀奖（2015）、第十九届中国专利优秀奖（2017）、黄家驷生物医学工程奖技术发明奖一等奖（2017年）等奖项。值得一提的是，国家技术发明奖的获得是国家对博奥深耕生物芯片技术所获成绩的充分肯定，同时也体现了博奥在生物芯片技术方面的雄厚实力和该领域的行业领导者地位。
国家技术发明奖证书
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