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【直播预告】全外显子组测序(WES)在遗传病中的临床应用与进展

首页 » 产业 » 会议 2021-11-24 转化医学网 赞(8)
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导读
2021年11月30日19:30,我们云端相会!

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病,主要分为染色体病、单基因病和多基因病三大类;罕见病是指发病率极低的疾病,全球已知的罕见病有7000多种,其中约80%属于遗传性疾病。

随着时代的进步和技术的突破,下一代测序技术(NGS)为遗传病从分子、基因水平进行深入研究提供了预防、诊断的“利器”。其中,全外显子组测序(WES)技术作为主要的基因检测手段,在临床上更是获得了广泛的关注,成为临床诊断遗传病及有效发现致病变异的一种非常高效的手段。
本次研讨会将聚焦全外显子组测序(WES)技术,邀请临床专家、权威生物信息分析专家、资深技术专家等从业人员,从实验流程、生信分析等角度出发,结合实际临床病例,详细介绍外显子组测序技术在临床中的应用和进展。
2021年11月30日19:30,我们云端相会!
本次网络研讨会您将了解到:
WES在神经系统遗传病中的应用实例
全外显子测序拷贝数数据分析进展

IDT 全外显子组检测试剂盒助力遗传病

大咖阵容,提前揭晓

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