2356例中国华东人群结直肠癌研究，MSI-H结直肠癌患者仅有6.3%？！

1、微卫星不稳定（MSI）是结直肠癌中最重要的检测靶点之一，临床意义显著，需要明确其合适的检测Panel及临床病理学特征。

3、RCC（右半结肠癌中）中，MSI-H与BRAF突变更为常见（p=0.000；p=0.001）。

4、MSI总体阳性检出率仅6.3%，参照之前报道的其他研究，整体阳性率显著偏低，其原因可能是检测Panel灵敏度不足（研究中选用了6个单核苷酸，NR21、NR24、NR27、BAT25、BAT26、MONO27）或者入组患者人群的偏倚等原因。

最终数据显示，2356例结直肠癌患者里面，RCC占比在20%左右，且RCC更常见与年轻患者（p=0.000），更转移风险更高（p=0.003），分化程度更低（p=0.000）。并且，所有样本中，KRAS突变阳性检出率为40.15%、NRAS突变阳性检出率为3.85%、BRAF突变阳性检出率为2.3%、 MSI-H的检出率为6.31%。 RCC中MSI-H与BRAF突变更为常见（p=0.000；p=0.001）。

研究团队就该研究的数据发现与既往研究报道情况作了比较。在该研究中，RCC的占比为18.25%，略低于中国其他地区（24.4%-50.6%）以及日本（26.3%-29.3%）和美国（42%）的研究数据。尽管如此，RCC与LCRC的临床病理特征与既往数据是相似的，RCC更常见于年轻患者、女性患者、转移性患者、低分化腺癌中，且与BRAF突变阳性与MSI-H高度相关。从分子病理特征来看，KRAS与NRAS基因的突变阳性率与既往数据报道一致，而MSI-H与BRAF基因阳性率分别为6.31%与2.29%，均低于既往报道数据。

值得注意的是，该研究2000多例结直肠癌中，华东人群的MSI-H的检出率仅为6.31%，低于其他研究中国人群的MSI-H发生率（10%-20%）。其中原因有可能是地域差异，如果是地域的差异，可能需要更多的研究数据进行探索。此外，也有可能是该研究中MSI-H存在一定程度的漏检。

该研究中采用的位点选择是6个单核苷酸位点（NR21、NR24、NR27、BAT25、BAT26、MONO27），并不是CSCO指南及NCCN指南常规推荐的2B3D NCI panel（BAT-25、BAT-26、D5S346、D2S123、D17S250）或者5个单核苷酸位点Panel（Promega：BAT25、BAT26、NR21、NR24、MONO27）。因此，有可能会存在一定漏检风险，导致检出率较低。

我们总结了所有中国人群已经发表的基于PCR-CE方法，但是不同MSI检测Panel的数据。综合如下，2B3D Panel总体阳性率13.5%，Promega Panel 12.9%（5个单核苷酸），6个单核苷酸Panel仅7.7%，基本重复了上述的结果。

综上，该研究收集了2356例结直肠癌患者，发现在中国华东人群中LCRC和RCC具有不同的临床和分子病理特征。在该研究中，研究者也提到，鉴于该研究的结果与欧美国家和中国其他地域的研究数据有所差异，因此，若要明确结直肠癌中LCRC和RCC的临床及分子病理特征需要更多的研究数据。其次，MSI检测Panel的选择也非常重要，6个单核苷酸位点的MSI-H检出率较低。