【快讯】AI有助于罕见病研究！Gentogene与Insilico共同寻求NPC治疗法

C型尼曼-匹克病（NPC）是一种基因突变（NPC1基因和NPC2基因）导致的遗传性神经鞘磷脂沉积病，这两个基因的功能都是提供遗传讯息，制造特定的蛋白质。若细胞中缺乏其中任一蛋白，就会造成脂质的异常堆积，从而引发NPC症状，如：共济失调，肌张力障碍，垂直性核上性眼肌麻痹（VSGP），肝脾肿大，间质性肺病等。

这种疾病较为罕见，且预后不良。大约每12万例新生儿中发生一例，还有许多漏诊误诊的病例，且目前还没有明确的治疗方法。

Gentogene公司致力于罕见病的诊断和研究。基于120多个不同国家，60多万名患者的真实数据库，开发了一个全球专有的罕见病平台。

Insilico Medicine是一家端到端、人工智能驱动的药物研发公司，利用其专有的人工智能（AI)平台来加速药物研发进度。

根据这份为期20周的合作协议，双方将运用Insilico强大的AI靶标发现平台——PandaOmics，对Gentogene的罕见病数据库，多组学分析的患者数据和NPC细胞系进行分析，以识别细胞的差异代谢物，信息通路和修饰基因。双方还将联合分析潜在的治疗靶点，然后在Gentogene的细胞模型中加以验证。此次合作旨在寻找NPC这一罕见疾病的治疗方法，改善患者的预后效果和生活质量。

Gentogene公司的首席科学家Patrice Denèfle说道：“对于此次合作我感到很激动。借助AI的力量，我们可以加快分析NPC患者多组学数据的速度。结合相应的人类细胞模型，我们便能解开这一难题，也为更好的了解这一数十年无法用传统医疗手段治愈的罕见疾病提供一个新的方向。”

Insilico Medicine的创始人兼首席执行官Alex Zhavoronkov博士说：“我希望此次合作可以找到NPC的治疗靶点。我们的目标是提高患者的生活质量，提升全世界NPC患者对未来生活的期望。“

Gentogene公司人工智能部总监Carsten Ullrich博士补充道：”能与Insilico Medicine合作我们感到非常荣幸，我们有多组学分析专家和世界上最大NPC群体独特的全球视角，与Insilico Medicine下一代AI平台相结合，我们就能加快治愈这种罕见疾病的步伐。“（转化医学网360zhyx.com）

参考资料：

https://www.eurekalert.org/news-releases/940598?

注：本文旨在介绍医学研究进展，不能作为治疗方案参考。如需获得健康指导，请至正规医院就诊。