【Genetics in Medicine】多一条染色体会增加患常见疾病的风险！

剑桥大学和埃克塞特大学的研究人员称，大约每500名男性中就有一人可能携带额外的X或Y染色体——这增加了其患2型糖尿病、动脉粥样硬化和血栓等疾病的风险。

发表在《Genetics In Medicine》上的一项研究中，研究人员分析了从英国生物银行(U.K. Biobank)收集的20多万名40-70岁英国男性的基因数据。他们发现356名男性额外携带了一条X染色体或Y染色体。

https://www.gimjournal.org/article/S1098-3600(22)00777-8/fulltext

性染色体决定我们的生理性别。男性通常有一条X染色体和一条Y染色体，而女性有两条X染色体。然而，一些男性也有一条额外的X或Y染色体——XXY或XYY。

虽然在青春期延迟和不孕不育检查中，有时会发现有额外的X染色体的男性，但大多数人并不知道他们有这种情况。拥有额外Y染色体的男性在童年和成年时身高往往更高，而在其他方面没有明显的身体特征。

在他们的研究中，研究人员鉴定出213名男性有额外的X染色体，143名男性有额外的Y染色体。由于英国生物样本库的参与者往往比普通人群“更健康”，这表明大约每500名男性中就有1名可能携带额外的X或Y染色体。

这些男性中，只有一小部分人在他们的医疗记录或报告中被诊断为性染色体异常:不到四分之一(23%)的男性是XXY, 而143名XYY男性中只有一人(0.7%)先前做过诊断。

通过将遗传数据与日常医疗记录联系起来，研究小组发现，患有XXY的男性出现生殖问题的几率要高得多，其中青春期延迟的风险高出三倍，不育的风险高出四倍。这些男性血液中睾酮(一种天然男性荷尔蒙)的浓度也明显较低。而XYY的男性具有正常的生殖功能。

更重要的是，XXY或XYY的男性患其他几种常见疾病的风险更高。他们患2型糖尿病的可能性是正常人的3倍，患静脉血栓的可能性是正常人的6倍，患肺栓塞的可能性是正常人的3倍，患慢性阻塞性肺病(COPD)的可能性是正常人的4倍。

研究人员说，目前还未明确多一条染色体会增加患病风险的原因，也未明确为什么无论哪条性染色体重复，患病风险都如此相似。

该研究的第一作者、剑桥大学医学研究委员会(MRC)流行病学小组的博士生Yajie Zhao说:“尽管有相当多的男性携带额外的性染色体，但他们中很少有人意识到这一点。这条额外的染色体意味着他们患一些常见的代谢、血管和呼吸道疾病的风险大大增加，而这些疾病是可以预防的。

剑桥医学研究中心流行病学小组的Ken Ong教授补充说:“基因检测可以相当容易地检测出染色体异常，所以如果在有相关健康问题的男性中更广泛地检测XXY和XYY，可能会对疾病的早期干预有所帮助。”

埃克塞特大学的Anna Murray教授说:“我们需要更多的研究来评估在普通人群中更广泛地筛查异常染色体是否有其他的价值。这项研究很重要，因为它从遗传学的角度，告诉我们在中老年人群中多一条性染色体对健康的潜在影响。”（转化医学网360zhyx.com）

参考资料：

https://medicalxpress.com/news/2022-06-men-extra-sex-chromosome-higher.html

注：本文旨在介绍医学研究进展，不能作为治疗方案参考。如需获得健康指导，请至正规医院就诊。