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重磅!爱湾参与执笔!气相色谱-质谱联用技术尿液多种有机酸检测专家共识发布

首页 » 产业 » 企业 2022-08-04 转化医学网 赞(22)
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导读
爱湾医学验室杨江涛、赵明、孙智勇、黄丽娟参与共识编写

广东省妇幼保健院江剑辉教授、国家卫健委临检中心王治国研究员作为通讯作者;该共识执笔者为:曾伟宏(广东省妇幼保健院)、田国力(上海市儿童医院)杨江涛、赵明(深圳爱湾医学检验实验室)。上述成员与来自全国28家单位的共39位该领域资深学者组成专家组,就GC-MS检测尿液中有机酸的实验室检测技术、相关试剂及内标设置、基于专用软件的检测指标及其参数体系、标准操作流程及质控管理等进行充分讨论,形成共识。

该共识就GC-MS技术应用概况、GC-MS实验室检测技术、试剂、实验室质量和检测指标的临床意义等几大方面进行了阐述,共识强调了规范不同检测实验室的检测方案,提高检测结果一致性,并督促各检测实验室加强质量管理,提供标准化、同质化的检测服务的重要性。

尿液中有机酸的升高或异常出现与体内碳水化合物、脂肪酸、氨基酸、维生素、糖、电解质类的代谢紊乱或遗传代谢障碍导致底物贮积和旁路代谢物大量产生有关。利用气相色谱-质谱联用技术(Gas Chromatography-Mass Spectrometry,GC-MS)可用于分析尿液样本中数百种有机酸。目前GC-MS较多用于有机酸尿症为主的遗传代谢病检测,在多种遗传代谢病筛查诊断和出生缺陷防控中发挥重要作用。

相较于传统单病种新生儿遗传代谢病筛查技术,GC-MS检测尿液有机酸可同时进行多种遗传代谢病筛查,被越来越广泛地用于辅助遗传代谢病诊断和高危筛查,开展GC-MS检测尿有机酸的实验室越来越多。随之而来的,检测目标物的增多,对检测质量控制、不同实验室间检测结果可比性等提出了更大的挑战。



2017年,爱湾医学全程参与国家卫健委临检中心合作对新生儿遗传代谢病气质联用检测尿液有机酸项目开展了室间调查,并于2019年6月在《临床检验杂志》发表《气相色谱-质谱联用检测尿液8种有机酸实验室间质量的调查》。因尿液有机酸检测在新生儿疾病筛查体系有不可或缺的筛查诊断地位,于2019年已纳入全国临床检验室间质量评价正式项目(NCCL-E-25),在全国所有具备检测能力的医院及医疗机构开展。

2018年,国家卫健委发布“国卫医发【2018】10号”《关于公布第一批罕见病目录(121种)的通知》。其中,GC-MS可直接诊断的疾病有12种,可辅助诊断的有9种。

爱湾医学基于GC-MS平台,构建了自主知识产权的气质高危筛查与辅助诊断系统。截至2022年4月,全国超过90%的用户选择该系统,其中不乏大型三甲医院、省市级新筛中心均使用该系统进行筛查与辅助诊断。

爱湾医学提供从硬件、软件、诊断试剂、前处理及扩展服务的一体化全套解决方案,并可针对不同需求进行定制化的调整。选择我们,您绝对不会担忧。

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