填补国内外空白！基因测序可靠性有了计量支撑

基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，可以说基因测序技术是下一个改变世界的技术。

填补了空白

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基因测序有多准确，现在有了计量标准。中国计量科学研究院和复旦大学历时六年半，成功研制中华家系1号（同卵双胞胎家庭）人源B淋巴细胞系全基因组DNA序列和全转录组RNA标准物质，在日前召开的基因组测试质量及计量标准交流会上正式发布，填补了国内外空白。

中国科学院院士杨维才指出，该系列标准物质将为基因组测序数据质量的可靠性和测序行业的高质量发展，提供有力的计量支撑。 标准物质是指具有足够均匀性和稳定特性的物质，可作为生物计量的“尺子”。中华家系1号系列标准物质中华基因组精标准计划首批国家一级标准物质，该计划旨在研制中国人自己的基因组标准物质，建立国家基因科学基准、基因组研究的权威标准等。 

中国计量院院长方向认为，中华家系1号系列标准物质对未来满足生命科学领域的测量一致性、测量标准、生物计量体系建设等需求，具有重要作用。它不仅是生物计量和标准物质研究领域一个开创性的工作，而且还是标准物质评审领域的一个突破。

“标尺”与“靶标”

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组学标准物质就是一把衡量组学检测准确与否的“标尺”，将成为人体精密测量的重要原始“靶标”之一。

有了它，分子表型组数据的可靠性就有了第一步标准，再配合人类表型组标准化工作的深入研究，将驱动基础科技研究的不断深入开展，继而高质量地服务于大健康产业，促进医疗器械开发、医药试剂的研制、医疗技术的服务。中华家系1号标准物质，源自复旦大学泰州队列同卵双胞胎家庭的永生化B淋巴母细胞系,代表了中国人群典型的遗传特征。

未来的应用前景？

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复旦大学生命科学学院、人类表型组研究院石乐明教授、郑媛婷副教授团队长期从事多组学质量控制研究。围绕“数据产生、数据分析、数据解读”等研究阶段，进行人类表型组研究数据的全方位质量控制，提升了人类表型组数据的“准确性、溯源性、一致性”，有利于深度挖掘和利用人群的生物样本和表型组学数据，促进人类表型组学的系统思维设计，支持全表型关联分析，推动精准医学的发展。

基因测序虽然是一种很好的治疗手段，但是中国科学院北京基因组研究所教授甄二真表示，从应用的角度来说，科学家只确定了部分的基因位点与疾病的确切关系，也就是说真正可以用于临床诊断和指导治疗的基因检测并不多。要想真正用基因来诊病，还需要时间。（转化医学网360zhyx.com）

参考资料：

https://www.nature.com/articles/d41586-022-02245-2

注：本文旨在介绍医学研究进展，不能作为治疗方案参考。如需获得健康指导，请至正规医院就诊。