多种癌症的血液检查：游戏规则改变者还是过度炒作？

2020年，当时的NHS首席执行官西蒙·史蒂文斯（Simon Stevens）曾描述，该测试为潜在的“游戏规则改变者”。英国国家医疗服务体系（NHS England）明年将报告一项涉及14万名参与者的重大试验结果。

基因测序的使用

多癌早期检测血液测试使用基因测序来检测血液中循环肿瘤DNA的小序列，这些序列与非肿瘤DNA具有一些不同的甲基化模式。该测试或液体活检还可以预测癌症信号来自体内的位置，使医生有可能快速跟踪随访测试。

探路者号的研究结果于2022年9月11日在巴黎举行的欧洲肿瘤医学学会大会上发表，但没有经过同行评审，其中包括6621名50岁及以上的成年人，他们没有任何癌症症状。6529名参与者的检测结果为阴性，但有92名（1.4%）的参与者发现了潜在的癌症。

进一步的检测证实有35人（38%）患有实体肿瘤或血癌。结果显示，48%的非复发性癌症在早期第1期和第2期被发现。

制造恐惧和焦虑

一些专家警告说，用分散血液测试筛选健康人的风险是会产生大规模的恐惧和焦虑。他们认为，这可能导致不必要的后续测试，并发现早期可能永远不会发展到需要治疗的癌症，或者识别没有有效治疗方法的癌症。

在Pathfinder研究中，那些测试结果呈阳性的人中，通过进一步调查发现癌症或决定没有恶性肿瘤证据的时间中位数为79天。四分之三（73%）的人在三个月内有了诊断消退。

剑桥大学癌症流行病学教授保罗·法罗亚在评论研究结果时说：“在92项异常检测中，只有35项被证明是癌症，所以这意味着很多人被调查了他们没有的东西。从我所看到的有限数据来看，尚不清楚不必要的调查有多大的侵入性。对于误报的人来说，在这些调查进行期间被告知他们可能患有癌症肯定不会很有趣。”

早期诊断的可能性

NHS的目标是到2028年在1期或2期诊断出75%的癌症，而目前约为50%。加勒里测试被视为帮助实现这一目标的重要工具。如果Grail试点的结果是积极的，那么该试验将扩大到2024年和2025年涉及约100万名参与者，并最终在NHS中常规提供。

Naser Turabi说：“人们经常在晚期被诊断出患有癌症，而他们的疾病更难治疗。这通常意味着更昂贵的治疗，住院和监测，以及更多的生命因癌症而丧生。对多种类型癌症的血液检测曾经属于科幻小说领域，但现在它们是癌症研究的一个领域，给患者带来了希望。像这样的研究对于对抗晚期癌症取得进展以及给更多患者获得良好结果的机会至关重要。”

但Pharoah指出，“在检测到的36种癌症中，只有14种是早期（第1阶段或2期），这与目前在英国早期诊断出的癌症比例没有什么不同。因此，降低死亡率的潜力似乎并不大。”

这是对金钱的良好利用吗？

在美国，Galleri测试已经通过处方用于癌症风险较高的患者，费用约为949美元。“这是一个经济上可行的战略吗？”牛津大学医院肿瘤学家Shivan Sivakumar问道。他强调，如果每次测试的成本约为1000美元，那么筛查6000人并发现约35种癌症将花费600万美元。

Sivakumar说，结果可能令人兴奋，但他说，作为一名临床医生，他觉得还有未解答的问题。这些癌症是否会在稍后阶段通过标准筛查测试被发现，是否有任何证据表明该测试提供了生存益处？

最后，他希望看到相当数量的上消化道癌症，如胰腺癌或妇科癌症，如卵巢癌，通过测试确定，因为这些癌症患者在转移之前不会出现症状。如果主要是结肠癌，前列腺癌或乳腺癌被发现，这些癌症都可以通过其他筛查方法被发现。

它能拯救生命吗？

任何筛查测试的根本问题都是，它不仅会感染癌症，而且人们在癌症被确诊后存活的时间是否更长。“这项研究并没有告诉我们这个测试是否对筛查有用，但我不认为这些发现是令人鼓舞的，”Pharoah说。“在研究完成之前，我们就知道需要一个以死亡率为主要终点的随机试验。”

玛格丽特·麦卡特尼（Margaret McCartney）说：“筛查总是利弊的混合体。NHS正处于危机之中，积压了需要调查的有症状的人，这将增加排队人数，特别是在假阳性率高的情况下。除非对对照组进行充分的随访，否则我们将不知道我们是否更早和有效地诊断癌症，或者我们是否让人们受到提前的偏见和过度诊断的影响。但从根本上说，新闻稿中的科学对证据不利，我们需要能够分析完整的结果。”（转化医学网360zhyx.com）

参考资料：

https://www.bmj.com/content/378/bmj.o2279

注：本文旨在介绍医学研究进展，不能作为治疗方案参考。如需获得健康指导，请至正规医院就诊。